ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ У ДЕТЕЙ: ВОПРОСЫ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА, КЛИНИКИ, ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-3-87-94
Аннотация
Цель – провести обзор современных научных литературных данных, посвященных особенностям этиопатогенеза, клиники, диагностики и лечения врожденного буллезного эпидермолиза. Материал и методы. Проанализированы публикации зарубежных и отечественных ученых, а также клинические рекомендации, размещенные в базах данных Scopus, PubMed, КиберЛенинка и др. Ключевые слова для поиска: буллезный эпидермолиз, генетическое заболевание, стволовые клетки, дети. Глубина поиска – 10 лет. Результаты. По итогам анализа литературы представлены классификация, клиника, диагностика, а также результаты исследований орфанного заболевания. Буллезный эпидермолиз – редкое генетически опосредованное заболевание с частотой встречаемости от 1:30 000 до 1:1 000 000 в зависимости от популяции. Заболевание возникает в результате мутаций в 18
генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
Об авторе
Т. М. Сомова
Сургутский государственный университет, Сургут
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры детских
болезней, Медицинский институт;
Е-mail: tatyana_somova@bk.ru
Список литературы
1. Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21–30.
2. The Epidermolysis Hereditary Bullous // Orphanet Consumer
3. Encyclopedia – First edition: Sept 2012. URL: www.orpha.net/data/patho/Pub/f /EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf (дата обращения: 13.06.2020).
4. Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна – Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34–41.
5. Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. Inherited
6. Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis
7. and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. № 6. Р. 1103–1126.
8. Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70–72.
9. Кубанова А. А., Мурашкин Н. Н. Особенности современного течения и эпидемиология буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае // Вестн. дерматологии и венерологии. 2011. № 1. С. 59–65.
10. Fine J. Inherited Epidermolysis Bullosa // Orphanet J Rare Dis. 2010. № 5. P. 12. DOI 10.1186/1750-1172-5-12.
11. Fine J. D. Epidermolysis Bullosa Registries and the Epidemiology of Epidermolysis Bullosa (EB) // Blistering Diseases. 2015. № 1. P. 265–274. DOI 10.1007/978-3-662-45698-9_22.
12. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. 2013. № 4. С. 50–70.
13. Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. М., 2015. 24 с.
14. Родин А. Ю., Сердюкова Е. А., Щава С. Н. Неинфекционные буллезные дерматозы. Волгоград : Изд-во ВолгГМУ, 2013. 132 с.
15. Kiritsi D., Pigors M., Tantcheva-Poor I., Wessel C., Arin M. J., Kohlhase J. et al. Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna Revisited // J Invest Dermatol. 2013. № 133. P. 270–273.
16. Yuen W. Y., Pasmooij A., Stellingsma C., Jonkman M. F. Enamel Defects in Carriers of a Novel LAMA3 Mutation Underlying Epidermolysis Bullosa // Acta Derm Venereol. 2012. № 92. Р. 695–696.
17. Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. J. et al. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. Vol. 70. № 6. P. 1103–1126.
18. Wilson N. J., Messenger A. G., Leachman S. A., O’Toole E. A., Lane E. B., McLean W. H., Smith F. J. Keratin K6c Mutations Cause Focal Palmoplantar Keratoderma // J Invest Dermatol. 2010. № 130. P. 425–429.
19. Pigors M., Kiritsi D., Cobzaru C., Schwieger-Briel A., Suarez J., et al. TGM5mutations Impact Epidermal Differentiation in Acral Peeling Skin Syndrome // J Invest Dermatol. 2012. № 132. P. 2422–2429.
20. Pigors M., Schwieger-Briel A., Leppert J., Kiritsi D., Kohlhase J., Bruckner-Tuderman L. et al. Molecular Heterogeneity of
21. Epidermolysis Bullosa Simplex: Contribution of EXPH5 Mutations // J Invest Dermatol. 2014. №134. P. 842–845.
22. Yuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J., Jonkman M. F. Junctional
23. Epidermolysis Bullosa of Late Onset Explained by Mutations in
24. COL17A1 // Br J Dermatol. 2011. No. 164. P. 1280–1284.
25. Natsuga K., Nishie W., Nishimura M. et al. Loss of Interaction
26. between Plectin and Type XVII Collagen Results in Epidermolysis Bullosa Simplex // Human Mutation. 2017. No. 9. P. 1666–1670. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23344 (дата обращения: 13.06.2020).
27. Kamaguchi M., Iwata H., Ujiie H., Natsuga K., Nishie W., Kitagawa Y., Shimizu H. High Expression of Collagen XVII Compensates for its Depletion Induced by Pemphigoid IgG in the Oral Mucosa // Journal of Investigative Dermatology. 2018. № 3. Р. 1707–1715. DOI 10.1016/j.jid.2018.03.002.
28. Альбанова В. И., Гольченко В. А. Лечение буллезного эпидермолиза // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2013. № 4. С. 21–24.
29. Сердюкова Е. А., Попов В. В. Лечение врожденного буллезного эпидермолиза у детей // Лекарств. вестн. 2016. Т. 10, № 4 (64). С. 43–47.
30. Goldschneider K. R., Good J., Harrop E. et al. Pain Care for Patients with Epidermolysis Bullosa: Best Care Practice Guidelines // BMC Medicine. 2014. № 12. P. 178.
31. Fujita Y., Abe R., Inokuma D., Sasaki M., Hoshina D., Natsuga K. et al. Bone Marrow Transplantation Restores Epidermal Basement Membrane Protein Expression and Rescues Epidermolysis Bullosa Model Mic // Proc Natl Acad Sci USA. 2010. № 107 (32). P. 14345–14350. DOI 10.1073/pnas.1000044107.
32. Tukaj S., Bieber K., Witte M. et al. Calcitriol Treatment Ameliorates Inflammation and Blistering in Mouse Models of Epidermolysis Bullosa Acquisita // Journal of Investigative Dermatology. 2018. Vol. 138, P. 301–309. DOI 10.1016/j.jid.2017.09.009.
Рецензия
Для цитирования:
Сомова Т.М. ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ У ДЕТЕЙ: ВОПРОСЫ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА, КЛИНИКИ, ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;(3 (45)):87-94. https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-3-87-94
For citation:
Somova T.M. CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN CHILDREN: ETIOPATHOGENESIS, CLINICAL PICTURE, DIAGNOSTICS AND TREATMENT. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(3 (45)):87-94. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-3-87-94
Просмотров:
408
Послать статью по эл. почте 
