НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТУБУЛОПАТИЯ: МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ, КЛИНИЧЕСКАЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПРИЗНАКОВ НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
https://doi.org/10.34822/2312-3419-2020-1-80-85
Аннотация
Цель – проанализировать механизмы формирования, сложность диагностики и особенности течения наследственной тубулопатии как редко встречаемой патологии почек и определить клиническую и дифференциально-диагностическую значимость ее признаков на примере клинического случая. Материал и методы. Проведен анализ ведения случая наследственной тубулопатии – патологии почек (болезни Дента) – с 14-летним анамнезом на момент диагностики и трехлетним катамнезом ее течения у пациента. Результаты. Описанный случай болезни Дента относится к наследственным и/или врожденным нефропатиям и имеет гетерогенную молекулярно-генетическую основу развития. Клинические проявления болезни скудные, что затрудняет диагностику и своевременное
лечение с позиции механизмов формирования патологии. Данное заболевание проявляется полиморфизмом лабораторных изменений в моче и крови, ранним развитием хронической болезни почек. Для верификации наследственной нефропатии необходимо генетическое типирование патогномоничных генов.
Об авторах
Л. Н. Верижникова
Медицинский институт, Сургутский государственный университет, Сургут, Россия
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры многопрофильной клинической подготовки;
E-mail: gmvagg@yandex.ru
Г. Г. Громова
Сургутский государственный университет, Сургут, Россия
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры многопрофильной клинической подготовки, Медицинский институт;
E-mail: gmvagg@yandex.ru
Список литературы
1. Куликова К. С. Клинико-гормональные и молекулярно-генетические характеристики рахитоподобных заболеваний : дис. … канд. мед. наук. М., 2016. 139 с.
2. Клинические рекомендации союза педиатров России. Туболопатии у детей. 2016. 57 с.
3. Blaine J., Chonchol M., Levi M. Renal Control of Calcium, Phosphate, and Magnesium Homeostasis // Clin J Am Soc Nephrol. 2015. No. 10. P. 1257–1272.
4. Клинические рекомендации союза педиатров России. Нефротический синдром у детей. 2014. 31 c.
5. Громова Г. Г., Верижникова Л. Н., Бурмасова А. В, Шувалова О. И. Инфекция мочевой системы у детей и подростков // Вестник СурГУ. Медицина. 2018. № 4 (38). С. 8–12.
6. Пушкарь Д. Ю., Раснер П. И., Куприянов Ю. А., Мальцев Е. Г.,
7. Гуров Е. Ю., Умяров М. С., Сидоренков А. В. Опухоли почек // РМЖ. 2014. № 17. С. 2–6.
8. Корниенко В. Ю., Алябьева Н. М., Вашурина Т. В., Цыгин А. Н., Асанов А. Ю., Пинелис В. Г. Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом // Молодой ученый. 2012. Т. 2, № 1. С. 133–137.
9. Scheinman S. J., Pook M. A., Wooding C., Pang J. T., Frymoyer P. A., Thakker R. V. Mapping the Gene Causing X-linked Recessive Nephrolithiasis to xp11.22 by Linkage Studies // J Clin Invest.1993. No. 91. P. 2351–2357.
10. Приходько Л. С., Папиж С. В., Баширова З. Р., Людвиг М. Являются ли мамы мальчиков с болезнью Дента бессимптомными носителями Х-сцепленной тубулопатии? // Нефрология. 2018. Т. 22, № 2. С. 74–80.
Рецензия
Для цитирования:
Верижникова Л.Н., Громова Г.Г. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТУБУЛОПАТИЯ: МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ, КЛИНИЧЕСКАЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПРИЗНАКОВ НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;(1 (43)):80-85. https://doi.org/10.34822/2312-3419-2020-1-80-85
For citation:
Verizhnikova L.N., Gromova G.G. INHERITED TUBULOPATHY: MECHANISMS OF PATHOLOGY FORMATION, CLINICAL AND DIFFERENTIAL DIAGNOSTIC SIGNIFICANCE OF SIGNS BASED ON THE PRESENTED CLINICAL CASE. Vestnik SurGU. Meditsina. 2020;(1 (43)):80-85. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2312-3419-2020-1-80-85
Просмотров:
362
Послать статью по эл. почте 
