surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.35266/2949-3447-2025-4-9surgumed-928Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙLIFF SCIENCES. CLINICAL CASEСЛУЧАЙ ПРЕНАТАЛЬНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В СЕМЬЕ С СОЛЬТЕРЯЮЩЕЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВPRENATAL STUDY IN FAMILY WITH SALT-WASTING FORM OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIAhttps://orcid.org/0000-0001-7831-9327ОсиновскаяН. С.OsinovskayaN. S.

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник

Candidate of Sciences (Biology), Senior Researcher

natosinovskaya@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3543-4963НасыховаЮ. А.NasykhovaYu. A.

кандидат биологических наук, руководитель

Candidate of Sciences (Biology), Head

https://orcid.org/0000-0001-5309-0087ТапильскаяН. И.TapilskayaN. I.

доктор медицинских наук, профессор, заведующий

Doctor of Sciences (Medicine), Professor, Head

https://orcid.org/0000-0002-7465-4504ГлотовА. С.GlotovA. S.

доктор биологических наук, заведующий

Doctor of Sciences (Biology), Head

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, Санкт-ПетербургРоссияResearch Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D. O. Ott, Saint PetersburgRussian FederationНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, Санкт-ПетербургРоссияResearch Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D. O. Ott, Saint PetersburgRussian Federation2025291220251847073Copyright © Осиновская Н.С., Насыхова Ю.А., Тапильская Н.И., Глотов А.С., 20252025Осиновская Н.С., Насыхова Ю.А., Тапильская Н.И., Глотов А.С.Osinovskaya N.S., Nasykhova Y.A., Tapilskaya N.I., Glotov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/928

Представлено описание случая пренатального молекулярно-генетического исследования на сроке 11 недель и 2 дней гестации в семье, имеющей пробанда с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников. Цель исследования: в рамках генетического консультирования при наличии возможного риска рождения ребенка с врожденной дисфункции коры надпочечников –25%, провести молекулярное пренатальное исследование на основе идентифицированных патогенных вариантов в гене CYP21A2 у пробанда. Результаты: при молекулярно-генетическом анализе у плода выявлены патогенные варианты в гене CYP21A2: R357W (rs7769409) и Q319X (rs7755898) в гетерозиготном состоянии. При анализе семейного наследования патогенных вариантов сделано заключение о минимальном риске наличия у плода врожденной дисфункции коры надпочечников.

The article describes a case of prenatal molecular genetic testing performed at 11 weeks and 2 days of gestation in a family that includes a proband who has a salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia. The authors aim to conduct a molecular prenatal study based on the proband’s identified pathogenic variants in the gene CYP21A2 as part of genetic counseling given the 25% potential risk of giving birth to a neonate with congenital adrenal hyperplasia. As a result, the molecular genetic testing reveals the following pathogenic variants in the gene CYP21A2: R357W (rs7769409) and Q319X (rs7755898) in a heterozygous state. The analysis of pathogenic variant inheritance confirms that the risk of the fetus having congenital adrenal hyperplasia is minimal.

ВДКНген CYP21A2пренатальное исследованиеПГТ-МCAHCYP21A2 geneprenatal testingPGT-MРабота выполнена в рамках темы ПНИ № 1024062500021–3-3.2.2. «Создание инновационных подходов в области вспомогательных репродуктивных технологий человека с применением биобанкирования и импортозамещающих генетических, регенеративных и эмбриологических платформ».The article is prepared within the exploratory scientific research PNI No. 1024062500021-3- 3.2.2. “Sozdanie innovatsionnykh podkhodov v oblasti vspomogatelnykh reproduktivnykh tekhnologiy cheloveka s primeneniem biobankirovaniya i importozameshchayushchikh geneticheskikh, regenerativnykh i embriologicheskikh platform”.ReferencesBlanchong C. A., Zhou B., Rupert K. L. et al. Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX (RCCX) modules in Caucasians. The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease // Journal of Experimental Medicine. 2000. Vol. 191. P. 2183–2196.Blanchong C. A., Zhou B., Rupert K. L. et al. Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX (RCCX) modules in Caucasians. The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease // Journal of Experimental Medicine. 2000. Vol. 191. P. 2183–2196.Koppens P. F., Hoogenboezem T., Halley D. J. et al. Family studies of the steroid 21-hydroxylase and complement C4 genes define 11 haplotypes in classical congenital adrenal hyperplasia in the Netherlands // European Journal Pediatrics. 1992. Vol. 151. P. 885–892.Koppens P. F., Hoogenboezem T., Halley D. J. et al. Family studies of the steroid 21-hydroxylase and complement C4 genes define 11 haplotypes in classical congenital adrenal hyperplasia in the Netherlands // European Journal Pediatrics. 1992. Vol. 151. P. 885–892.Merke D. P., Auchus R. J. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // The New England Journal of Medicine. 2020. Vol. 383, no. 13. P. 1248–1261. https://doi.org/10.1056/nejmra1909786.Merke D. P., Auchus R. J. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // The New England Journal of Medicine. 2020. Vol. 383, no. 13. P. 1248–1261. https://doi.org/10.1056/nejmra1909786.Speiser P. W., White P. C. Congenital adrenal hyperplasia // The New England Journal of Medicine. 2003. Vol. 349. P. 776–788.Speiser P. W., White P. C. Congenital adrenal hyperplasia // The New England Journal of Medicine. 2003. Vol. 349. P. 776–788.Monlong J., Chen X., Barseghyan H. et al. Long-read sequencing resolves the clinically relevant CYP21A2 locus, supporting a new clinical test for Congenital Adrenal Hyperplasia // Délot medRxiv. 2025. https://doi.org/10.1101/2025.02.07.25321404.Monlong J., Chen X., Barseghyan H. et al. Long-read sequencing resolves the clinically relevant CYP21A2 locus, supporting a new clinical test for Congenital Adrenal Hyperplasia // Délot medRxiv. 2025. https://doi.org/10.1101/2025.02.07.25321404.Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № s1–11. С. 34–39.Карева М. А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № s1–11. С. 34–39.Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Research. 1988. Vol. 16, no. 3. P. 1215.Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Research. 1988. Vol. 16, no. 3. P. 1215.Kleinle S., Lang R., Fischer G. F. et. al. Duplications of the functional CYP21A2 gene are primarily restricted to Q318X alleles: Evidence for a founder effect // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009. Vol. 94, no. 10. P. 3954–3958.Kleinle S., Lang R., Fischer G. F. et. al. Duplications of the functional CYP21A2 gene are primarily restricted to Q318X alleles: Evidence for a founder effect // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009. Vol. 94, no. 10. P. 3954–3958.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.