ПРИНЦИПЫ МОНИТОРИНГА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Аннотация
Цель – обобщение литературных данных по вопросам мониторинга генетических заболеваний и врожденных пороков развития у детей. Материал и методы. Изучены публикации зарубежных и отечественных авторов, обзоры рандомизированных контролируемых исследований из различных источников научных публикаций, включая базы данных PubMed, КиберЛенинка и др. Глубина поиска составила 20 лет. Поиск проводится по ключевым словам: генетические заболевания, мониторинг, дети. Результаты. Существует настоятельная необходимость дифференцированного подхода к организации мониторинга при хромосомных, генных заболеваниях и врожденных пороках развития, так как речь идет о повышенной смертности, инвалидизации детей, снижении качества жизни семьи. Имеются особенности популяционной генетики различных видов генетических болезней, пороков развития, что обусловливает обоснованность создания регистров больных с этими заболеваниями.
Об авторах
Д. Ж. Жанатаева
Корпоративный фонд «University Medical Center», Национальный научный центр материнства и детства, г. Нур-Султан, Сургутский государственный университет
Россия
врач-генетик отделения клинико-генетической диагностики, аспирант кафедры детских болезней
Россия
врач-генетик отделения клинико-генетической диагностики, аспирант кафедры детских болезней
В. В. Мещеряков
Сургутский государственный университет
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней, Медицинский институт
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней, Медицинский институт
Список литературы
1. Дурнев А. Д., Середенин С. Б. Мутагены: скрининг и фармакологическая профилактика воздействий. М. : Медицина, 1998. 328 с.
2. Гинтер Е. К., Зинчеко Р. А. Наследственные болезни российских популяций // Вестн. ВОГиС. 2006. № 1, Т. 10. С. 106–125.
3. Бочков Н. П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. М. : Медицина. 1989. 272 с.
4. Демикова Н. С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Педиатрия. 2003. № 4. С. 13–14.
5. Jackson J. M., Crider K. S., Olney R. S. Populationbased Surveillance for Rare Congenital andInherited Disorders: Models and Challenges // Adv Exp Med Biol. 2010. Vol. 686. P. 133–150.
6. Крикунова Н. И., Назаренко Л. П., Шапран Н. В. Томский генетический регистр как система наблюдений за динамикой груза наследственной
7. патологии в популяциях Сибири // Мед. генетика. 2002. № 3. С. 141–144.
8. Демикова Н. С., Козлова С. И. Мониторинг врожденных пороков развития // Вестн. РАМН. 2010. № 11. С. 29–32.
9. Кобринский Б. А., Тестер И. Б., Демикова Н. С. Концепция и реализация федеральной компьютерной системы для семей с наследственными заболеваниями // Мед. техника. 2010. № 3. С. 37–39.
10. Новиков П. В. Семиотика наследственных болезней у детей: симптом – синдром – болезнь. М. : Триада-Х, 2009. 432 с.
11. Германов В. Т. Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии. Луганск : НФВ СТЕК, 2004. 312 с.
12. Muller R. F, Jong I. D. Emery’s Elements of Medical Genetics. Churchill Livingston, 2001. P. 225–237.
13. Czeizel A. E., Intody L., Modell B. What Proportion of Congenital Abnormalities can be Prevented // BMJ. 1993. Vol. 306. P. 499–503.
14. Hook E. B. Timely Monthly Surveillance of Birth Prevalence Rates of Congenital Malformations and Genetic Disorders Ascertained by Registries or Other Systematic Data Bases // Teratology. 1990. No. 41, Vol. 2. P. 177–184.
15. Greenlees R., Neville A., Addor M. C. et al Paper 6: EUROCAT Member Registries: Organization and Activities // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011. Vol. 91. Suppl 1. P. S51–S100.
16. Смертина Л. П., Колбасин Л. Н. Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний. Описание клинического случая гликогеноза II типа
17. с поздним началом у взрослого // Вестник СурГУ. Медицина. 2019. № 1. С. 34–35.
18. Källén B., Winberg J. Predictive Value and Completeness of the Registration of Congenital Abnormalities in Three Danish Population-Based Registries // Scand J Public Health. January. 2003. Vol. 31. P. 12–16.
19. Boyd P., Armstrong B., Dolk H., Wellesley D. Congenital Anomaly Surveillance in England: the Ascertainment Deficiencies in the National System // BMJ. 2005. No. 1. P. 27–37.
20. Генетика / под ред. В. И. Иванова. М. : Академкнига, 2006. 638 с.
21. Кобринский Б. А., Демикова Н. С. Пятилетний опыт работы по мониторингу врожденных пороков развития в России // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии : материалы III конгресса 20–22 октября. М., 2004. С. 377–378.
22. Klinberg M. A., Papier C. M., Jacob H. Birth Defects Monitoring // Am J Indust Medicine. 1983. Vol. 4. P. 309–328.
23. Mosquera C., Moro C., Badia J. L. S. Registry of Congenital Defects in Asturias (Spain) // Eur J Epidemiol. 1991. No. 7. Vol. 6. P. 723–724.
24. Dutton S. J., Owens J. R., Harris F. Ascertainment of Congenital Malformations: a Comparative Study of Two Systems // J Epidemiol and Community Health. 1991. No. 45. Vol. 4. P. 294–298.
25. Лазюк Г. И. Тератология человека. М. : Медицина, 1999. 479 с.
26. Антонов О. В. Клинико-эпидемиологическое изучение врожденных пороков развития у детей в Омске // Педиатрия. 2006. № 5. С. 108–110.
27. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М. : МедПресс-информ, 2006.
28. с.
29. Boyd P. A., Tonks A. M., Rankin J., Rounding C., Wellesley D., Draper E. S. Monitoring the Prenatal Detection of Structural Fetal Congenital Anomalies
30. in England and Wales: Register-Based Study // J Med Screen. 2011. No. 18 (1).
31. P. 2–7.
32. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. СПб : Изд-во Н-Л, 2007. 640 с.
33. Гасников В. К., Обухова Л. Н., Хоченкова Н. Н. Разработка специализированных медицинских регистров на региональном уровне // Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении. Ижевск, 2004. С. 100–103.
34. Веселков А. В., Коробко А. А., Серебренников А. В. Опыт эксплуатации информационной системы «Регистр СД» // Информационно-аналитические
35. системы и технологии в здравоохранении и ОМС : материалы Всерос. науч.-практич. конф. 14–17 сентября 2002 г. Красноярск : КМИАЦ, 2002.
36. С. 295–300.
37. Барашнев Ю. И., Бахарев В. А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. М. : Триада-Х, 2010. 480 с.
38. Абильдинова Г. Ж., Жанатаева Д. Ж., Нагимтаева А. А. Распространенность генетической патологии в популяции Казахстана по данным информационно-аналитической системы «Umit» // Клиническая медицина Казахстана. 2017. № 3. С. 51–54.
39. Сбитнева В. Н., Седашкина O. А., Вялкова А. А., Жукова Е. Г. Десятилетний мониторинг врожденных пороков развития в Оренбургской области // Мед. генетика. 2010. № 5. С. 161.
40. Панкова Е. Е., Матулевич С. А. Результаты десятилетнего мониторинга врожденных пороков развития в Краснодарском крае // Современные техно-
41. логии в педиатрии и детской хирургии : материалы VIII конгресса 20–22 октября. М., 2009. С. 86–87.
Рецензия
Для цитирования:
Жанатаева Д.Ж., Мещеряков В.В. ПРИНЦИПЫ МОНИТОРИНГА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ. Вестник СурГУ. Медицина. 2019;(3 (41)):38-43.
For citation:
Zhanataeva D.Zh., Meshcheryakov V.V. MONITORING PRINCIPLES OF GENETIC PATHOLOGY AND CONGENITAL MALFORMATIONS IN CHILDREN. Vestnik SurGU. Meditsina. 2019;(3 (41)):38-43. (In Russ.)
Просмотров:
331
Послать статью по эл. почте 
