ПРЕНАТАЛЬНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА: ПРИНЦИПЫ, МЕТОДЫ, ПРИМЕНЕНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ

Цель – провести обзор литературы, посвященной вопросам эффективности современной пренатальной диагностики, основанной на использовании внеклеточной ДНК или РНК плода. Материал и методы. Проанализированы зарубежные публикации, работы отечественных ученых, а также клинические рекомендации, размещенные в базах данных Scopus, PubMed, КиберЛенинка и др. Ключевые слова для поиска: инвазивная, неинвазивная пренатальная диагностика, внеклеточная ДНК плода. Глубина поиска – 7 лет. Результаты. На примерах из литературы показана диагностическая ценность внеклеточной ДНК или РНК плода для обнаружения хромосомных анеуплоидий и других наследственных заболеваний. Описаны преимущества и недостатки методов пренатальной диагностики, области ее применения и перспективы.

1. World health statistics 2018: monitoring health for the SDGs, sustainable development goals. Geneva: World Health Organization; 2018. 100 p. URL: https://www.apps.who.int/iris/bitstream/handle/ (дата обращения: 11.05.2019).

2. Основные показатели здоровья матери и ребенка, деятельность службы охраны детства и родовспоможения в Российской Федерации. 2018 год. URL: https://www.rosminzdrav.ru/ministry/ (дата обращения: 05.11.2019).

3. Воронин С. В., Кику П. Ф., Ярыгина М. В. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пророков развития у населения Приморского края // Здравоохранение Рос. Федерации. 2016. Т. 60, № 6. С. 332–335.

4. Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных

5. и врожденных болезней в России. Реальность и перспективы //

6. Сорос. образоват. журн. 1998. № 10. С. 32–36.

7. Lo Y. M., Corbetta N., Chamberlain P. F., Rai V., Sargent I. L. et al. Presence of Fetal DNA in Maternal Plasma and Serum // Lancet. 1997. Vol. 350. P. 485–487.

8. Емельяненко Е. С. Концепция пренатальной диагностики // Акушерство и гинекология: новости, мнения, обучение. 2019. Т. 7, № 3. С. 14–20.

9. Жигалина Д. И., Скрябин Н. А., Лебедев И. Н. Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине // Мед. генетика. 2015. Т. 10. С. 3–13.

10. Scheffer P. G., van der Schoot C. E., Page-Christiaens G. C., Bossers B., van Erp F., de Haas M. Reliability of Fetal Sex Determination Using Maternal Plasma // Obstet Gynecol. 2010. Vol. 115, No. 1. P. 117–126.

11. Малышева О. В., Баранов В. С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы // Журналъ акушерства и женскихъ болезней. 2012. Т. LXI, № 3. С. 83–93.

12. Коротеев А. Л. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней // Журналъ акушерства и женскихъ болезней. 2007. Т. XVI, № 1. С. 110–119.

13. Маркелова А. Н., Тюмина О., Тороповский А. Н. Новый подход к ведению беременных женщин с резус-отрицательной кровью с ранних сроков беременности // Medical sciences. 2011. Т. 11. С. 330–332.

14. Mackie F. L., Hemming K., Allen S., Morris R. K., Kilby M. D. The Accuracy of Cell-Free Fetal DNA-Based Non-Invasive Prenatal Testing in Singleton Pregnancies: a Systematic Review and Bivariate Meta-Analysis // BJOG. 2017. Vol. 124, No. 1. P. 32–46.

15. Nicolaides K. H., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of Targeted Sequencing of Single-Nucleotide Polymorphisms for Non-Invasive Prenatal Detection of Aneuploidy of Chromosomes 13, 18, 21, X, and Y // Prenat Diagn. 2013. Vol. 33, No. 6. P. 575–579.

16. Flöck A., Tu N. C., Rüland A., Holzgreve W., Gembruch U., Geipel A. Non-invasive Prenatal Testing (NIPT): Europe’s First Multicenter Post-Market Clinical Follow-Up Study Validating the Quality in Clinical Routine // Arch Gynecol Obstet. 2017. Vol. 296, No. 5. P. 923–928.

17. ДОТ-тест. URL: http://www.dot-test.ru (дата обращения: 06.11.2019).

18. Picchiassi E., Coata G., Centra M., Pennacchi L., Bini V., Di Renzo G. C. Identification of Universal mRNA Markers for Noninvasive Pre-Natal Screening of Trisomies. Prenat Diagn. 2010. Vol. 30, No. 8. P. 764–770.

19. Evans C. A., Pinner J., Chan C. Y., Bowyer L., Mowat D., Buckley M. F., Roscioli T. Fetal Diagnosis of Mowat–Wilson Syndrome by Whole Exome Sequencing // Am J Med Genet A. 2019. Vol. 179, No. 10. P. 2152–2157.

20. Alkhunaizi E., Shaheen R., Bharti S. K., Joseph-George A. M., Chong K., et al. Warsaw Breakage Syndrome: Further Clinical and Genetic Delineation // Am J Med Genet A. 2018. Vol. 176, No. 11. P. 2404–2418.

21. Pasińska M., Adamczak R., Repczyńska A., Łazarczyk E., Iskra B.,

22. Runge A. K., Haus O. Prenatal Identification of Partial 3q Duplication Syndrome // BMC Med Genomics. 2019. Vol. 12, No. 1. P. 85.

23. Tesner P., Vlckova M., Drabova J., Vseticka J., Klimova A. et al. Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers // Cytogenet Genome Res. 2018. Vol. 154, No. 4. P. 187–195.

24. Pendina A. A., Ivashchenko T. E., Glotov O. S., Glotov A. S., Baranov V. S. et al. Reproductive History of a Woman with 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities // Frontiers in Genetics. 2019. Vol. 10. Р. 1164.

25. O’Connor C. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities // Nature

26. Education. 2008. Vol. 1, No. 1. P. 27.

27. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К., Иващенко Т. Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней: состояние и перспективы. 2-е изд. СПб. : Эко-Вектор, 2017. 471 с.

28. Łaczmańska I, Stembalska A. New Molecular Methods in Prenatal

29. Invasive Diagnostics // Ginekol Pol. 2013. Vol. 84, No. 10. P. 871–876.

30. Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В., Баранов В. С. Новые технологии

31. и тенденции развития пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2017. Т. 66, № 2. С. 33–39.

32. Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э., Баранов В. С.

33. и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных

34. хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Мед. генетика. 2012. № 11. С. 42–49.

35. Wright C. F., Wei Y., Higgins J. P., Sagoo G. S. Non-Invasive Prenatal Diagnostic Test Accuracy for Fetal Sex Using Cell-Free DNA a Review and Meta-Analysis // BMC Res Notes. 2012. Vol. 5. Р. 476.

36. Weise A, Liehr T. Rapid Prenatal Aneuploidy Screening by

37. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) // Methods Mol Biol. 2019.

38. Vol. 1885. P. 129–137.

39. Двойнова Н. М., Талантова О. Е., Коротеев А. Л., Пендина А. А., Тихонов А. В., Чиряева О. Г., Петрова Л. И., Дудкина В. С., Ефимова О. А., Баранов В. С., Глотов А. С. и др. Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения неинвазивного пренатального тестирования // Генетика. 2019. Т. 55, № 10. С. 1151–1157.

40. Pietrzyk A., Ryłów M., Bryśkiewicz M., Studniak E., Piotrowski K., Zajączek S., Gronwald J. Evaluation of Microfluidics-FISH Method in Prenatal Diagnosis // Ginekol Pol. 2017. Vol. 88, No. 12. P. 670–673.

41. Huang C. E., Ma G. C., Jou H. J., Lin W. H., Lee D. J. et al. Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Aneuploidy by Circulating Fetal Nucleated Red Blood Cells and Extravillous Trophoblasts Using Silicon-Based Nanostructured Microfluidics // Mol Cytogenet. 2017. Vol. 10. Р. 44.

42. НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта. URL: https://www.ott.ru/clinic/laboratory-department/laboratoryprenatal-diagnostics (дата обращения: 05.11.2019).

43. Лебедев И. Н., Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Никитина Т. В.,

44. Лопаткина М. Е., Мельников А. А, Саженова.Е. А., Иванова Т. В.,

45. Евтушенко И. Д. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии // Журналъ акушерства

46. и женскихъ болезней. 2013. Т. 62, № 2. С. 117–125.

47. Ensembl (DECIPHER-Database of Chromosomal Imbalance and

48. Phenotype in Humans Using Ensembl Resources). URL: https://

49. www.decipher.sanger.ac.uk (дата обращения: 11.06.2019).

50. DGV (Database of Genomic Variants). URL: http://www.projects.

51. tcag.ca (дата обращения: 11.06.2019).

52. Vialard F., Simoni G., Aboura A. et al. Prenatal BACs-on-Beads™: a New Technology for Rapid Detection of Aneuploidies and Microdeletions in Prenatal Diagnosis // Prenat Diagn. 2011. Vol. 31, No. 5. P. 500–508.

53. Choy K. W., Kwok Y. K., Cheng Y. K., Wong K. M., Wong H. K. et

54. al. Diagnostic Accuracy of the BACs-on-Beads™ Assay Versus Karyotyping for Prenatal Detection of Chromosomal Abnormalities: a Retrospective Consecutive Case Series // BJOG. 2014. Vol. 121, No. 10. P. 1245–1252.

55. Schmid M., White K., Stokowski R., Miller D., Bogard P. E., Valmeekam V., Wang E. Accuracy and Reproducibility of Fetal-Fraction Measurement using Relative Quantitation at Polymorphic Loci with Microarray // Ultrasound Obstet Gynecol. 2018. Vol. 51, No. 6. P. 813–817.

56. Yang X., Zhou Q., Zhou W., Zhong M., Guo X. et al. A Cell-free DNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia // Adv Sci (Weinh). 2019. Vol. 6, No. 11. P. 18023–18032.

57. Panorama. URL: http://www.panoramatest.ru/clinical-data (дата об-

58. ращения: 11.06.2019).

59. Vora N. L., Hui L. Next-Generation Sequencing and Prenatal Omics: Advanced Diagnostics and New Insights Into Human Development // Genet Med. 2018. Vol. 20, No. 8. P. 791–799.

60. Parks M., Court S., Bowns B., Cleary S., Clokie S., et al. Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy by Relative Haplotype Dosage // Eur J Hum Genet. 2017. Vol. 25, No. 4. P. 416–422.

61. Sun K., Lun F. M. F., Leung T. Y., Chiu R. W. K., Lo Y., Sun H. Noninvasive Reconstruction of Placental Methylome from Maternal Plasma DNA: Potential for Prenatal Testing and Monitoring // Prenat Diagn. 2018. Vol. 38, No. 3. P. 196–203.

62. Tong Y. K., Ding C., Chiu R. W., Gerovassili A., Chim S. S. et al. Noninvasive Prenatal Detection of Fetal Trisomy 18 by Epigenetic Allelic Ratio Analysis in Maternal Plasma: Theoretical and Empirical Considerations // Clin Chem. 2006. Vol. 52, No. 12. P. 2194–2202.

63. Jiang P., Sun K., Lun F. M., Guo A. M., Wang H. et al. Methy-Pipe: an Integrated Bioinformatics Pipeline for Whole Genome Bisulfite Sequencing Data Analysis // PLoS One. 2014. Vol. 9, No. 6. Р. e100360.

64. Petrovski S., Aggarwal V., Giordano J. L., Stosic M., Wou K. et al. Whole-exome Sequencing in the Evaluation of Fetal Structural Anomalies: a Prospective Cohort Study // Lancet. 2019. Vol. 393. P. 758–767.

65. Go A. T., Visser A., Mulders M. A., Blankenstein M. A., Van Vugt J. M., Oudejans C. B. Detection of Placental Transcription Factor mRNA in Maternal Plasma // Clin Chem. 2004. Vol. 50, No. 8. P. 1413–1414.

66. Go A. T., Visser A., Mulders M. A., Blankenstein M. A., van Vugt J. M., Oudejans C. B. 44 Single-Nucleotide Polymorphisms Expressed by Placental RNA: Assessment for Use in Noninvasive Prenatal Diagnosis of Trisomy 21 // Clin Chem. 2007. Vol. 53, No. 12. P. 2223–2224.

67. Hui L., Slonim D. K., Wick H. C., Johnson K. L., Bianchi D. W. The

68. amniotic fluid Transcriptome: a Source of Novel Information about Human Fetal Development // Obstet Gynecol. 2012. Vol. 119, No. 1. 111–118.

69. Баранов В. С., Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В. Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2016. Т. LXV, № 2. С. 70–80