ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ У ВЗРОСЛОГО
Аннотация
Цель – представить анализ ведения пациентки с болезнью Помпе, относящейся к группе орфанных заболеваний, для улучшения диагностики, лечения, качества жизни и снижения уровня летальности от данной патологии. Материалы и методы. Представлен клинический случай гликогеноза II типа с поздним началом у взрослого – болезни Помпе, приведены результаты медико-генетического консультирования, а также описаны проблемы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. Результаты. Симптомы заболевания были представлены развитием у пациентки медленно нарастающей мышечной слабости прежде всего параспинальных мышц, мышц тазового и плечевого пояса. Трудность постановки диагноза болезни Помпе врачами первичного звена была связана с редкостью гликогеноза II типа. Особенностью являлось отсутствие миографических признаков поражения мышц нижних конечностей при объективной слабости в ногах, превалирование заинтересованности параспинальных мышц, подтвержденное игольчатой электромиографией
Об авторах
Л. П. Смертина
Сургутский государственный университет
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, врач-невролог, доцент кафедры кардиологии Медицинского института
Л. Н. Колбасин
Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующий медико-генетической консультацией
Список литературы
1. Новиков П. В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения // Терапевт. архив. 2014. Вып. 2. С. 3–12.
2. Orphanet : The portal for rare diseases and orphan drugs. URL: https:// www.orpha.net (дата обращения: 19.10.2018).
3. Куцев С. И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации // Нервно-мышеч. болезни. 2017. № 7 (4). С. 61–63.
4. Pompe J. C. Over Idiopatische Hypertrophie van het hart // Ned Tijdshr Geneeskd. 1932. Vol. 76. P. 304–325.
5. Hers H. G. Alpha-glucosidase Deficiency in Generalized Glycogen Storage Disease (Pompe’s disease) // Biochem J. 1963. Vol. 86. P. 11–17.
6. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease // Muscle Nerve. 2009. Vol. 40. P. 149–209.
7. Bembi B., Cerini E., Danesino C., Donatti M. A., Gasperini S., Morando L. et al. Diagnosis of Glycogenosis Type II // Neurology. 2008. Vol. 71 (Suppl. 2). P. 4–11.
8. Kishnani P. S., Steiner R. D., Bali D., Berger K., Byrne B. J., Case L. E et al. Pompe Disease Diagnosis and Management Guideline // Genet Med. 2006. Vol. 8. P. 267–355.
9. Winkel L. P., Hagemans M. L., Van Doorn P. A., Loonen M. C., Hop W. J., Reuser A. J. et al. The Natural Course of Non-Classic Pompe’s Disease; a Review of 225 Published Cases // J Neurol. 2005. Vol. 252. P. 875–959.
10. Kroos M. A., Pomponio R. J., Hagemans M. L., Keulemans J. L., Phipps M., DeRiso M. et al. Broad Spectrum of Pompe Disease in Patients with the Same c.-32-13T- > G Haplotype // Neurology. 2007. Vol. 68. P. 110–115.
11. Aston Health : сайт. URL: https://aston-health.com/ (дата обращения: 12.10.2018).
12. Савостьянов К. В., Никитин С. С., Карпачева К. Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии // Нервно-мышеч. болезни. 2016. № 6 (1). С. 54–62.
13. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ : сайт. URL: http://labnbo.ru/ (дата обращения: 12.10.2018).
Рецензия
Для цитирования:
Смертина Л.П., Колбасин Л.Н. ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ У ВЗРОСЛОГО. Вестник СурГУ. Медицина. 2019;(1 (39)):34-38.
For citation:
Smertina L.P., Kolbasin L.N. ISSUES OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF ORPHAN DISEASES. CLINICAL CASE OF LATE-ONSET GLYCOGENOSIS TYPE II IN AN ADULT. Vestnik SurGU. Meditsina. 2019;(1 (39)):34-38. (In Russ.)
Просмотров:
130
Послать статью по эл. почте 
