surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.35266/2949-3447-2026-1-8surgumed-988Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL MEDICINE. CLINICAL CASEСЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА НИЙМЕГЕН У РЕБЕНКА ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С ЧАСТЫМИ РЕЦИДИВАМИ ДИФФУЗНОЙ B-КЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМЫCASE OF LATE NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME DIAGNOSIS IN ADOLESCENT WITH FREQUENT DIFFUSE B-CELL LYMPHOMA RECURRENCEShttps://orcid.org/0009-0001-3802-6682ШарскаяЕ. С.SharskayaE. S.

ординатор

Resident

https://orcid.org/0009-0006-2693-1198МарчукВ. Л.MarchukV. L.

ассистент

Assistant Professor

https://orcid.org/0009-0002-5293-8730СимоноваН. А.SimonovaN. A.

врач – аллерголог-иммунолог, пульмонолог

Allergologist, Pulmonologist

https://orcid.org/0009-0003-8249-0735ЛяпуноваО. А.LyapunovaO. A.

ординатор

Resident

https://orcid.org/0000-0002-5966-9417АнтоновО. В.AntonovO. V.

доктор медицинских наук, доцент

Doctor of Sciences (Medicine), Docent

antonovpdb@yandex.ruРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России, МоскваРоссияN. I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, MoscowRussian FederationОмский государственный медицинский университет Минздрава России, ОмскРоссияOmsk State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, OmskRussian FederationГородская детская клиническая больница № 2 имени В. П. Бисяриной, ОмскРоссияChildren’s City Clinical Hospital No. 2 named after V. P. Bisyarina, OmskRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России, Санкт- ПетербургРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Saint PetersburgRussian Federation20260505202619164–70Copyright © Шарская Е.С., Марчук В.Л., Симонова Н.А., Ляпунова О.А., Антонов О.В., 20262026Шарская Е.С., Марчук В.Л., Симонова Н.А., Ляпунова О.А., Антонов О.В.Sharskaya E.S., Marchuk V.L., Simonova N.A., Lyapunova O.A., Antonov O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/988

В статье представлено клиническое динамическое наблюдение ребенка с тяжелыми рецидивирующими инфекционными и онкологическими заболеваниями на разных этапах дифференциально-диагностического поиска первичного иммунодефицита. Среди поиска первичного иммунодефицита наиболее актуален в Российской Федерации и в европейском обществе и хорошо распознаваем синдром Ниймеген – рецессивное наследственное заболевание из-за мутации гена NBN, когда пороки развития у ребенка сопровождаются нарушением иммунитета. В данной публикации мы приводим результаты наблюдения за 17-летним ребенком, у которого синдром Ниймеген осложнился диффузной В-крупноклеточной лимфомой с рецидивирующим течением. Диагноз «Первичный иммунодефицит – синдром Ниймеген» был впервые верифицирован пациенту в возрасте 14 лет с помощью молекулярно-генетического анализа лишь после развития рецидива В-клеточной лимфомы.

The article presents a case follow-up of a child with severe forms of recurrent infectious and oncological diseases at various stages of the differential diagnostic procedure for primary immunodeficiency (PID) identification. The most significant and frequently diagnosed PID in Russia and Europe is Nijmegen breakage syndrome (NBS). NBS is a recessive genetic disorder caused by NBN gene mutations, where dysimmunity accompanies a child's congenital anomalies. The paper describes the monitoring of a 17-year-old adolescent with Nijmegen breakage syndrome complicated by recurrent large B-cell lymphoma and reveals its findings. Initially, the patient was diagnosed with Nijmegen breakage syndrome at age 14 via molecular and genetic analysis after B-cell lymphoma recurrence.

синдром Ниймегеннестабильность хромосомиммунодефицитлимфоманеонатальный скринингNijmegen breakage syndrome (NBS)chromosomal instabilityimmunodeficiencylymphomanewborn screeningReferencesTangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // Journal of Clinical Immunology. 2020. Vol. 40, no. 1. P. 24–64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x.Tangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // Journal of Clinical Immunology. 2020. Vol. 40, no. 1. P. 24–64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x.Ballow M., Sánchez-Ramón S., Walter J. E. Secondary immune deficiency and primary immune deficiency crossovers: Hematological malignancies and autoimmune diseases // Frontiers in Immunology. 2022. Vol. 13. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.928062.Ballow M., Sánchez-Ramón S., Walter J. E. Secondary immune deficiency and primary immune deficiency crossovers: Hematological malignancies and autoimmune diseases // Frontiers in Immunology. 2022. Vol. 13. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.928062.Sánchez-Ramón S., Bermúdez A., González-Granado L. I. et al. Primary and secondary immunodeficiency diseases in oncohaematology: Warning signs, diagnosis, and management // Frontiers in Immunology. 2019. Vol. 10. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00586.Sánchez-Ramón S., Bermúdez A., González-Granado L. I. et al. Primary and secondary immunodeficiency diseases in oncohaematology: Warning signs, diagnosis, and management // Frontiers in Immunology. 2019. Vol. 10. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00586.Лагунова Н. В., Семенчук Т. В., Кунцевич Е. И. и др. Бронхообструктивный синдром в практике педиатра (клинические случаи) // Российский педиатрический журнал. 2023. Т. 4, № 4. С. 129–136. https://doi.org/10.15690/rpj.v4i4.2718.Лагунова Н. В., Семенчук Т. В., Кунцевич Е. И. и др. Бронхообструктивный синдром в практике педиатра (клинические случаи) // Российский педиатрический журнал. 2023. Т. 4, № 4. С. 129–136. https://doi.org/10.15690/rpj.v4i4.2718.Navallas M., Inarejos Clemente E. J., Iglesias E. et al. Autoinflammatory diseases in childhood, part 2: Polygenic syndromes // Pediatric Radiology. 2020. Vol. 50, no. 3. P. 431–444. https://doi.org/10.1007/s00247-019-04544-9.Navallas M., Inarejos Clemente E. J., Iglesias E. et al. Autoinflammatory diseases in childhood, part 2: Polygenic syndromes // Pediatric Radiology. 2020. Vol. 50, no. 3. P. 431–444. https://doi.org/10.1007/s00247-019-04544-9.Navallas M., Inarejos Clemente E. J., Iglesias E. et al. Autoinflammatory diseases in childhood, part 1: Monogenic syndromes // Pediatric Radiology. 2020. Vol. 50, no. 3. P. 415–430. https://doi.org/10.1007/s00247-019-04536-9.Navallas M., Inarejos Clemente E. J., Iglesias E. et al. Autoinflammatory diseases in childhood, part 1: Monogenic syndromes // Pediatric Radiology. 2020. Vol. 50, no. 3. P. 415–430. https://doi.org/10.1007/s00247-019-04536-9.Yildiz M., Haşlak F., Adrovic A. et al. Autoinflammatory diseases in childhood // Balkan Medical Journal. 2020. Vol. 37, no. 5. P. 236–246. https://doi.org/10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2020.4.82.Yildiz M., Haşlak F., Adrovic A. et al. Autoinflammatory diseases in childhood // Balkan Medical Journal. 2020. Vol. 37, no. 5. P. 236–246. https://doi.org/10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2020.4.82.Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.Chinn I. K., Orange J. S. A 2020 update on the use of genetic testing for patients with primary immunodeficiency // Expert Review of Clinical Immunology. 2020. Vol. 16, no. 9. P. 897–909. https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1814145.Chinn I. K., Orange J. S. A 2020 update on the use of genetic testing for patients with primary immunodeficiency // Expert Review of Clinical Immunology. 2020. Vol. 16, no. 9. P. 897–909. https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1814145.Gupta A. Primary immunodeficiency disorders: Where do we stand? // The Indian Journal of Pediatrics. 2019. Vol. 86, no. 10. P. 873–874.Gupta A. Primary immunodeficiency disorders: Where do we stand? // The Indian Journal of Pediatrics. 2019. Vol. 86, no. 10. P. 873–874.Tangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // Journal of Clinical Immunology. 2022. Vol. 42, no. 7. P. 1473–1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3.Tangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // Journal of Clinical Immunology. 2022. Vol. 42, no. 7. P. 1473–1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3.Brannock K. R., Kahwash S. B. A rare case of early T-precursor lymphoblastic lymphoma (ETP-LBL) in a child with Nijmegen breakage syndrome // Pediatric and Developmental Pathology. 2024. Vol. 27, no. 6. P. 592–596. https://doi.org/10.1177/10935266241255277.Brannock K. R., Kahwash S. B. A rare case of early T-precursor lymphoblastic lymphoma (ETP-LBL) in a child with Nijmegen breakage syndrome // Pediatric and Developmental Pathology. 2024. Vol. 27, no. 6. P. 592–596. https://doi.org/10.1177/10935266241255277.Чурюкина Э. В., Кудлай Д. А. Кожные проявления первичных иммунодефицитных состояний // РМФ. Медицинское обозрение. 2022. Т. 6, № 2. С. 98–104. https://doi.org/10.32364/2587-6821-2022-6-2-98-104.Чурюкина Э. В., Кудлай Д. А. Кожные проявления первичных иммунодефицитных состояний // РМФ. Медицинское обозрение. 2022. Т. 6, № 2. С. 98–104. https://doi.org/10.32364/2587-6821-2022-6-2-98-104.Sharapova S. O., Pashchenko O. E., Bondarenko A. V. et al. Geographical distribution, incidence, malignancies, and outcome of 136 Eastern Slavic patients with Nijmegen breakage syndrome and NBN founder variant c.657_661del5 // Frontiers in Immunology. 2021. Vol. 11.Sharapova S. O., Pashchenko O. E., Bondarenko A. V. et al. Geographical distribution, incidence, malignancies, and outcome of 136 Eastern Slavic patients with Nijmegen breakage syndrome and NBN founder variant c.657_661del5 // Frontiers in Immunology. 2021. Vol. 11.Синдром ломкости Неймеген. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_lomkosti_Nejmegen (дата обращения: 13.05.2025).Синдром ломкости Неймеген. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_lomkosti_Nejmegen (дата обращения: 13.05.2025).Wolska-Kusnierz B., Pastorczak A., Fendler W. et al. Hematopoietic stem cell transplantation positively affects the natural history of cancer in Nijmegen breakage syndrome // Clinical Cancer Research. 2021. Vol. 27, no. 2. P. 575–584.Wolska-Kusnierz B., Pastorczak A., Fendler W. et al. Hematopoietic stem cell transplantation positively affects the natural history of cancer in Nijmegen breakage syndrome // Clinical Cancer Research. 2021. Vol. 27, no. 2. P. 575–584.Filipiuk A., Kozakiewicz A., Kośmider K. et al. Diagnostic and therapeutic approach to children with Nijmegen breakage syndrome in relation to development of lymphoid malignancies // Annals of Agricultural and Environmental Medicine. 2022. Vol. 29, no. 2. P. 207–214. https://doi.org/10.26444/aaem/143541.Filipiuk A., Kozakiewicz A., Kośmider K. et al. Diagnostic and therapeutic approach to children with Nijmegen breakage syndrome in relation to development of lymphoid malignancies // Annals of Agricultural and Environmental Medicine. 2022. Vol. 29, no. 2. P. 207–214. https://doi.org/10.26444/aaem/143541.Marakhonov A. V., Efimova I. Yu., Mukhina A. A. et al. Newborn screening for severe T and B cell lymphopenia using TREC/KREC detection: A large-scale pilot study of 202,908 newborns // Journal of Clinical Immunology. 2024. Vol. 44, no. 4. https://doi.org/10.1007/s10875-024-01691-z.Marakhonov A. V., Efimova I. Yu., Mukhina A. A. et al. Newborn screening for severe T and B cell lymphopenia using TREC/KREC detection: A large-scale pilot study of 202,908 newborns // Journal of Clinical Immunology. 2024. Vol. 44, no. 4. https://doi.org/10.1007/s10875-024-01691-z.В Россию поступила первая партия иммуноглобулина для подкожного введения для детей с первичными иммунодефицитами. URL: https://фондкругдобра.рф/в-россию-поступила-первая-партия-имму/ (дата обращения: 13.05.2025).В Россию поступила первая партия иммуноглобулина для подкожного введения для детей с первичными иммунодефицитами. URL: https://фондкругдобра.рф/в-россию-поступила-первая-партия-имму/ (дата обращения: 13.05.2025).Gałązka P., Czyżewski K., Szaflarska-Popławska A. et al. Complex profile of multiple hepatobiliary and gastrointestinal complications after hematopoietic stem cell transplantation in a child with Nijmegen breakage syndrome // Central-European Journal of Immunology. 2019. Vol. 44, no. 3. P. 327–331. https://doi.org/10.5114/ceji.2019.89612.Gałązka P., Czyżewski K., Szaflarska-Popławska A. et al. Complex profile of multiple hepatobiliary and gastrointestinal complications after hematopoietic stem cell transplantation in a child with Nijmegen breakage syndrome // Central-European Journal of Immunology. 2019. Vol. 44, no. 3. P. 327–331. https://doi.org/10.5114/ceji.2019.89612.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.