CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CASE STUDY
https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53
Abstract
The study aims to present a clinical observation that demonstrates the discrepancy between clinical and
diagnostic markers in a child with a salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia, which complicates the selection and correction of hormone replacement therapy. Material and methods. The analysis of the clinical case of the salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia in a 15-month-old girl, with the CYP21A2 gene deletion in a homozygous state is made. Results. In the course of case follow-up, there is a discrepancy between clinical and diagnostic markers in the child, which determines the complexity of the selection and further correction of hormone replacement therapy. The presented clinical case is an example of the variability of the laboratory picture in connection with a relatively stable patient’s condition.
About the Authors
Ya. V. Girsh
Surgut State University, Surgut
Russian Federation
Russian Federation
Doctor of Sciences (Medicine), Professor, Рrofessor of the Children’s Diseases Department, Medical Institute;
E-mail: yanaef@yandex.ru
E. A. Kurikova
Surgut State University, Surgut
Russian Federation
Russian Federation
Resident Medical Officer, Medical Institute;
E-mail: 0.7.0.4.9.4@list.ru
References
1. Карева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее, будущее // Проблемы эндокринологии. 2011. № 1. С. 66–70.
2. Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 145 с.
3. Kaur J., Casas L., Bose H. S. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia due to STAR Mutations in a Caucasian Patient // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2016. 6 p. DOI 10.1530/ EDM-15-0119.
4. Meimaridou E., Hughes C. R., Kowalczyk J., Chan L. F., Clark A. J.,
5. Metherell L. A. ACTH Resistance: Genes and Mechanisms // Endocr
6. Rev. 2013. No. 24. P. 57–66. DOI 10.1159/000342504.
7. Tsai S. L., Green J., Metherell L. A. Primary Adrenocortical Insufficiency Case Series: Genetic Etiologies More Common than Expected // Horm Res Paediatr. 2016. No. 85 (1). P. 35–42. DOI 10.1159/000441843.
8. Chernushin S. U., Livshyts L. A. Methodology of Analysis of Mutations of Gene of CYP21A2 in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia // Biotechnologia Acta. 2014. No. 7 (1). Р. 75–79.
9. Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № 9. С. 34–38.
10. Шабалов Н. П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М. : МЕДпресс-информ, 2018. 416 с.
11. Смирнов В. В. Врожденная дисфункция коры надпочечников
12. у детей: этиопатогенез, клиника, лечение // Лечащий врач. 2015. № 12. С. 34–38.
13. Солнцева А. В., Семенович А. И., Семенович Ю. И. Особенности диагностики неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников // Медицинские новости. 2013. № 1. С. 17–20.
14. Lin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in Children
15. with Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormone
16. // J Clin Endocrinol Metab. 2011. Vol. 96, No. 6. P. 1710–1718.
17. Gehrmann K., Engels M., Bennecke E. et al. Sexuality in Males With Congenital Adrenal Hyperplasia Resulting From 21-Hydroxylase
18. Deficiency // J Endo Soc. 2019. No. 3 (8). Р. 1445–1456.
19. Молашенко Н. В, Сазонова А. И, Трошина Е. А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритм
20. диагностики и лечения // Медицинский консилиум. 2017. Т. 19,
21. № 4. С. 70–74.
22. Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 442 с.
23. Карева М. А., Чугунов И. С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте // Проблемы эндокринологии. 2014. № 2. С. 42–50.
Review
For citations:
Girsh Ya.V., Kurikova E.A. CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CASE STUDY. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(2 (44)):46-53. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-2-46-53
Views:
991
Email this article 
