surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.34822/2304-9448-2020-2-46-53surgumed-321Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL MEDICINE. CLINICAL CASEВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CASE STUDYГиршЯ. В.GirshYa. V.

Медицинский институт, доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры детских болезней;

E-mail: yanaef@yandex.ru

Doctor of Sciences (Medicine), Professor, Рrofessor of the Children’s Diseases Department, Medical Institute;

E-mail: yanaef@yandex.ru

КуриковаЕ. А.KurikovaE. A.

клинический ординатор, Медицинский институт;

E-mail: 0.7.0.4.9.4@list.ru

Resident Medical Officer, Medical Institute;

E-mail: 0.7.0.4.9.4@list.ru

Сургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian FederationСургутский государственный университетРоссияSurgut State University, SurgutRussian Federation20201906202002 (44)4653Copyright © Гирш Я.В., Курикова Е.А., 20202020Гирш Я.В., Курикова Е.А.Girsh Y.V., Kurikova E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/321

Цель – представить клиническое наблюдение, демонстрирующее несоответствие клинических и диагностических маркеров у ребенка с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников, что определяет сложности подбора и коррекции заместительной гормональной терапии. Материал и методы. Проведен анализ клинического случая сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у девочки в возрасте 1 год 3 месяца с делецией гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Результаты. В процессе динамического наблюдения отмечено несоответствие клинических и диагностических маркеров у ребенка, что определяет сложность подбора и дальнейшей коррекции заместительной гормональной терапии. Представленный клинический случай является примером вариабельности лабораторной картины на фоне относительностабильного состояния пациента.

The study aims to present a clinical observation that demonstrates the discrepancy between clinical anddiagnostic markers in a child with a salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia, which complicates the selection and correction of hormone replacement therapy. Material and methods. The analysis of the clinical case of the salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia in a 15-month-old girl, with the CYP21A2 gene deletion in a homozygous state is made. Results. In the course of case follow-up, there is a discrepancy between clinical and diagnostic markers in the child, which determines the complexity of the selection and further correction of hormone replacement therapy. The presented clinical case is an example of the variability of the laboratory picture in connection with a relatively stable patient’s condition.

врожденная дисфункция коры надпочечниковадреногенитальный синдромдефицит 21-гидроксилазы17-оксипрогестероннадпочечниковая недостаточность.congenital adrenal hyperplasiaadrenogenital syndrome21-hydroxylase deficiency17-hydroxyprogesteroneadrenal insufficiency.ReferencesКарева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее, будущее // Проблемы эндокринологии. 2011. № 1. С. 66–70.Карева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее, будущее // Проблемы эндокринологии. 2011. № 1. С. 66–70.Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 145 с.Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 145 с.Kaur J., Casas L., Bose H. S. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia due to STAR Mutations in a Caucasian Patient // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2016. 6 p. DOI 10.1530/ EDM-15-0119.Kaur J., Casas L., Bose H. S. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia due to STAR Mutations in a Caucasian Patient // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2016. 6 p. DOI 10.1530/ EDM-15-0119.Meimaridou E., Hughes C. R., Kowalczyk J., Chan L. F., Clark A. J.,Meimaridou E., Hughes C. R., Kowalczyk J., Chan L. F., Clark A. J.,Metherell L. A. ACTH Resistance: Genes and Mechanisms // EndocrMetherell L. A. ACTH Resistance: Genes and Mechanisms // EndocrRev. 2013. No. 24. P. 57–66. DOI 10.1159/000342504.Rev. 2013. No. 24. P. 57–66. DOI 10.1159/000342504.Tsai S. L., Green J., Metherell L. A. Primary Adrenocortical Insufficiency Case Series: Genetic Etiologies More Common than Expected // Horm Res Paediatr. 2016. No. 85 (1). P. 35–42. DOI 10.1159/000441843.Tsai S. L., Green J., Metherell L. A. Primary Adrenocortical Insufficiency Case Series: Genetic Etiologies More Common than Expected // Horm Res Paediatr. 2016. No. 85 (1). P. 35–42. DOI 10.1159/000441843.Chernushin S. U., Livshyts L. A. Methodology of Analysis of Mutations of Gene of CYP21A2 in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia // Biotechnologia Acta. 2014. No. 7 (1). Р. 75–79.Chernushin S. U., Livshyts L. A. Methodology of Analysis of Mutations of Gene of CYP21A2 in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia // Biotechnologia Acta. 2014. No. 7 (1). Р. 75–79.Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № 9. С. 34–38.Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № 9. С. 34–38.Шабалов Н. П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М. : МЕДпресс-информ, 2018. 416 с.Шабалов Н. П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М. : МЕДпресс-информ, 2018. 416 с.Смирнов В. В. Врожденная дисфункция коры надпочечниковСмирнов В. В. Врожденная дисфункция коры надпочечникову детей: этиопатогенез, клиника, лечение // Лечащий врач. 2015. № 12. С. 34–38.у детей: этиопатогенез, клиника, лечение // Лечащий врач. 2015. № 12. С. 34–38.Солнцева А. В., Семенович А. И., Семенович Ю. И. Особенности диагностики неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников // Медицинские новости. 2013. № 1. С. 17–20.Солнцева А. В., Семенович А. И., Семенович Ю. И. Особенности диагностики неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников // Медицинские новости. 2013. № 1. С. 17–20.Lin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in ChildrenLin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in Childrenwith Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormonewith Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormone// J Clin Endocrinol Metab. 2011. Vol. 96, No. 6. P. 1710–1718.// J Clin Endocrinol Metab. 2011. Vol. 96, No. 6. P. 1710–1718.Gehrmann K., Engels M., Bennecke E. et al. Sexuality in Males With Congenital Adrenal Hyperplasia Resulting From 21-HydroxylaseGehrmann K., Engels M., Bennecke E. et al. Sexuality in Males With Congenital Adrenal Hyperplasia Resulting From 21-HydroxylaseDeficiency // J Endo Soc. 2019. No. 3 (8). Р. 1445–1456.Deficiency // J Endo Soc. 2019. No. 3 (8). Р. 1445–1456.Молашенко Н. В, Сазонова А. И, Трошина Е. А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритмМолашенко Н. В, Сазонова А. И, Трошина Е. А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритмдиагностики и лечения // Медицинский консилиум. 2017. Т. 19,диагностики и лечения // Медицинский консилиум. 2017. Т. 19,№ 4. С. 70–74.№ 4. С. 70–74.Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 442 с.Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 442 с.Карева М. А., Чугунов И. С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте // Проблемы эндокринологии. 2014. № 2. С. 42–50.Карева М. А., Чугунов И. С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте // Проблемы эндокринологии. 2014. № 2. С. 42–50.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.