CLINICAL CASE OF PENTALOGY OF CANTRELL ASSOCIATED WITH SKELETAL DYSPLASIA IN ONE OF THE FETUSES IN MULTIPLE PREGNANCY
https://doi.org/10.34822/2304-9448-2022-3-55-59
Abstract
The study aims to present a clinical case of fetal malformation, namely pentalogy of Cantrell associated with skeletal dysplasia, detected in one of the fetuses in dichorionic diamniotic twins to discuss pregnancy management and possible ways to prevent the progression of malformation. Materials and methods. 37-year-old patient, who got pregnant via in vitro fertilization, was diagnosed with dichorionic diamniotic twins and multiple congenital malformations in one of the fetuses, namely pentalogy of Cantrell associated with skeletal dysplasia (diaphragmatic hernia, thoracoabdominal ectopic cordis, congenital intracardial defects, lumbar spine malformation, sacrococcygeal deformity, extensive median suprapubic deformity, liver and intestinal loops outside the abdominal cavity, deformity of the lower extremities). Results. Pentalogy of Cantrell is a severe variant of
associated congenital malformation with a high risk of an unfavorable outcome. The decision to prolong pregnancy was made due to the other viable and healthy fetus
About the Authors
L. D. BelotserkovtsevaRussian Federation
Doctor of Sciences (Medicine), Professor
E-mail: info@surgut-kpc.ru
E. N. Erchenko
Russian Federation
Candidate of Sciences (Medicine)
E-mail: een79@yandex.ru
A. K. Chebanu
Russian Federation
Student
E-mail: chebanu_ak@edu.surgu.ru
References
1. Cantrell J. R., Haller J. A., Ravitch M. M. A Syndrome of Congenital Defects Involving the Abdominal Wall, Sternum, Diaphragm, Pericardium, and Heart // Surg Gynecol Obstet. 1958. Vol. 107. P. 602–614.
2. Косовцова Е. В., Поздняков А. В., Пилюгов Н. Г., Наумов А. Б., Марченко С. П. Лучевая диагностика врожденных пороков сердца у детей при экстрастернальной эктопии сердца (пентада Кантрелла) // Педиатр. 2017. Т. 8, № 4. С. 92–98. DOI 10.17816/ PED8492-98.
3. Onderoğlu L., Baykal C., Tulunay G., Talim B., Kale G. Prenatal Diagnosis of Cantrell’s Pentalogy: A Case Report // Turk J Pediatr. 2003. Vol. 45, Is. 4. Р. 357–358.
4. Steiner M. B., Vengoechea J., Collins R. T. Duplication of the ALDH1A2 Gene in Association with Pentalogy of Cantrell: A Case Report // J Med Case Rep. 2013. No. 7. Р. 287. DOI 10.1186/1752-1947-7-287.
5. Singh A. P., Castranio T., Scott G., Guo D., Harris M. A., Ray M. et al. Influences of Reduced Expression of Maternal Bone Morphogenetic Protein 2 on Mouse Embryonic Development // Sex Dev. 2008. Vol. 2, No. 3. P. 134–141. DOI 10.1159/000143431.
6. Carmi R., Barbash A., Mares A. J. The Thoracoabdominal Syndrome (TAS): A New X-linked Dominant Disorder // Am J Med Genet. 1990. Vol. 36, Is. 1. Р. 109–114.
7. Toyama W. M. Combined Congenital Defects of the Anterior Abdominal Wall, Sternum, Diaphragm, Pericardium, and Heart: A Case Report and Review of the Syndrome // Pediatrics. 1972. Vol. 50. P. 778–792.
8. Bittmann S., Ulus H., Springer A. Combined Pentalogy of Cantrell with Tetralogy of Fallot, Gallbladder Agenesis, and Polysplenia: A Case Report // J Pediatr Surg. 2004. Vol. 39, Is. 1. P. 107–109.
9. Vazquez-Jimenez J. F., Muehler E. G., Daebritz S. et al. Cantrell’s Syndrome: A Challenge to the Surgeon // Ann Thorac Surg. 1998. Vol. 65, Is. 4. Р. 1178–1185.
10. Jafarian A. H., Omidi A. A., Fazel A., Sadeghian H., Joushan B. Pentalogy of Cantrell: A Case Report // J Res Med Sci. 2011. Vol. 16, Is. 1. P. 105–109.
11. Масякина А. А., Федотова Т. В. Случай ультразвуковой пренатальной диагностики пентады Кантрелла // Пренатальная диагностика. 2012. № 3. С. 261–263.
12. Чернов А. Н., Глотов О. С., Донников М. Ю., Коваленко Л. В., Белоцерковцева Л. Д., Глотов А. С. Пренатальная генетическая диагностика: принципы, методы, применение и перспективы // Вестник СурГУ. Медицина. 2020. № 2 (44). С. 54–65.
13. Харитонова Н. А., Басаргина М. А., Евлоева Х. С. Ранняя диагностика пентады Кантрелла у новорожденного ребенка // Российский педиатрический журнал. 2020. Т. 23, № 3. С. 204–207.
14. Каганцов И. М., Баиров В. Г., Сухоцкая А. А., Первунина Т. М., Ли О. А., Петров Д. В., Малышева Д. А., Никулина Т. С. Неполная пентада Кантрелла: клиническое наблюдение и обзор литературы // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2021. Т. 11, № 3. С. 375–385.
15. Шелаева Е. В., Мусина Е. В., Ярмолинская М. И., Прохорова В. С., Мишарина Е. В, Нагорнева С. В. Особенности ведения беременности высокого риска после процедуры экстракорпорального оплодотворения (описание и обсуждение клинического наблюдения) // Журнал акушерства и женских болезней. 2018. Т. 67, № 6. С. 112–118.
Review
For citations:
Belotserkovtseva L.D., Erchenko E.N., Chebanu A.K. CLINICAL CASE OF PENTALOGY OF CANTRELL ASSOCIATED WITH SKELETAL DYSPLASIA IN ONE OF THE FETUSES IN MULTIPLE PREGNANCY. Vestnik SurGU. Meditsina. 2022;(3 (53)):55-59. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2022-3-55-59