АХОНДРОПЛАЗИЯ: СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ
https://doi.org/10.34822/2304-9448-2021-1-92-98
Аннотация
Цель – провести анализ диагностики редкого орфанного заболевания – ахондроплазии – у ребенка 8 лет.
Материал и методы. Представлен клинический случай ахондроплазии у девочки с парциальным дефицитом гормона роста. Проанализированы анамнестические данные, результаты обследований, которые не привели к своевременной диагностике патологии. Результаты. В процессе динамического наблюдения выявлено редкое генетическое заболевание с характерными типологическими проявлениями у ребенка 8 лет. Выделение отдельных клинических признаков задержки роста изолированно от других проявлений привело к недооценке клинической ситуации и поздней диагностике.
Об авторах
Я. В. Гирш
Сургутский государственный университет, Сургут
Россия
Россия
доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры детских болезней, Медицинский институт
E-mail: yanaef@yandex.ru
Е. А. Седова
Сургутский государственный университет, Сургут
Россия
Россия
клинический ординатор, Медицинский институт
E-mail: katrin.94@bk.ru
А. А. Тепляков
Сургутский государственный университет, Сургут
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней, Медицинский институт
E-mail: atepliakov@yandex.ru
Список литературы
1. Попков А. В., Швецов В. И. Ахондроплазия. М. : Медицина, 2001. 196 с.
2. Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 561 с.
3. Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.
4. Chae Y. K., Ranganath K., Hammerman P. S., Vaklavas C., Mohindra N., Kalyan A., Matsangou M., Costa R., Carneiro B., Villaflor V. M., Cristofanilli M., Giles F. J. Inhibition of the Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Pathway: The Current Landscape and Barriers to Clinical Application //
5. Oncotarget. 2017. № 8 (9). Р. 785–813.
6. Kanazawa T. Y., Bonadia L. C., Cavalcanti D. P. Frequency of the Allelic Variant c.1150T > C in Exon 10 of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) Gene is not Increased in Patients with Pathogenic Mutations and Related Chondrodysplasia Phenotypes // Journal of Genetics and Molecular Biology. 2014. № 37 (4). P. 622–624.
7. Shiang R., Thompson L. M., Zhu Y. Z., Church D. M., Fielder T. J., Bocian M., Winokur S. T., Wasmuth J. J. Mutations in the Transmembrane Domain of FGFR3 Cause the Most Common Genetic Form of Dwarsm, Achondroplasia // Cell.1994. P. 335–342.
8. Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.
9. Vajo Z., Francomano C. A., Wilkin D. J. The Molecular and Genetic Basis of Broblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: The Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis, and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans // Endocrine Reviews. 2000. № 48. P. 23–39.
10. Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 134 с.
11. Никитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечение
12. низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.
13. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S., Nishimura G., Sangiorgi L., Savarirayan R., Sillence D., Spranger J., Superti-Furga A., Warman M., Unger S. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders 2015 Revision // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2015. № 167 A (12). P. 65–73.
14. Korkmaz H. A., Hazan F., Dizdarer C., Tükün A. Hypochondroplasia in a Child with 1620CG (Asn540Lys) Mutation in FGFR3 // Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 2012. № 4. P. 220–222.
15. Rousseau F., Bonaventure J., Legeai-Mallet L., Pelet A., Rozet J. M., Maroteaux P., Le Merrer M., Munnich A. Mutations in the Gene Encoding Broblast Growth Factor Receptor-3 in Achondroplasia // Nature. 1994. № 371. P. 252–254.
Рецензия
Для цитирования:
Гирш Я.В., Седова Е.А., Тепляков А.А. АХОНДРОПЛАЗИЯ: СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ. Вестник СурГУ. Медицина. 2021;(1 (47)):92-98. https://doi.org/10.34822/2304-9448-2021-1-92-98
For citation:
Girsh Ya.V., Sedova E.V., Teplyakov A.A. ACHONDROPLASIA: CASE OF LATE DIAGNOSIS. Vestnik SurGU. Meditsina. 2021;(1 (47)):92-98. (In Russ.) https://doi.org/10.34822/2304-9448-2021-1-92-98
Просмотров:
196
Послать статью по эл. почте 
