CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN CHILDREN: ETIOPATHOGENESIS, CLINICAL PICTURE, DIAGNOSTICS AND TREATMENT
https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-3-87-94
Abstract
The study aims to review current data on the characteristics of etiopathogenesis, clinical picture, diagnostics, and treatment of congenital epidermolysis bullosa. Material and methods. The publications of foreign and Russian scientists, as well as clinical recommendations from various sources of scientific literature, located in the databases of Scopus, PubMed, CyberLeninka, and others, are analyzed. Search keywords are epidermolysis bullosa, genetic disease, stem cells, and children. The search depth is ten years. Results. According to the literature, classification, clinical picture, diagnostics, as well as the latest achievements in the field of the orphan disease are presented. Epidermolysis bullosa is a rare genetically mediated disease, with a frequency of occurrence from 1: 30,000 to 1: 1,000,000 depending on the population. This disease occurs as a result of mutations in 18 genes encoding proteins located in different layers of the skin.
About the Author
T. M. Somova
Surgut State University, Surgut
Russian Federation
Russian Federation
Candidate of Sciences (Medicine), Senior Lecturer, Children’s Diseases Department
Medical Institute
E-mail: tatyana_somova@bk.ru
References
1. Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21–30.
2. The Epidermolysis Hereditary Bullous // Orphanet Consumer
3. Encyclopedia – First edition: Sept 2012. URL: www.orpha.net/data/patho/Pub/f /EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf (дата обращения: 13.06.2020).
4. Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна – Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34–41.
5. Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. Inherited
6. Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis
7. and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. № 6. Р. 1103–1126.
8. Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70–72.
9. Кубанова А. А., Мурашкин Н. Н. Особенности современного течения и эпидемиология буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае // Вестн. дерматологии и венерологии. 2011. № 1. С. 59–65.
10. Fine J. Inherited Epidermolysis Bullosa // Orphanet J Rare Dis. 2010. № 5. P. 12. DOI 10.1186/1750-1172-5-12.
11. Fine J. D. Epidermolysis Bullosa Registries and the Epidemiology of Epidermolysis Bullosa (EB) // Blistering Diseases. 2015. № 1. P. 265–274. DOI 10.1007/978-3-662-45698-9_22.
12. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. 2013. № 4. С. 50–70.
13. Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. М., 2015. 24 с.
14. Родин А. Ю., Сердюкова Е. А., Щава С. Н. Неинфекционные буллезные дерматозы. Волгоград : Изд-во ВолгГМУ, 2013. 132 с.
15. Kiritsi D., Pigors M., Tantcheva-Poor I., Wessel C., Arin M. J., Kohlhase J. et al. Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna Revisited // J Invest Dermatol. 2013. № 133. P. 270–273.
16. Yuen W. Y., Pasmooij A., Stellingsma C., Jonkman M. F. Enamel Defects in Carriers of a Novel LAMA3 Mutation Underlying Epidermolysis Bullosa // Acta Derm Venereol. 2012. № 92. Р. 695–696.
17. Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. J. et al. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. Vol. 70. № 6. P. 1103–1126.
18. Wilson N. J., Messenger A. G., Leachman S. A., O’Toole E. A., Lane E. B., McLean W. H., Smith F. J. Keratin K6c Mutations Cause Focal Palmoplantar Keratoderma // J Invest Dermatol. 2010. № 130. P. 425–429.
19. Pigors M., Kiritsi D., Cobzaru C., Schwieger-Briel A., Suarez J., et al. TGM5mutations Impact Epidermal Differentiation in Acral Peeling Skin Syndrome // J Invest Dermatol. 2012. № 132. P. 2422–2429.
20. Pigors M., Schwieger-Briel A., Leppert J., Kiritsi D., Kohlhase J., Bruckner-Tuderman L. et al. Molecular Heterogeneity of
21. Epidermolysis Bullosa Simplex: Contribution of EXPH5 Mutations // J Invest Dermatol. 2014. №134. P. 842–845.
22. Yuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J., Jonkman M. F. Junctional
23. Epidermolysis Bullosa of Late Onset Explained by Mutations in
24. COL17A1 // Br J Dermatol. 2011. No. 164. P. 1280–1284.
25. Natsuga K., Nishie W., Nishimura M. et al. Loss of Interaction
26. between Plectin and Type XVII Collagen Results in Epidermolysis Bullosa Simplex // Human Mutation. 2017. No. 9. P. 1666–1670. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23344 (дата обращения: 13.06.2020).
27. Kamaguchi M., Iwata H., Ujiie H., Natsuga K., Nishie W., Kitagawa Y., Shimizu H. High Expression of Collagen XVII Compensates for its Depletion Induced by Pemphigoid IgG in the Oral Mucosa // Journal of Investigative Dermatology. 2018. № 3. Р. 1707–1715. DOI 10.1016/j.jid.2018.03.002.
28. Альбанова В. И., Гольченко В. А. Лечение буллезного эпидермолиза // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2013. № 4. С. 21–24.
29. Сердюкова Е. А., Попов В. В. Лечение врожденного буллезного эпидермолиза у детей // Лекарств. вестн. 2016. Т. 10, № 4 (64). С. 43–47.
30. Goldschneider K. R., Good J., Harrop E. et al. Pain Care for Patients with Epidermolysis Bullosa: Best Care Practice Guidelines // BMC Medicine. 2014. № 12. P. 178.
31. Fujita Y., Abe R., Inokuma D., Sasaki M., Hoshina D., Natsuga K. et al. Bone Marrow Transplantation Restores Epidermal Basement Membrane Protein Expression and Rescues Epidermolysis Bullosa Model Mic // Proc Natl Acad Sci USA. 2010. № 107 (32). P. 14345–14350. DOI 10.1073/pnas.1000044107.
32. Tukaj S., Bieber K., Witte M. et al. Calcitriol Treatment Ameliorates Inflammation and Blistering in Mouse Models of Epidermolysis Bullosa Acquisita // Journal of Investigative Dermatology. 2018. Vol. 138, P. 301–309. DOI 10.1016/j.jid.2017.09.009.
Review
For citations:
Somova T.M. CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN CHILDREN: ETIOPATHOGENESIS, CLINICAL PICTURE, DIAGNOSTICS AND TREATMENT. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(3 (45)):87-94. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2020-3-87-94
Views:
411
Email this article 
