surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.35266/2949-3447-2026-1-11surgumed-991Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕLIFE SCIENCES. ORIGINAL RESEARCHСОЗДАНИЕ И АПРОБАЦИЯ ТЕСТ-СИСТЕМЫ ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ И ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВАDEVELOPING AND EVALUATING TEST KIT FOR WILSON’S DISEASE PREVENTION AND DIAGNOSTICShttps://orcid.org/0000-0002-5020-9561БасиповаА. А.BasipovaA. A.

младший научный сотрудник

Junior Researcher

anamikhajlova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-3656-230XДаниловаМ. М.DanilovaM. M.

лаборант-исследователь

Laboratory Technician

https://orcid.org/0000-0002-3543-4963НасыховаЮ. А.NasykhovaYu. A.

кандидат биологических наук, заведующий лабораторией геномики

Candidate of Sciences (Biology), Head of Genomics Laboratory

https://orcid.org/0000-0002-7465-4504ГлотовА. С.GlotovA. S.

доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины

Doctor of Sciences (Biology), Head of Genomic Medicine

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, Санкт‑ПетербургРоссияResearch Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D. O. Ott, Saint PetersburgRussian Federation2026050520261918894Copyright © Басипова А.А., Данилова М.М., Насыхова Ю.А., Глотов А.С., 20262026Басипова А.А., Данилова М.М., Насыхова Ю.А., Глотов А.С.Basipova A.A., Danilova M.M., Nasykhova Y.A., Glotov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/991

Целью настоящей работы являлась разработка и апробация тест-системы для выявления наиболее распространенных патогенных вариантов в гене ATP7B, ответственных за развитие болезни Вильсона – Коновалова в Российской Федерации. С учетом особенностей российской популяции были отобраны 9 наиболее частых вариантов, что обеспечивает эффективность диагностики данного наследственного заболевания в регионе. Для их детекции была создана молекулярно-генетическая тест-система, включающая набор специфичных праймеров для амплификации целевых фрагментов гена методом полимеразной цепной реакции с последующим секвенированием по Сэнгеру или рестрикционного анализа для идентификации варианта. Проведенная верификация продемонстрировала высокие диагностические характеристики, надежность и воспроизводимость разработанной системы, что позволяет рекомендовать ее для широкого использования в научных или медицинских исследованиях.

The purpose of the study is to develop and evaluate a test kit for detecting mutations in the ATP7B gene, i.e. the indicators of Wilson's disease, which are prevalent in Russia. Considering peculiarities of the Russian population, the paper includes the selection of 9 most frequently identified pathogenic gene variants, which contributes to the effective diagnostics of the aforementioned genetic disorder in the country. To detect the mutations, the authors create a molecular genetic test kit. It comprises a set of specific primers for targeted gene fragment amplification via polymerase chain reaction with subsequent Sanger sequencing or restriction analysis for variant identification. The conducted verification demonstrates high diagnostics accuracy, reliability, and applicability of the designed test kit, which enable its use by researchers in scientific and medical studies.

болезнь Вильсона – КоноваловаATP7Bмолекулярно-генетическая диагностикатест-системапреконцепционный скринингWilson’s diseaseATP7Bmolecular genetic diagnosticstest kitpreconception screeningработа выполнена в рамках поисковой научной темы «Программа универсального молекулярно-генетического скрининга наследственных моногенных заболеваний у будущих родителей при планировании беременности на муниципальном, региональном и федеральном уровнях» (поисковое научное исследование № 1025032300170-0).Hethe research was funded by the Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D. O. Ott as part of basic research No. 1025032300170-0 "Programma universalnogo molekulyarno-geneticheskogo skrininga nasledstvennykh monogennykh zabolevaniy u budushchikh roditeley pri planirovanii beremennosti na munitsipalnom, regionalnom i federalnom urovnyakh".ReferencesПономарев В. В. Болезнь Вильсона – Коновалова: «великий хамелеон» // Международный неврологический журнал. 2010. № 3. С. 117–122.Пономарев В. В. Болезнь Вильсона – Коновалова: «великий хамелеон» // Международный неврологический журнал. 2010. № 3. С. 117–122.Руководство по гастроэнтерологии / под ред. Ф. И. Комарова, С. И. Рапопорта. М. : ООО «Медицинское информационное агентство», 2010. 864 с.Руководство по гастроэнтерологии / под ред. Ф. И. Комарова, С. И. Рапопорта. М. : ООО «Медицинское информационное агентство», 2010. 864 с.Roberts E. A., Schilsky M. I. A practice guideline on Wilson disease // Hepatology. 2003. Vol. 37, no. 6. P. 1475–1492.Roberts E. A., Schilsky M. I. A practice guideline on Wilson disease // Hepatology. 2003. Vol. 37, no. 6. P. 1475–1492.Gromadzka G., Bendykowska M., Przybyłkowski A. Wilson's disease – Genetic puzzles with diagnostic implications // Diagnostics. 2023. Vol. 13, no. 7.Gromadzka G., Bendykowska M., Przybyłkowski A. Wilson's disease – Genetic puzzles with diagnostic implications // Diagnostics. 2023. Vol. 13, no. 7.Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: Impact on genetic testing // Human Genetics. 2006. Vol. 120, no. 2. P. 151–159.Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: Impact on genetic testing // Human Genetics. 2006. Vol. 120, no. 2. P. 151–159.Behari M., Pardasani V. Genetics of Wilsons disease // Parkinsonism & Related Disorders. 2010. Vol. 16, no. 10. P. 639–644.Behari M., Pardasani V. Genetics of Wilsons disease // Parkinsonism & Related Disorders. 2010. Vol. 16, no. 10. P. 639–644.Deguti M. M., Genschel J., Cancado E. L. et al. Wilson disease: Novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients // Human Mutation. 2004. Vol. 23, no. 4.Deguti M. M., Genschel J., Cancado E. L. et al. Wilson disease: Novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients // Human Mutation. 2004. Vol. 23, no. 4.Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Поляков А. В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B – наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения // Медицинская генетика. 2018. Т. 17, № 4. С. 25–30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30.Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Поляков А. В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B – наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения // Медицинская генетика. 2018. Т. 17, № 4. С. 25–30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30.Figus A., Angius A., Loudianos G. et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations // American Journal of Human Genetics. 1995. Vol. 57, no. 6. P. 1318–1324.Figus A., Angius A., Loudianos G. et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations // American Journal of Human Genetics. 1995. Vol. 57, no. 6. P. 1318–1324.Firneisz G., Lakatos P. L., Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patients from Hungary // American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol. 108, no. 1. P. 23–28.Firneisz G., Lakatos P. L., Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patients from Hungary // American Journal of Medical Genetics. 2002. Vol. 108, no. 1. P. 23–28.Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Карунас А. С. и др. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона – Коновалова // Генетика. 2019. Т. 55, № 12. С. 1433–1441.Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Карунас А. С. и др. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона – Коновалова // Генетика. 2019. Т. 55, № 12. С. 1433–1441.Balashova M. S., Tuluzanovskaya I. G., Glotov O. S. et al. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation // Journal of Trace Elements in Medicine and Biology. 2020. Vol. 59.Balashova M. S., Tuluzanovskaya I. G., Glotov O. S. et al. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation // Journal of Trace Elements in Medicine and Biology. 2020. Vol. 59.Glotov A. S., Nasykhova Yu. A., Lazareva T. E. et al. Pilot study of preconception carrier screening in Russia: Initial findings and challenges // Genes. 2026. Vol. 17, no. 1.Glotov A. S., Nasykhova Yu. A., Lazareva T. E. et al. Pilot study of preconception carrier screening in Russia: Initial findings and challenges // Genes. 2026. Vol. 17, no. 1.Müllenbach R., Lagoda P. J., Welter C. An efficient salt-chloroform extraction of DNA from blood and tissues // Trends in Genetics. 1989. Vol. 5, no. 12. P. 391.Müllenbach R., Lagoda P. J., Welter C. An efficient salt-chloroform extraction of DNA from blood and tissues // Trends in Genetics. 1989. Vol. 5, no. 12. P. 391.Franklin by Genoox. URL: https://franklin.genoox.com/clinical-db/home (дата обращения: 11.11.2025).Franklin by Genoox. URL: https://franklin.genoox.com/clinical-db/home (дата обращения: 11.11.2025).Ensemdl genome browser 115. URL: https://www.ensembl.org/ (дата обращения: 11.11.2025).Ensemdl genome browser 115. URL: https://www.ensembl.org/ (дата обращения: 11.11.2025).Basic Local Alignment Search Tool. URL: https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi (дата обращения: 11.11.2025).Basic Local Alignment Search Tool. URL: https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi (дата обращения: 11.11.2025).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.