ГЕНЕТИЧЕСКИЙ БАЗИС «ТРИЕДИНСТВА» СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО КОМПЛЕКСА ГЕМОСТАЗА И ТРОМБОФИЛИИ
Аннотация
Целью данной статьи стало изучение данных современной литературы, касающихся врожденных генетических систем антикоагуляции, прокоагуляции и фибринолиза, способствующих развитию тромбозов у человека. Авторы рассматривают тромбофилию как один из эволюционно закрепленных признаков. Большое значение имеет «порог тромбообразования». Система гемостаза в статье представлена комплексом из трех блоков биохимических факторов, участвующих в тромбообразовании. Тромбофилии разделены на «сильные», «умеренные» и «мягкие». Обоснована необходимость создания и описаны принципы работы виртуальной клиники «СТОПТРОМБ».
Об авторах
К. В. Мазайшвили
Сургутский государственный университет, Флебологический центр «Антирефлюкс»
Россия
Россия
Ю. М. Стойко
Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
Россия
Т. В. Хлевтова
Флебологический центр «Антирефлюкс»; Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
Россия
В. Д. Семкин
Флебологический центр «Антирефлюкс»
Россия
Россия
В. А. Ангелова
Флебологический центр «Антирефлюкс»
Россия
Россия
А. А. Зорькин
Сургутский государственный университет
Россия
Россия
А. В. Цыплящук
Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Российские клинические рекомендации по профилактике и лечению венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) // Флебология. 2015. Т. 9. № 2. С. 4-52.
2. Middeldorp S. Is thrombophilia testing useful? // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011. Vol. 2011. P. 150-155.
3. Orth M., Schlatterer K. Pros and cons. of thrombophilia testing // LaboratoriumsMedizin. 2013. Vol. 37. № 2. P. 117-124.
4. Favaloro E. J. The utility of thrombophilia testing // Clin Chem Lab Med. 2014. Vol. 52. № 4. Р. 495-497.
5. Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia // Thromb Diath Haemorrh. 1965. Vol. 13. P. 516-530.
6. Khan S., Dickerman J. D. Hereditary thrombophilia // Thromb. 2006. Vol. 4. № 1. P. 15.
7. Selye H. Stress without distress // Society, stress, and disease. 1987. Vol. 5. P. 257-262.
8. Heit J. A. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management // Hematology. 2007. Vol. 2007. № 1. P. 127-135.
9. De Stefano V., Finazzi G., Mannucci P. M. Inherited Thrombophilia: Pathogenesis, Clinical Syndromes, and Management By // Blood. 1996. Vol. 87. № 9. P. 3531-3544.
10. Melissari E., Monte G., Lindo V. S., Pemberton K. D., Wilson N. V., Edmondson R., Das S. Congenital thrombophilia among patients with venous thromboembolism // Blood Coagul Fibrinolysis. 1992. Vol. 3. № 6. P. 749-758.
11. Picard V., Nowak-Göttl U., Biron-Andreani C., Fouassier M., Frere C., Goualt-Heilman M., de Maistre E., Regina S., Rugeri L., Ternisien C., Trichet C., Vergnes C., Aiach M., Alhenc-Gelas M. Molecular bases of antithrombin deficiency: twenty-two novel mutations in the antithrombin gene // Hum Mutat. 2006. Vol. 27. № 6. P. 600.
12. Tosetto A., Frezzato M., Rodeghiero F. Prevalence and risk factors of non-fatal venous thromboembol ism in the active population of the VITA Project // Thromb Haemost. 2003. Vol. 1. № 8. P. 1724-1729.
13. Khor B., Van Cott E. M. Laboratory tests for antithrombin deficiency // Am J Hematol. 2010. Vol. 85. № 12. P. 947-950.
14. Rosendaal F. R. Venous thrombosis: a multicausal disease // Lancet. 1999. Vol. 353. № 9159. P. 1167-1173.
15. Сушкевич Г. Н. Патологические системы гемостаза и принципы их коррекции при тромбофилиях различного генеза. Кубань ; Краснодар : Совет, 2010. 240 с.
16. Marlar R. A., Gausman J. N. Protein S abnormalities: A diagnostic nightmare // Am J Hematol. 2011. Vol. 86. № 5. P. 418-421.
17. De Frutos P. G., Fuentes-Prior P., Hurtado B., Sala N. Molecular basis of protein S deficiency // Thromb Haemost. 2007. Vol. 98. № 3. P. 543-556.
18. Pintao M. C., Ribeiro D. D., Bezemer I. D., Garcia A. A., De Visser M. C., Doggen C. J. M., Lijfering W. M., Reitsma P. H., Rosendaal F. R. Protein S levels and the risk of venous thrombosis: results from the MEGA case-control study // Thromb Haemost. 2015. Vol. 122. № 18. P. 3210-3220.
19. Griffin J. H., Evatt B., Wideman C., Fernández J. A. Anticoagulant protein C pathway defective in majority of thrombophilic patients // Blood. 1993. Vol. 82. № 7. P. 1989-1993.
20. Koster T., Vandenbroucke J., Rosendaal F., de Ronde H., Briët E., Bertina R. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia Study // Lancet. 1993. Vol. 342. № 8886-8887. P. 1503-1506.
21. Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis // N Engl J Med. 1994. Vol. 330. № 8. P. 517-522.
22. Rosendaal F. R., Reitsma P. H. Genetics of venous thrombosis // Thromb. Haemost. 2009. Vol. 7. № s1. P. 301-304.
23. Rosendaal F. R., Koster T., Vandenbroucke J. P., Reitsma P. H. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance) // Blood. 1995. Vol. 85. № 6. P. 1504-1508.
24. Зубаиров Д. М. Молекулярные основы свертывания крови и тромбообразования. Казань : Фен, 2000. 364 с.
25. de Visser M. C. H., van Minkelen R., van Marion V., den Heijer M., Eikenboom J., Vos H. L., Slagboom P. E., Houwing-Duistermaat J. J., Rosendaal F. R., Bertina R. M. Genome-wide linkage scan in affected sibling pairs identifies novel susceptibility region for venous thromboembolism: Genetics in familial thrombosis study // Thromb Haemost. 2013. Vol. 11. № 8. P. 1474-1484.
26. Hassouna H. I. Thrombophilia and hypercoagulability // Med Princ Pract. 2009. Vol. 18. № 6. P. 429-440.
27. Duga S., Salomon O. Congenital Factor XI Deficiency: an Update // Semin Thromb Hemost. 2013 № 39 (6) P. 621-631.
28. Simone B. et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls // Eur J Epidemiol. 2013. Vol. 8. № 28. P. 621-647.
29. Den Heijer M. et al. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis // N Engl J Med. 1996. Vol. 334. № 12. P. 759-762.
30. Karmadonova N. A., Shilova A. N., Kozyreva V. S., Subbotovskaya A. I., Klevanets J. E., Karpenko A. A. Association of folate metabolism gene polymorphisms and pulmonary embolism: A case-control study of West-Siberian population // Thromb. Res. 2015. Vol. 135. № 5. P. 788-795.
31. Nazki F. H., Sameer A. S., Ganaie B. A. Folate: Metabolism, genes, polymorphisms and the associated diseases // Gene. 2014. Vol. 533. № 1. P. 11-20.
32. Middeldorp S. Evidence-based approach to thrombophilia testing // Journal of Thrombosis and Thrombolysis. 2011. Vol. 31. № 3. P. 275-281.
Рецензия
Для цитирования:
Мазайшвили К.В., Стойко Ю.М., Хлевтова Т.В., Семкин В.Д., Ангелова В.А., Зорькин А.А., Цыплящук А.В. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ БАЗИС «ТРИЕДИНСТВА» СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО КОМПЛЕКСА ГЕМОСТАЗА И ТРОМБОФИЛИИ. Вестник СурГУ. Медицина. 2017;(1 (31)):39-45.
For citation:
Mazayshvili K.V., Stoyko Y.M., Khlevtova T.V., Semkin V.D., Angelova V.A., Zorkin A.A., Tsyplyashchyk A.V. THE GENETICS OF THROMBOPHILIA: THE TRINITY OF THE STRUCTURAL AND FUNCTIONAL HEMOSTASIS COMPLEX. Vestnik SurGU. Meditsina. 2017;(1 (31)):39-45. (In Russ.)
Просмотров:
166
Послать статью по эл. почте 
