References

surgumed

Вестник СурГУ. Медицина

Vestnik SurGU. Meditsina

2949-3447

Сургутский государственный университет

10.34822/2304-9448-2020-2-54-65

surgumed-322

Research Article

МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

LIFE SCIENCES. REVIEWS

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА: ПРИНЦИПЫ, МЕТОДЫ, ПРИМЕНЕНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ

PRENATAL GENETIC TESTING: PRINCIPLES, METHODS, APPLICATION AND PROSPECTS

Чернов

А. Н.

Chernov

A. N.

специалист сектора клинико-генетических исследований;

E-mail: al.chernov@mail.ru

Specialist, Department of Clinical and Genetic Research, City Hospital No. 40;

E-mail: al.chernov@mail.ru

Глотов

О. С.

Glotov

O. S.

кандидат биологических наук, начальник сектора клинико-генетических исследований;

E-mail: olglotov@mail.ru

Candidate of Sciences (Biology), Head, Department of Clinical and Genetic Research, City Hospital No. 40;

E-mail: olglotov@mail.ru

Донников

М. Ю.

Donnikov

M. Yu.

научный сотрудник Научно-образовательного центра, Медицинский институт;

E-mail: donnikov@gmail.com

Researcher, Research and Educational Center, Medical Institute;

E-mail: donnikov@gmail.com

Коваленко

Л. В.

Kovalenko

L. V.

доктор медицинских наук, заведующая кафедрой патофизиологии и общей патологии, Медицинский институт;

E-mail: medsurdirector@gmail.com

Doctor of Sciences (Medicine), Head, Department of Pathophysiology and General Pathology, Medical Institute;

E-mail: medsurdirector@gmail.com

Белоцерковцева

Л. Д.

Belotserkovtseva

L. D.

доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой акушерства, гинекологии и перинатологии, Медицинский институт,

главный врач;

Е-mail: info@surgut-kpc.ru

Doctor of Sciences (Medicine), Professor, Head, Department of Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Medical Institute,

Chief Medical Officer;

Е-mail: info@surgut-kpc.ru

Глотов

А. С.

Glotov

A. S.

доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины;

E-mail: anglotov@mail.ru

Doctor of Sciences (Biology), Head, Department of Genomic Medicine;

E-mail: anglotov@mail.ru

Городская больница № 40 Курортного района, Санкт-ПетербургРоссияKurortny District, Saint PetersburgRussian Federation

Сургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian Federation

Сургутский государственный университет, Сургутский клинический перинатальный центр, СургутРоссияSurgut State University, Surgut Regional Clinical Prenatal CentreRussian Federation

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, Санкт-ПетербургРоссияResearch Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D. O. Ott, Saint PetersburgRussian Federation

2020

19062020

02 (44)5465

2020

Чернов А.Н., Глотов О.С., Донников М.Ю., Коваленко Л.В., Белоцерковцева Л.Д., Глотов А.С.

Chernov A.N., Glotov O.S., Donnikov M.Y., Kovalenko L.V., Belotserkovtseva L.D., Glotov A.S.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.surgumed.ru/jour/article/view/322

Цель – провести обзор литературы, посвященной вопросам эффективности современной пренатальной диагностики, основанной на использовании внеклеточной ДНК или РНК плода. Материал и методы. Проанализированы зарубежные публикации, работы отечественных ученых, а также клинические рекомендации, размещенные в базах данных Scopus, PubMed, КиберЛенинка и др. Ключевые слова для поиска: инвазивная, неинвазивная пренатальная диагностика, внеклеточная ДНК плода. Глубина поиска – 7 лет. Результаты. На примерах из литературы показана диагностическая ценность внеклеточной ДНК или РНК плода для обнаружения хромосомных анеуплоидий и других наследственных заболеваний. Описаны преимущества и недостатки методов пренатальной диагностики, области ее применения и перспективы.

The study aims to review the literature on the effectiveness of modern prenatal testing based on the use of cell-free DNA or RNA of the fetus. Material and methods. Foreign publications, the work of Russian scientists, as well as clinical guidelines posted in the databases of Scopus, PubMed, CyberLeninka, and others are analyzed. The used keywords are invasive, noninvasive prenatal testing, cell-free fetal DNA. The search depth is 7 years. Results. Examples from the literature show the diagnostic value of cell-free DNA or RNA of the fetus for the detection of chromosomal aneuploidy and other hereditary diseases. The advantages and disadvantages of methods of prenatal testing its application and prospects are described.

инвазивнаянеинвазивная пренатальная диагностикавнеклеточная ДНК плодаперспективы пренатальной диагностики.

invasivenoninvasive prenatal testingmethodscell-free fetal DNAprospects of prenatal diagnostics.

References1

World health statistics 2018: monitoring health for the SDGs, sustainable development goals. Geneva: World Health Organization; 2018. 100 p. URL: https://www.apps.who.int/iris/bitstream/handle/ (дата обращения: 11.05.2019).

Основные показатели здоровья матери и ребенка, деятельность службы охраны детства и родовспоможения в Российской Федерации. 2018 год. URL: https://www.rosminzdrav.ru/ministry/ (дата обращения: 05.11.2019).

Воронин С. В., Кику П. Ф., Ярыгина М. В. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пророков развития у населения Приморского края // Здравоохранение Рос. Федерации. 2016. Т. 60, № 6. С. 332–335.

Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных

и врожденных болезней в России. Реальность и перспективы //

Сорос. образоват. журн. 1998. № 10. С. 32–36.

Lo Y. M., Corbetta N., Chamberlain P. F., Rai V., Sargent I. L. et al. Presence of Fetal DNA in Maternal Plasma and Serum // Lancet. 1997. Vol. 350. P. 485–487.

Емельяненко Е. С. Концепция пренатальной диагностики // Акушерство и гинекология: новости, мнения, обучение. 2019. Т. 7, № 3. С. 14–20.

Жигалина Д. И., Скрябин Н. А., Лебедев И. Н. Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине // Мед. генетика. 2015. Т. 10. С. 3–13.

Scheffer P. G., van der Schoot C. E., Page-Christiaens G. C., Bossers B., van Erp F., de Haas M. Reliability of Fetal Sex Determination Using Maternal Plasma // Obstet Gynecol. 2010. Vol. 115, No. 1. P. 117–126.

Малышева О. В., Баранов В. С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы // Журналъ акушерства и женскихъ болезней. 2012. Т. LXI, № 3. С. 83–93.

Коротеев А. Л. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней // Журналъ акушерства и женскихъ болезней. 2007. Т. XVI, № 1. С. 110–119.

Маркелова А. Н., Тюмина О., Тороповский А. Н. Новый подход к ведению беременных женщин с резус-отрицательной кровью с ранних сроков беременности // Medical sciences. 2011. Т. 11. С. 330–332.

Mackie F. L., Hemming K., Allen S., Morris R. K., Kilby M. D. The Accuracy of Cell-Free Fetal DNA-Based Non-Invasive Prenatal Testing in Singleton Pregnancies: a Systematic Review and Bivariate Meta-Analysis // BJOG. 2017. Vol. 124, No. 1. P. 32–46.

Nicolaides K. H., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of Targeted Sequencing of Single-Nucleotide Polymorphisms for Non-Invasive Prenatal Detection of Aneuploidy of Chromosomes 13, 18, 21, X, and Y // Prenat Diagn. 2013. Vol. 33, No. 6. P. 575–579.

Flöck A., Tu N. C., Rüland A., Holzgreve W., Gembruch U., Geipel A. Non-invasive Prenatal Testing (NIPT): Europe’s First Multicenter Post-Market Clinical Follow-Up Study Validating the Quality in Clinical Routine // Arch Gynecol Obstet. 2017. Vol. 296, No. 5. P. 923–928.

ДОТ-тест. URL: http://www.dot-test.ru (дата обращения: 06.11.2019).

Picchiassi E., Coata G., Centra M., Pennacchi L., Bini V., Di Renzo G. C. Identification of Universal mRNA Markers for Noninvasive Pre-Natal Screening of Trisomies. Prenat Diagn. 2010. Vol. 30, No. 8. P. 764–770.

Evans C. A., Pinner J., Chan C. Y., Bowyer L., Mowat D., Buckley M. F., Roscioli T. Fetal Diagnosis of Mowat–Wilson Syndrome by Whole Exome Sequencing // Am J Med Genet A. 2019. Vol. 179, No. 10. P. 2152–2157.

Alkhunaizi E., Shaheen R., Bharti S. K., Joseph-George A. M., Chong K., et al. Warsaw Breakage Syndrome: Further Clinical and Genetic Delineation // Am J Med Genet A. 2018. Vol. 176, No. 11. P. 2404–2418.

Pasińska M., Adamczak R., Repczyńska A., Łazarczyk E., Iskra B.,

Runge A. K., Haus O. Prenatal Identification of Partial 3q Duplication Syndrome // BMC Med Genomics. 2019. Vol. 12, No. 1. P. 85.

Tesner P., Vlckova M., Drabova J., Vseticka J., Klimova A. et al. Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers // Cytogenet Genome Res. 2018. Vol. 154, No. 4. P. 187–195.

Pendina A. A., Ivashchenko T. E., Glotov O. S., Glotov A. S., Baranov V. S. et al. Reproductive History of a Woman with 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities // Frontiers in Genetics. 2019. Vol. 10. Р. 1164.

O’Connor C. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities // Nature

Education. 2008. Vol. 1, No. 1. P. 27.

Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К., Иващенко Т. Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней: состояние и перспективы. 2-е изд. СПб. : Эко-Вектор, 2017. 471 с.

Łaczmańska I, Stembalska A. New Molecular Methods in Prenatal

Invasive Diagnostics // Ginekol Pol. 2013. Vol. 84, No. 10. P. 871–876.

Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В., Баранов В. С. Новые технологии

и тенденции развития пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2017. Т. 66, № 2. С. 33–39.

Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э., Баранов В. С.

и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных

хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Мед. генетика. 2012. № 11. С. 42–49.

Wright C. F., Wei Y., Higgins J. P., Sagoo G. S. Non-Invasive Prenatal Diagnostic Test Accuracy for Fetal Sex Using Cell-Free DNA a Review and Meta-Analysis // BMC Res Notes. 2012. Vol. 5. Р. 476.

Weise A, Liehr T. Rapid Prenatal Aneuploidy Screening by

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) // Methods Mol Biol. 2019.

Vol. 1885. P. 129–137.

Двойнова Н. М., Талантова О. Е., Коротеев А. Л., Пендина А. А., Тихонов А. В., Чиряева О. Г., Петрова Л. И., Дудкина В. С., Ефимова О. А., Баранов В. С., Глотов А. С. и др. Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения неинвазивного пренатального тестирования // Генетика. 2019. Т. 55, № 10. С. 1151–1157.

Pietrzyk A., Ryłów M., Bryśkiewicz M., Studniak E., Piotrowski K., Zajączek S., Gronwald J. Evaluation of Microfluidics-FISH Method in Prenatal Diagnosis // Ginekol Pol. 2017. Vol. 88, No. 12. P. 670–673.

Huang C. E., Ma G. C., Jou H. J., Lin W. H., Lee D. J. et al. Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Aneuploidy by Circulating Fetal Nucleated Red Blood Cells and Extravillous Trophoblasts Using Silicon-Based Nanostructured Microfluidics // Mol Cytogenet. 2017. Vol. 10. Р. 44.

НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта. URL: https://www.ott.ru/clinic/laboratory-department/laboratoryprenatal-diagnostics (дата обращения: 05.11.2019).

Лебедев И. Н., Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Никитина Т. В.,

Лопаткина М. Е., Мельников А. А, Саженова.Е. А., Иванова Т. В.,

Евтушенко И. Д. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии // Журналъ акушерства

и женскихъ болезней. 2013. Т. 62, № 2. С. 117–125.

Ensembl (DECIPHER-Database of Chromosomal Imbalance and

Phenotype in Humans Using Ensembl Resources). URL: https://

www.decipher.sanger.ac.uk (дата обращения: 11.06.2019).

DGV (Database of Genomic Variants). URL: http://www.projects.

tcag.ca (дата обращения: 11.06.2019).

Vialard F., Simoni G., Aboura A. et al. Prenatal BACs-on-Beads™: a New Technology for Rapid Detection of Aneuploidies and Microdeletions in Prenatal Diagnosis // Prenat Diagn. 2011. Vol. 31, No. 5. P. 500–508.

Choy K. W., Kwok Y. K., Cheng Y. K., Wong K. M., Wong H. K. et

al. Diagnostic Accuracy of the BACs-on-Beads™ Assay Versus Karyotyping for Prenatal Detection of Chromosomal Abnormalities: a Retrospective Consecutive Case Series // BJOG. 2014. Vol. 121, No. 10. P. 1245–1252.

Schmid M., White K., Stokowski R., Miller D., Bogard P. E., Valmeekam V., Wang E. Accuracy and Reproducibility of Fetal-Fraction Measurement using Relative Quantitation at Polymorphic Loci with Microarray // Ultrasound Obstet Gynecol. 2018. Vol. 51, No. 6. P. 813–817.

Yang X., Zhou Q., Zhou W., Zhong M., Guo X. et al. A Cell-free DNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia // Adv Sci (Weinh). 2019. Vol. 6, No. 11. P. 18023–18032.

Panorama. URL: http://www.panoramatest.ru/clinical-data (дата об-

ращения: 11.06.2019).

Vora N. L., Hui L. Next-Generation Sequencing and Prenatal Omics: Advanced Diagnostics and New Insights Into Human Development // Genet Med. 2018. Vol. 20, No. 8. P. 791–799.

Parks M., Court S., Bowns B., Cleary S., Clokie S., et al. Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy by Relative Haplotype Dosage // Eur J Hum Genet. 2017. Vol. 25, No. 4. P. 416–422.

Sun K., Lun F. M. F., Leung T. Y., Chiu R. W. K., Lo Y., Sun H. Noninvasive Reconstruction of Placental Methylome from Maternal Plasma DNA: Potential for Prenatal Testing and Monitoring // Prenat Diagn. 2018. Vol. 38, No. 3. P. 196–203.

Tong Y. K., Ding C., Chiu R. W., Gerovassili A., Chim S. S. et al. Noninvasive Prenatal Detection of Fetal Trisomy 18 by Epigenetic Allelic Ratio Analysis in Maternal Plasma: Theoretical and Empirical Considerations // Clin Chem. 2006. Vol. 52, No. 12. P. 2194–2202.

Jiang P., Sun K., Lun F. M., Guo A. M., Wang H. et al. Methy-Pipe: an Integrated Bioinformatics Pipeline for Whole Genome Bisulfite Sequencing Data Analysis // PLoS One. 2014. Vol. 9, No. 6. Р. e100360.

Petrovski S., Aggarwal V., Giordano J. L., Stosic M., Wou K. et al. Whole-exome Sequencing in the Evaluation of Fetal Structural Anomalies: a Prospective Cohort Study // Lancet. 2019. Vol. 393. P. 758–767.

Go A. T., Visser A., Mulders M. A., Blankenstein M. A., Van Vugt J. M., Oudejans C. B. Detection of Placental Transcription Factor mRNA in Maternal Plasma // Clin Chem. 2004. Vol. 50, No. 8. P. 1413–1414.

Go A. T., Visser A., Mulders M. A., Blankenstein M. A., van Vugt J. M., Oudejans C. B. 44 Single-Nucleotide Polymorphisms Expressed by Placental RNA: Assessment for Use in Noninvasive Prenatal Diagnosis of Trisomy 21 // Clin Chem. 2007. Vol. 53, No. 12. P. 2223–2224.

Hui L., Slonim D. K., Wick H. C., Johnson K. L., Bianchi D. W. The

amniotic fluid Transcriptome: a Source of Novel Information about Human Fetal Development // Obstet Gynecol. 2012. Vol. 119, No. 1. 111–118.

Баранов В. С., Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В. Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2016. Т. LXV, № 2. С. 70–80

The authors declare that there are no conflicts of interest present.