КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ В УСЛОВИЯХ ВНЕДРЕНИЯ ЕГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ПРИМЕРЕ ХАНТЫ-МАНСИЙСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА - ЮГРЫ ЗА ПЕРИОД 2012-2018 ГГ.

Цель - установить эпидемиологические особенности муковисцидоза у детей и его клинический патоморфоз в условиях ранней диагностики заболевания на основе внедрения неонатального скрининга за период с 2012 по 2018 год на примере Ханты-Мансийского автономного округа - Югры. Материал и методы. Проведено сплошное когортное ретроспективное сравнительное исследование клинико-лабораторных и функциональных показателей регистра детей, больных муковисцедозом, которым проводился или не проводился неонатальный скрининг в ХМАО - Югре за период 2012-2018 гг. Результаты. Среднемноголетние показатели составили: заболеваемость - 0,18; распространенность - 3,00; смертность - 0,009 на 100 000 населения; частота рождения детей с муковисцидозом - один случай на 9 025 новорожденных. При внедрении неонатального скрининга муковисцидоза отмечались ранняя диагностика заболевания уже на первом году жизни, более благоприятное течение муковисцидоза по показателям нутритивного статуса и функционального состояния легких и, как следствие, снижение пролонгированных курсов антибактериальных препаратов, бронхолитиков и ингаляционных стероидов.

муковисцидоз, дети, неонатальный скрининг, клиника, диагностика, лечение

1. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Координаторы: Е. И. Кондратьева, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // М. : Рос. о-во мед. генетиков, 2016 г. 205 с.

2. Tridello G., Castellani C., Meneghelli I., Tamanini A., Assael B. M. Early Diagnosis from Newborn Screening Maximises Survival in Severe Cystic Fibrosis // ERJ Open Res. 2018 Apr 20. № 4 (2). DOI 10.1183/23120541.00109-2017.

3. Sims E. J., McCormick J., Mehta G. et al. Neonatal Screening for Cystic Fibrosis is Beneficial Even in the Context of Modern Treatment // J Pediatr. 2005. № 147. 3 Suppl. Р. 42-46.

4. Castellani C., Massie J., Sontag M., Southern K. W. Newborn Screening for Cystic Fibrosis // Lancet. 2016. № 4 (8). P. 653-661.

5. Кусова З. А., Петрова Н. В., Васильева Т. А., Каширская Н. Ю., Зинченко Р. А., Капранов Н. И. Результаты массового скрининга новорожденных на му- ковисцидоз в Москве // Вопр. соврем. педиатрии. 2010. № 9 (6). C. 26-30.

6. Реброва О. Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение прикладных программ STATISTICA. М. : МедиаСфера, 2002. 312 с.

7. Жанатаева Д. Ж., Мещеряков В. В. Принципы мониторинга генетической патологии и врождённых пороков развития у детей: обзор литературы // Вестник СурГУ. Медицина. 2019. № 3. С. 38-43.