КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПЕНТАДЫ КАНТРЕЛЛА В СОЧЕТАНИИ СО СКЕЛЕТНОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ У ОДНОГО ИЗ ПЛОДОВ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Цель – представить клинический случай порока развития плода – пентады Кантрелла в сочетании со скелетной дисплазией, выявленного у одного из плодов при дихориальной диамниотической двойне, для обсуждения ведения беременности и возможных путей предотвращения развития порока. Материалы и методы. У пациентки 37 лет во время беременности, наступившей после экстракорпорального оплодотворения, при прохождении первого ультразвукового скринингового исследования была диагностирована дихориальная диамниотическая двойня и множественные врожденные пороки развития у одного из плодов: пентада Кантрелла в сочетании со скелетной дисплазией (диафрагмальная грыжа, торакоабдоминальная эктопия сердца, врожденные интракардиальные дефекты, дефект в поясничном отделе, деформация крестцово-копчикового отдела, обширный срединный надпупочный дефект, печень и петли кишечника вне брюшной полости, деформация нижних конечностей). Результаты. Пентада Кантрелла – тяжелый вариант сочетанного врожденного
порока с высоким риском неблагоприятного исхода. Решение о пролонгировании беременности было принято ввиду наличия второго жизнеспособного здорового плода.

1. Cantrell J. R., Haller J. A., Ravitch M. M. A Syndrome of Congenital Defects Involving the Abdominal Wall, Sternum, Diaphragm, Pericardium, and Heart // Surg Gynecol Obstet. 1958. Vol. 107. P. 602–614.

2. Косовцова Е. В., Поздняков А. В., Пилюгов Н. Г., Наумов А. Б., Марченко С. П. Лучевая диагностика врожденных пороков сердца у детей при экстрастернальной эктопии сердца (пентада Кантрелла) // Педиатр. 2017. Т. 8, № 4. С. 92–98. DOI 10.17816/ PED8492-98.

3. Onderoğlu L., Baykal C., Tulunay G., Talim B., Kale G. Prenatal Diagnosis of Cantrell’s Pentalogy: A Case Report // Turk J Pediatr. 2003. Vol. 45, Is. 4. Р. 357–358.

4. Steiner M. B., Vengoechea J., Collins R. T. Duplication of the ALDH1A2 Gene in Association with Pentalogy of Cantrell: A Case Report // J Med Case Rep. 2013. No. 7. Р. 287. DOI 10.1186/1752-1947-7-287.

5. Singh A. P., Castranio T., Scott G., Guo D., Harris M. A., Ray M. et al. Influences of Reduced Expression of Maternal Bone Morphogenetic Protein 2 on Mouse Embryonic Development // Sex Dev. 2008. Vol. 2, No. 3. P. 134–141. DOI 10.1159/000143431.

6. Carmi R., Barbash A., Mares A. J. The Thoracoabdominal Syndrome (TAS): A New X-linked Dominant Disorder // Am J Med Genet. 1990. Vol. 36, Is. 1. Р. 109–114.

7. Toyama W. M. Combined Congenital Defects of the Anterior Abdominal Wall, Sternum, Diaphragm, Pericardium, and Heart: A Case Report and Review of the Syndrome // Pediatrics. 1972. Vol. 50. P. 778–792.

8. Bittmann S., Ulus H., Springer A. Combined Pentalogy of Cantrell with Tetralogy of Fallot, Gallbladder Agenesis, and Polysplenia: A Case Report // J Pediatr Surg. 2004. Vol. 39, Is. 1. P. 107–109.

9. Vazquez-Jimenez J. F., Muehler E. G., Daebritz S. et al. Cantrell’s Syndrome: A Challenge to the Surgeon // Ann Thorac Surg. 1998. Vol. 65, Is. 4. Р. 1178–1185.

10. Jafarian A. H., Omidi A. A., Fazel A., Sadeghian H., Joushan B. Pentalogy of Cantrell: A Case Report // J Res Med Sci. 2011. Vol. 16, Is. 1. P. 105–109.

11. Масякина А. А., Федотова Т. В. Случай ультразвуковой пренатальной диагностики пентады Кантрелла // Пренатальная диагностика. 2012. № 3. С. 261–263.

12. Чернов А. Н., Глотов О. С., Донников М. Ю., Коваленко Л. В., Белоцерковцева Л. Д., Глотов А. С. Пренатальная генетическая диагностика: принципы, методы, применение и перспективы // Вестник СурГУ. Медицина. 2020. № 2 (44). С. 54–65.

13. Харитонова Н. А., Басаргина М. А., Евлоева Х. С. Ранняя диагностика пентады Кантрелла у новорожденного ребенка // Российский педиатрический журнал. 2020. Т. 23, № 3. С. 204–207.

14. Каганцов И. М., Баиров В. Г., Сухоцкая А. А., Первунина Т. М., Ли О. А., Петров Д. В., Малышева Д. А., Никулина Т. С. Неполная пентада Кантрелла: клиническое наблюдение и обзор литературы // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2021. Т. 11, № 3. С. 375–385.

15. Шелаева Е. В., Мусина Е. В., Ярмолинская М. И., Прохорова В. С., Мишарина Е. В, Нагорнева С. В. Особенности ведения беременности высокого риска после процедуры экстракорпорального оплодотворения (описание и обсуждение клинического наблюдения) // Журнал акушерства и женских болезней. 2018. Т. 67, № 6. С. 112–118.