ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОГО НАДКЛАПАННОГО СТЕНОЗА АОРТЫ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Цель – представить результаты диагностики и хирургического лечения врожденного надклапанного стеноза аорты у пациентки с синдромом Вильямса – Бойрена. Материалы и методы. Описан клинический случай редкого клинико-диагностического случая надклапанного стеноза аорты с синдромом Вильямса – Бойрена: проанализирован анамнез заболевания, динамика симптомов, результаты хирургического лечения.
Результаты. Ребенку при рождении выставлен диагноз «стеноз клапана легочной артерии». В 3 и 5-месячном возрасте проведена баллонная вальвулопластика легочной артерии. По результатам фрагментного анализа образца геномной ДНК обнаружены микроделеции в регионе 7q11.23, что клинически соответствует синдрому Вильямса – Бойрена. В возрасте 1,2 года отмечено увеличение скоростных показателей в области синотубулярного соединения с отрицательной динамикой к 1,6 года. С диагнозом «надклапанный стеноз аорты» ребенок направлен на госпитализацию. Проведено оперативное лечение – пластика восходящей аорты по Доти. В возрасте 4,6 года в результате проведенного обследования показаний для повторного вмешательства не выявлено. Хирургическое лечение демонстрирует хорошие непосредственные среднесрочные результаты. Пластика корня аорты
с расширением двух или трех синусов позволяет избежать рестеноза аорты в послеоперационном периоде.

1. Rodriguez-Revenga L., Badenas C., Carrió A., Mila M. Elastin Mutation Screening in a Group of Patients Affected by Vascular Abnormalities // Pediatr Cardiol. 2005. Vol. 26, Is. 6. P. 827–831. DOI 10.1007/s00246-005-0885-8.

2. Deo S. V., Burkhart H. M., Dearani J. A., Schaff H. V. Supravalvar Aortic Stenosis: Current Surgical Approaches and Outcomes // Expert Rev Cardiovasc Ther. 2013. Vol. 11, Is. 7. P. 879–890. DOI 10.1586/14779072.2013.811967.

3. Keating M. T. Genetic Approaches to Cardiovascular Disease. Supravalvular Aortic Stenosis, Williams Syndrome, and Long-QT Syndrome // Circulation. 1995. Vol. 92, № 1. P. 142–147.

4. Curran M. E., Atkinson D. L., Ewart A. K. et al. The Elastin Gene Is Disrupted by a Translocation Associated with the Supravalvular Aortic Stenosis // Cell. 1993. Vol. 73, Is. 1. P. 159–168. DOI 10.1016/0092-8674(93)90168-P.

5. Блюмина М. Г. Синдром надклапанного стеноза аорты у детей // Педиатрия. 1984. № 1. С. 16–19.

6. Williams J. C. P., Barratt-Boyes B. G., Lowe J. B. Supravalvular Aortic Stenosis // Circulation. 1961. Vol. 24, No. 6. P. 1311–1318.

7. Beuren A. J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular Aortic Stenosis in Association with Mental Retardation and a Certain Facial Appearance // Circulation. 1962. Vol. 26, No. 6. P. 1235–1240.

8. Beuren A. J., Schulze C., Eberle P., Harmjanz D., Apitz J. The Syndrome of Supravalvular Aortic Stenosis, Peripheral Pulmonary Stenosis, Mental Retardation and Similar Facial Appearance // Am J Cardiol. 1964. Vol. 13, Is. 4. P. 471–483.

9. Perou M. L. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis. Morphological Study with Attempt at Classification // Arch Pathol Lab Med. 1961. Vol. 71. P. 453–466.

10. Brewer R. J., Deck D., Capati B., Nolan S. P. The Dynamic Aortic Root. Its Role in Aortic Valve Function // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 413–417.

11. Stamm C., Friehs I., Ho S. Y., Moran A. M., Jonas R. A., del Nido P. J.

12. Congenital Supravalvar Aortic Stenosis: A Simple Lesion? // Eur J

13. Cardiothorac Surg. 2001. Vol. 19, Is. 2. P. 195–202.

14. Hickey E. J., Jung G., Williams W. G. et al. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis: Defining Surgical and Nonsurgical Outcomes // Ann Thorac Surg. 2008. Vol. 86, Is. 8. P. 1919–1927.

15. McGoon D. C., Mankin H. T., Vlad P., Kirklin J. W. The Surgical Treatment of Supravalvular Aortic Stenois // J Thorac Cardiovasc Surg. 1961. Vol. 41. P. 125–133.

16. Doty D. B., Polansky D. B., Jenson C. B. Supravalvular Aortic Stenosis: Repair by Extended Aortoplasty // J Thorac Cardiovasc Surg. 1977. Vol. 74, Is. 3. P. 362–371.

17. Brom A. G., Khonsari S. Cardiac Surgery: Safeguards and Pitfalls in Operative Technique. 1st ed. Rockville : Aspen Publishers, 1988. P. 276–280.

18. Myers J. L., Waldhausen J. A., Cyran S. E., Gleason M. M., Weber H. S.,

19. Baylen B. G. Results of Surgical Repair of Congenital Supravalvular

20. Aortic Stenosis // J Thorac Cardiovasc Surg. 1993. Vol. 105, Is. 2. P.

21. –288.

22. Wren C., Oslizlok P., Bull C. Natural History of Supravalvular Aortic Stenosis and Pulmonary Artery Stenosis // J Am Coll Cardiol. 1990. Vol. 15, Is. 7. P. 1625–1630.

23. Giddins N. G., Finley J. P., Nanton M. A., Roy D. L. The Natural Course of Supravalvar Aortic Stenosis and Peripheral Pulmonary Artery Stenosis in Williams’ Syndrome // Br Heart J. 1989. Vol. 62, Is. 4. P. 315–319.

24. Ross D. N. Replacement of Aortic and Mitral Valves with a Pulmonary Autograft // Lancet. 1967. Vol. 290, Is. 7523. P. 956–958.

25. Jatene A. D., Fontes V. F., Paulista P. P. et al. Anatomic Correction of Transposition of the Great Vessels // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 364–370.

26. Kramer P., Absi D., Hetzer R. et al. Outcome of Surgical Correction of Congenital Supravalvular Aortic Stenosis with Two- and Three-Sinus Reconstruction Techniques // Ann Thorac Surg. Vol. 97, Is. 2. P. 634–640.

27. Delius R. E., Walters H. L., Bondarenko I. An Unusual Complication of Three-Patch Repair of Supravalvar Aortic Stenosis // Annals Thorac Surg. Vol. 98, Is. 4. P. 1449–1451.

28. Wu F.-Y., Mondal A., del Nido P. J. et al. Long-term Surgical Prognosis of Primary Supravalvular Aortic Stenosis Repair // Ann Thorac Surg. Vol. 108, Is. 4. P. 1202–1209.