ОЦЕНКА СОВМЕСТНОГО ДЕЙСТВИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ГЕМОСТАЗА И МЕТАБОЛИЗМА ФОЛАТОВ В РАЗВИТИИ ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Настоящее исследование посвящено оценке вклада генетического полиморфизма генов системы гемостаза и метаболизма фолатов в развитие больших акушерских синдромов. Целью работы являлось определение ассоциаций между генетическими полиморфизмами и клиническими проявлениями данной патологии. В исследование вошли 248 беременных женщин, разделенных на группу с акушерскими синдромами (n = 129) и контрольную группу (n = 119). Генотипирование проводилось по 12 полиморфным локусам, ассоциированным с гемостазом и метаболизмом фолатов. Анализ частотного распределения аллелей не выявил статистически значимых различий между группами. Однако оценка относительного риска показала связь полиморфных вариантов генов, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные рецепторы и ферменты фолатного цикла, с повышенным риском развития больших акушерских синдромов. Методом многофакторного уменьшения размерности построена модель синергичного взаимодействия полиморфизмов F13, SERPINE1 и MTHFR, влияющих на риск развития акушерской патологии. Результаты демонстрируют сложный характер генетической предрасположенности к большим акушерским синдромам и необходимость дальнейших исследований для разработки прогностических моделей, интегрирующих генетические и клинические факторы риска.

1. Кудрявцева Е. В. «Большие акушерские синдромы»: патогенез, прогнозирование, тактика : дис. … д-ра мед. наук. М., 2020. 366 с.

2. Момот А. П., Николаева М. Г. Генетические тромбофилии и гестационные осложнения // Вестник гематологии. 2020. Т. 16, № 4. С. 4–15.

3. Zheng T. T., Liu J. H., Huang W. T. et al. Single-nucleotide polymorphisms in genes involved in folate metabolism or selected other metabolites and risk for gestational diabetes mellitus // World Journal of Diabetes. 2025. Vol. 16, no. 5. https://doi.org/10.4239/wjd.v16.i5.103602.

4. Анисимов С. В., Ахмеров Т. М., Балановский О. П. и др. Биобанкирование : национальное руководство / под ред. А. Н. Мешкова и др. М. : ООО «Изд-во Триумф», 2022. 307 с.

5. Муслов С. А., Салманов П. Л., Василенко А. В. и др. Статистический анализ перекрестно-классифицированных медицинских данных // Медицинский алфавит. 2011. Т. 3, № 16. С. 41–48.

6. Viera A. J. Odds ratios and risk ratios: What’s the difference and why does it matter? // Southern Medical Journal. 2008. Vol. 101, no. 7. P. 730–734. https://doi.org/10.1097/SMJ.0b013e31817a7ee4.

7. Moore J. H. Detecting, characterizing, and interpreting nonlinear gene-gene interactions using multifactor dimensionality reduction // Advances in Genetics / J. H. Moore, J. C. Dunlap, eds. San Diego, CA : Academic Press, 2010. Vol. 72. Chap. 5. P. 101–116. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-380862-2.00005-9.

8. Гаспарян С. А., Ахмедова С. М., Орфанова И. А. и др. Плацентарные нарушения, ассоциированные с тромбофилией: возможности диагностики, подходы к лечению и предикации. Ставрополь : СтГМУ, 2022. 72 с.

9. Николаева Л. Р., Тутукарова С. С. Современные методы пренатальной диагностики и профилактики врожденных пороков развития центральной нервной системы плода // Вестник современных исследований. 2021. № 5–9. С. 19–24.

10. Телицын Д. П., Белоцерковцева Л. Д., Коваленко Л. В. и др. Влияние дисфункции эндотелия и полиморфизма генов тромбофилии на развитие ранней и поздней преэклампсии // Вестник СурГУ. Медицина. 2019. № 1. С. 78–84.

11. Bordaeva O. Yu., Derevyanchuk E. G., Alset D. et al. The prevalence and linkage disequilibrium of 21 genetic variations related to thrombophilia, folate cycle, and hypertension in reproductive age women of Rostov region (Russia) // Annals of Human Genetics. 2024. Vol. 88, no. 2. P. 171–181. https://doi.org/10.1111/ahg.12539.