surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университетsurgumed-514Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL MEDICINE. CLINICAL CASEХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОГО НАДКЛАПАННОГО СТЕНОЗА АОРТЫ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙSURGICAL TREATMENT OF CONGENITAL SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS: CLINICAL CASEhttps://orcid.org/0000-0002-1325-2974БродскийА. Г.BrodskyA. G.

кандидат медицинских наук, сердечно-сосудистый хирургE-mail: brodsky.alexey@gmail.com

Candidate of Sciences (Medicine), Cardiovascular Surgeon

E-mail: brodsky.alexey@gmail.com

https://orcid.org/0000-0001-7656-891XМолчановА. Н.MolchanovA. N.

доктор медицинских наук, сердечно-сосудистый хирургE-mail: amolchanov432@gmail.com

Doctor of Sciences (Medicine), Cardiovascular SurgeonE-mail: amolchanov432@gmail.com

ТильтаеваЛ. А.TiltaevaL. A.

врач – детский кардиологE-mail: lora_tiltaeva@mail.ru

Pediatric CardiologistE-mail: lora_tiltaeva@mail.ru

БурлаченкоЮ. Р.BurlachenkoYu. R.

врач-рентгенолог

E-mail: zakirova-2011@list.ru

Radiotherapist

E-mail: zakirova-2011@list.ru

Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», СургутРоссияRegional Cardiology Dispensary “Diagnosis and Cardiovascular Surgery Center”, SurgutRussian FederationОкружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»; Сургутский государственный университет, СургутРоссияRegional Cardiology Dispensary “Diagnosis and Cardiovascular Surgery Center”; Surgut State University, SurgutRussian Federation20220806202201 (51)5257Copyright © Бродский А.Г., Молчанов А.Н., Тильтаева Л.А., Бурлаченко Ю.Р., 20222022Бродский А.Г., Молчанов А.Н., Тильтаева Л.А., Бурлаченко Ю.Р.Brodsky A.G., Molchanov A.N., Tiltaeva L.A., Burlachenko Y.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/514

Цель – представить результаты диагностики и хирургического лечения врожденного надклапанного стеноза аорты у пациентки с синдромом Вильямса – Бойрена. Материалы и методы. Описан клинический случай редкого клинико-диагностического случая надклапанного стеноза аорты с синдромом Вильямса – Бойрена: проанализирован анамнез заболевания, динамика симптомов, результаты хирургического лечения.Результаты. Ребенку при рождении выставлен диагноз «стеноз клапана легочной артерии». В 3 и 5-месячном возрасте проведена баллонная вальвулопластика легочной артерии. По результатам фрагментного анализа образца геномной ДНК обнаружены микроделеции в регионе 7q11.23, что клинически соответствует синдрому Вильямса – Бойрена. В возрасте 1,2 года отмечено увеличение скоростных показателей в области синотубулярного соединения с отрицательной динамикой к 1,6 года. С диагнозом «надклапанный стеноз аорты» ребенок направлен на госпитализацию. Проведено оперативное лечение – пластика восходящей аорты по Доти. В возрасте 4,6 года в результате проведенного обследования показаний для повторного вмешательства не выявлено. Хирургическое лечение демонстрирует хорошие непосредственные среднесрочные результаты. Пластика корня аортыс расширением двух или трех синусов позволяет избежать рестеноза аорты в послеоперационном периоде.

The study aims to show the results of efficient surgical treatment of congenital supravalvular aortic stenosis in a patient with Williams-Beuren syndrome. Materials and methods. The article presents the results ofdiagnosis and surgical treatment of rare clinical and diagnostic case of supravalvular aortic stenosis with William-Beuren syndrome. In the course of the study, anamnesis of the disease, the dynamics of symptoms and the results of surgical treatment were analyzed. Results. A child was diagnosed with valvular pulmonary stenosis at birth. A balloon pulmonary valvuloplasty was performed on the child at the age of 3 and 5 months. According to theresults of the fragment analysis of genomic DNA probe, microdeletions in the 7q11.23 area were found, which clinically complies with Williams-Beuren syndrome. At the age of 14 months the child was examined with increasein velocity indicators in sinotubular junction area which worsened at 18 months. The child was hospitalized with the diagnosis of supravalvular aortic stenosis, and received ascending aorta plasty according to Doty. Noindications for re-intervention were found according to the results of the examination when the child was 4.6 years old. Surgical treatment shows efficient immediate medium-term results. Aortic root surgery with two or three sinuses makes it possible to avoid aortic restenosis in post-surgery period.

врожденные пороки сердцаврожденный надклапанный стеноз аортысиндром Вильямса – БойренаWilliams-Beurenартериопатиимутации гена эластинаcongenital heart defectscongenital supravalvular aortic stenosisWilliams-Beuren syndromeWilliams-Beurenarteriopathieselastin gene mutationsReferencesRodriguez-Revenga L., Badenas C., Carrió A., Mila M. Elastin Mutation Screening in a Group of Patients Affected by Vascular Abnormalities // Pediatr Cardiol. 2005. Vol. 26, Is. 6. P. 827–831. DOI 10.1007/s00246-005-0885-8.Rodriguez-Revenga L., Badenas C., Carrió A., Mila M. Elastin Mutation Screening in a Group of Patients Affected by Vascular Abnormalities // Pediatr Cardiol. 2005. Vol. 26, Is. 6. P. 827–831. DOI 10.1007/s00246-005-0885-8.Deo S. V., Burkhart H. M., Dearani J. A., Schaff H. V. Supravalvar Aortic Stenosis: Current Surgical Approaches and Outcomes // Expert Rev Cardiovasc Ther. 2013. Vol. 11, Is. 7. P. 879–890. DOI 10.1586/14779072.2013.811967.Deo S. V., Burkhart H. M., Dearani J. A., Schaff H. V. Supravalvar Aortic Stenosis: Current Surgical Approaches and Outcomes // Expert Rev Cardiovasc Ther. 2013. Vol. 11, Is. 7. P. 879–890. DOI 10.1586/14779072.2013.811967.Keating M. T. Genetic Approaches to Cardiovascular Disease. Supravalvular Aortic Stenosis, Williams Syndrome, and Long-QT Syndrome // Circulation. 1995. Vol. 92, № 1. P. 142–147.Keating M. T. Genetic Approaches to Cardiovascular Disease. Supravalvular Aortic Stenosis, Williams Syndrome, and Long-QT Syndrome // Circulation. 1995. Vol. 92, № 1. P. 142–147.Curran M. E., Atkinson D. L., Ewart A. K. et al. The Elastin Gene Is Disrupted by a Translocation Associated with the Supravalvular Aortic Stenosis // Cell. 1993. Vol. 73, Is. 1. P. 159–168. DOI 10.1016/0092-8674(93)90168-P.Curran M. E., Atkinson D. L., Ewart A. K. et al. The Elastin Gene Is Disrupted by a Translocation Associated with the Supravalvular Aortic Stenosis // Cell. 1993. Vol. 73, Is. 1. P. 159–168. DOI 10.1016/0092-8674(93)90168-P.Блюмина М. Г. Синдром надклапанного стеноза аорты у детей // Педиатрия. 1984. № 1. С. 16–19.Блюмина М. Г. Синдром надклапанного стеноза аорты у детей // Педиатрия. 1984. № 1. С. 16–19.Williams J. C. P., Barratt-Boyes B. G., Lowe J. B. Supravalvular Aortic Stenosis // Circulation. 1961. Vol. 24, No. 6. P. 1311–1318.Williams J. C. P., Barratt-Boyes B. G., Lowe J. B. Supravalvular Aortic Stenosis // Circulation. 1961. Vol. 24, No. 6. P. 1311–1318.Beuren A. J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular Aortic Stenosis in Association with Mental Retardation and a Certain Facial Appearance // Circulation. 1962. Vol. 26, No. 6. P. 1235–1240.Beuren A. J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular Aortic Stenosis in Association with Mental Retardation and a Certain Facial Appearance // Circulation. 1962. Vol. 26, No. 6. P. 1235–1240.Beuren A. J., Schulze C., Eberle P., Harmjanz D., Apitz J. The Syndrome of Supravalvular Aortic Stenosis, Peripheral Pulmonary Stenosis, Mental Retardation and Similar Facial Appearance // Am J Cardiol. 1964. Vol. 13, Is. 4. P. 471–483.Beuren A. J., Schulze C., Eberle P., Harmjanz D., Apitz J. The Syndrome of Supravalvular Aortic Stenosis, Peripheral Pulmonary Stenosis, Mental Retardation and Similar Facial Appearance // Am J Cardiol. 1964. Vol. 13, Is. 4. P. 471–483.Perou M. L. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis. Morphological Study with Attempt at Classification // Arch Pathol Lab Med. 1961. Vol. 71. P. 453–466.Perou M. L. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis. Morphological Study with Attempt at Classification // Arch Pathol Lab Med. 1961. Vol. 71. P. 453–466.Brewer R. J., Deck D., Capati B., Nolan S. P. The Dynamic Aortic Root. Its Role in Aortic Valve Function // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 413–417.Brewer R. J., Deck D., Capati B., Nolan S. P. The Dynamic Aortic Root. Its Role in Aortic Valve Function // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 413–417.Stamm C., Friehs I., Ho S. Y., Moran A. M., Jonas R. A., del Nido P. J.Stamm C., Friehs I., Ho S. Y., Moran A. M., Jonas R. A., del Nido P. J.Congenital Supravalvar Aortic Stenosis: A Simple Lesion? // Eur JCongenital Supravalvar Aortic Stenosis: A Simple Lesion? // Eur JCardiothorac Surg. 2001. Vol. 19, Is. 2. P. 195–202.Cardiothorac Surg. 2001. Vol. 19, Is. 2. P. 195–202.Hickey E. J., Jung G., Williams W. G. et al. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis: Defining Surgical and Nonsurgical Outcomes // Ann Thorac Surg. 2008. Vol. 86, Is. 8. P. 1919–1927.Hickey E. J., Jung G., Williams W. G. et al. Congenital Supravalvular Aortic Stenosis: Defining Surgical and Nonsurgical Outcomes // Ann Thorac Surg. 2008. Vol. 86, Is. 8. P. 1919–1927.McGoon D. C., Mankin H. T., Vlad P., Kirklin J. W. The Surgical Treatment of Supravalvular Aortic Stenois // J Thorac Cardiovasc Surg. 1961. Vol. 41. P. 125–133.McGoon D. C., Mankin H. T., Vlad P., Kirklin J. W. The Surgical Treatment of Supravalvular Aortic Stenois // J Thorac Cardiovasc Surg. 1961. Vol. 41. P. 125–133.Doty D. B., Polansky D. B., Jenson C. B. Supravalvular Aortic Stenosis: Repair by Extended Aortoplasty // J Thorac Cardiovasc Surg. 1977. Vol. 74, Is. 3. P. 362–371.Doty D. B., Polansky D. B., Jenson C. B. Supravalvular Aortic Stenosis: Repair by Extended Aortoplasty // J Thorac Cardiovasc Surg. 1977. Vol. 74, Is. 3. P. 362–371.Brom A. G., Khonsari S. Cardiac Surgery: Safeguards and Pitfalls in Operative Technique. 1st ed. Rockville : Aspen Publishers, 1988. P. 276–280.Brom A. G., Khonsari S. Cardiac Surgery: Safeguards and Pitfalls in Operative Technique. 1st ed. Rockville : Aspen Publishers, 1988. P. 276–280.Myers J. L., Waldhausen J. A., Cyran S. E., Gleason M. M., Weber H. S.,Myers J. L., Waldhausen J. A., Cyran S. E., Gleason M. M., Weber H. S.,Baylen B. G. Results of Surgical Repair of Congenital SupravalvularBaylen B. G. Results of Surgical Repair of Congenital SupravalvularAortic Stenosis // J Thorac Cardiovasc Surg. 1993. Vol. 105, Is. 2. P.Aortic Stenosis // J Thorac Cardiovasc Surg. 1993. Vol. 105, Is. 2. P.–288.–288.Wren C., Oslizlok P., Bull C. Natural History of Supravalvular Aortic Stenosis and Pulmonary Artery Stenosis // J Am Coll Cardiol. 1990. Vol. 15, Is. 7. P. 1625–1630.Wren C., Oslizlok P., Bull C. Natural History of Supravalvular Aortic Stenosis and Pulmonary Artery Stenosis // J Am Coll Cardiol. 1990. Vol. 15, Is. 7. P. 1625–1630.Giddins N. G., Finley J. P., Nanton M. A., Roy D. L. The Natural Course of Supravalvar Aortic Stenosis and Peripheral Pulmonary Artery Stenosis in Williams’ Syndrome // Br Heart J. 1989. Vol. 62, Is. 4. P. 315–319.Giddins N. G., Finley J. P., Nanton M. A., Roy D. L. The Natural Course of Supravalvar Aortic Stenosis and Peripheral Pulmonary Artery Stenosis in Williams’ Syndrome // Br Heart J. 1989. Vol. 62, Is. 4. P. 315–319.Ross D. N. Replacement of Aortic and Mitral Valves with a Pulmonary Autograft // Lancet. 1967. Vol. 290, Is. 7523. P. 956–958.Ross D. N. Replacement of Aortic and Mitral Valves with a Pulmonary Autograft // Lancet. 1967. Vol. 290, Is. 7523. P. 956–958.Jatene A. D., Fontes V. F., Paulista P. P. et al. Anatomic Correction of Transposition of the Great Vessels // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 364–370.Jatene A. D., Fontes V. F., Paulista P. P. et al. Anatomic Correction of Transposition of the Great Vessels // J Thorac Cardiovasc Surg. 1976. Vol. 72, Is. 3. P. 364–370.Kramer P., Absi D., Hetzer R. et al. Outcome of Surgical Correction of Congenital Supravalvular Aortic Stenosis with Two- and Three-Sinus Reconstruction Techniques // Ann Thorac Surg. Vol. 97, Is. 2. P. 634–640.Kramer P., Absi D., Hetzer R. et al. Outcome of Surgical Correction of Congenital Supravalvular Aortic Stenosis with Two- and Three-Sinus Reconstruction Techniques // Ann Thorac Surg. Vol. 97, Is. 2. P. 634–640.Delius R. E., Walters H. L., Bondarenko I. An Unusual Complication of Three-Patch Repair of Supravalvar Aortic Stenosis // Annals Thorac Surg. Vol. 98, Is. 4. P. 1449–1451.Delius R. E., Walters H. L., Bondarenko I. An Unusual Complication of Three-Patch Repair of Supravalvar Aortic Stenosis // Annals Thorac Surg. Vol. 98, Is. 4. P. 1449–1451.Wu F.-Y., Mondal A., del Nido P. J. et al. Long-term Surgical Prognosis of Primary Supravalvular Aortic Stenosis Repair // Ann Thorac Surg. Vol. 108, Is. 4. P. 1202–1209.Wu F.-Y., Mondal A., del Nido P. J. et al. Long-term Surgical Prognosis of Primary Supravalvular Aortic Stenosis Repair // Ann Thorac Surg. Vol. 108, Is. 4. P. 1202–1209.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.