surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.35266/2949-3447-2025-4-2surgumed-925Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫCLINICAL MEDICINE. REVIEWSВОЗМОЖНОСТИ ЛУЧЕВЫХ МЕТОДОВ В ДИАГНОСТИКЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗОВCAPABILITIES OF RADIATION METHODS IN NEUROFIBROMATOSIS DIAGNOSTICShttps://orcid.org/0000-0002-7434-1540ГаусА. А.GausA. A.

доктор медицинских наук, профессор

Doctor of Sciences (Medicine), Professor

https://orcid.org/0009-0005-3247-5216КрушининС. П.KrushininS. P.

врач-рентгенолог

Radiologist

spkru@mail.ruСургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian FederationСургутская городская клиническая больница, СургутРоссияSurgut City Clinical Hospital, SurgutRussian Federation2025291220251841321Copyright © Гаус А.А., Крушинин С.П., 20252025Гаус А.А., Крушинин С.П.Gaus A.A., Krushinin S.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/925

В работе представлен обзор современных подходов к визуализации при нейрофиброматозах, среди которых магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, позитронно-эмиссионная томография, ультразвуковое исследование и др. Рассматривается роль лучевых методов в скрининге, мониторинге течения болезни и оценке эффективности терапии. Локальная магнитно-резонансная томография с контрастированием – «золотой стандарт» визуализации при нейрофиброматозах, магнитно-резонансная томография всего тела эффективна для скрининга бессимптомных опухолей и подсчета суммарной опухолевой массы, позитронно-эмиссионная томография высокочувствительна при злокачественной трансформации нейрофибром, компьютерная томография информативна при костных изменениях и как дополнение к данным магнитно-резонансной томографии при планировании операций, ультразвуковое исследование хорошо себя показывает при визуализации поверхностно расположенных опухолей. Сравнительный анализ данных литературы подтверждает ключевую роль комплексного использования различных лучевых методов в своевременной диагностике нейрофиброматозов, их скрининге, наблюдении за пациентами и оценке результатов терапии.

The paper analyzes the following modern approaches to neurofibromatosis visualization: magnetic resonance imaging, computed tomography, positron emission computed tomography, ultrasound scanning, and others. The article considers the role of radiological examination methods in medical screening, clinical course monitoring and therapy efficacy evaluation. Localized magnetic resonance imaging with contrast agents is the superior visualization technique for neurofibromatosis. Whole-body magnetic resonance imaging is effective for screening of asymptomatic tumors and total tumor mass calculation, while positron emission tomography is used to reliably diagnose malignant transformations of neurofibromas. Computed tomography is also beneficial in bone alternation detection and surgery planning where it is used as an addition to magnetic resonance imaging data. Ultrasound scanning is applicable for superficial tumor observation. Comparative analysis of scientific literature proves the key role of comprehensive use of diverse radiological examination methods in prompt neurofibromatosis diagnostics and screening, patients monitoring and therapy results evaluation.

нейрофиброматозлучевая диагностикаМРТмагнитно-резонансная томографияшванноматозneurofibromatosisradiation diagnosticsMRImagnetic resonance imagingschwannomatosisReferencesWang M. X., Dillman J. R., Guccione J. et al. Neurofibromatosis from head to toe: What the radiologist needs to know // RadioGraphics. Radiological Society of North America. 2022. Vol. 42, no. 4. P. 1123–1144.Wang M. X., Dillman J. R., Guccione J. et al. Neurofibromatosis from head to toe: What the radiologist needs to know // RadioGraphics. Radiological Society of North America. 2022. Vol. 42, no. 4. P. 1123–1144.Макашова Е. С., Карандашева К. О., Золотова С. В. и др. Нейрофиброматоз: Анализ клинических случаев и новые диагностические критерии // Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 39–48.Макашова Е. С., Карандашева К. О., Золотова С. В. и др. Нейрофиброматоз: Анализ клинических случаев и новые диагностические критерии // Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 39–48.Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N. et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // Journal of Medical Genetics. 2007. Vol. 44, no. 2. P. 81–88.Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N. et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // Journal of Medical Genetics. 2007. Vol. 44, no. 2. P. 81–88.Campian J., Gutmann D. H. CNS Tumors in Neurofibromatosis // Journal of Clinical Oncology. 2017. Vol. 35, no. 21. P. 2378–2385. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.71.7199.Campian J., Gutmann D. H. CNS Tumors in Neurofibromatosis // Journal of Clinical Oncology. 2017. Vol. 35, no. 21. P. 2378–2385. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.71.7199.Di Pietro S., Reali L., Tona E. et al. Magnetic resonance imaging of central nervous system manifestations of type 1 Neurofibromatosis: Pictorial review and retrospective study of their frequency in a cohort of patients // Journal of Clinical Medicine. 2024. Vol. 13, no. 11. P. 3311. https://doi.org/10.3390/jcm13113311.Di Pietro S., Reali L., Tona E. et al. Magnetic resonance imaging of central nervous system manifestations of type 1 Neurofibromatosis: Pictorial review and retrospective study of their frequency in a cohort of patients // Journal of Clinical Medicine. 2024. Vol. 13, no. 11. P. 3311. https://doi.org/10.3390/jcm13113311.Кутлянцева А. Ю., Кушнир Е. В. Нейрофиброматоз 1 типа. Отличия клинической картины нейрофиброматоза 1 типа у пациентов с различными вариантами наследования // Педиатрический вестник Южного Урала. 2021. № 1. С. 92–100.Кутлянцева А. Ю., Кушнир Е. В. Нейрофиброматоз 1 типа. Отличия клинической картины нейрофиброматоза 1 типа у пациентов с различными вариантами наследования // Педиатрический вестник Южного Урала. 2021. № 1. С. 92–100.Tamura R. Current Understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis // International Journal of Molecular Sciences. 2021. Vol. 22, no. 11. P. 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850.Tamura R. Current Understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis // International Journal of Molecular Sciences. 2021. Vol. 22, no. 11. P. 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850.Рылов А. Редакционная статья. Нейрофиброматоз 1-го типа и его осложнение – плексиформные нейрофибромы // Русский журнал детской неврологии. 2023. Т. 18, № 1. С. 65–69.Рылов А. Редакционная статья. Нейрофиброматоз 1-го типа и его осложнение – плексиформные нейрофибромы // Русский журнал детской неврологии. 2023. Т. 18, № 1. С. 65–69.Liao M., Lee H.-L., Liu Y.-L. et al. Neurofibromatosis type 1: A general review // Journal of Korean Neurosurgical Society. 2025. Vol. 68, no. 6. P. 644–651. https://doi.org/10.3340/jkns.2025.0073.Liao M., Lee H.-L., Liu Y.-L. et al. Neurofibromatosis type 1: A general review // Journal of Korean Neurosurgical Society. 2025. Vol. 68, no. 6. P. 644–651. https://doi.org/10.3340/jkns.2025.0073.Webb M. J., Neth B. J., Webb L. M. et al. Withdrawal of bevacizumab is associated with rebound growth of vestibular schwannomas in neurofibromatosis type 2-related Schwannomatosis patients // Neuro-Oncology Advances. 2023. Vol. 5, no. 1. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdad123.Webb M. J., Neth B. J., Webb L. M. et al. Withdrawal of bevacizumab is associated with rebound growth of vestibular schwannomas in neurofibromatosis type 2-related Schwannomatosis patients // Neuro-Oncology Advances. 2023. Vol. 5, no. 1. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdad123.Farschtschi S., Mautner V.-F., McLean A. C. L. et al. The neurofibromatoses // Deutsches Arzteblatt International. 2020. Vol. 117, no. 20. P. 354–360. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354.Farschtschi S., Mautner V.-F., McLean A. C. L. et al. The neurofibromatoses // Deutsches Arzteblatt International. 2020. Vol. 117, no. 20. P. 354–360. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354.Вашкевич А. А., Разнатовский К. И., Томашева А. О. и др. Случай нейрофиброматоза 1-го типа // Клиническая дерматология и венерология. 2022. Т. 21, № 6. С. 758–764.Вашкевич А. А., Разнатовский К. И., Томашева А. О. и др. Случай нейрофиброматоза 1-го типа // Клиническая дерматология и венерология. 2022. Т. 21, № 6. С. 758–764.Макашова Е. С., Золотова С. В., Карандашева К. О. и др. Проблемы Диагностики Нейрофиброматоза II Типа // Российский Нейрохирургический Журнал Имени Профессора А. Л. Поленова. 2022. Т. 14, № S1. С. 159.Макашова Е. С., Золотова С. В., Карандашева К. О. и др. Проблемы Диагностики Нейрофиброматоза II Типа // Российский Нейрохирургический Журнал Имени Профессора А. Л. Поленова. 2022. Т. 14, № S1. С. 159.Старосельцева О. А., Нуднов Н. В., Радутная М. Л. и др. Нейрофиброматоз II типа с вовлечением головного и спинного мозга // Вестник рентгенологии и радиологии. 2021. Т. 102, № 2. С. 98–108. https://doi.org/10.20862/0042-4676-2021-102-2-98-108.Старосельцева О. А., Нуднов Н. В., Радутная М. Л. и др. Нейрофиброматоз II типа с вовлечением головного и спинного мозга // Вестник рентгенологии и радиологии. 2021. Т. 102, № 2. С. 98–108. https://doi.org/10.20862/0042-4676-2021-102-2-98-108.Gallais S. I., Ferkal S., Lerman L. et al. [18F]FDG Positron emission tomography with whole body magnetic resonance imaging ([18F]FDG-PET/MRI) as a diagnosis tool in Schwannomatosis //Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021. Vol. 16, no. 1. 49 p. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01680-0.Gallais S. I., Ferkal S., Lerman L. et al. [18F]FDG Positron emission tomography with whole body magnetic resonance imaging ([18F]FDG-PET/MRI) as a diagnosis tool in Schwannomatosis //Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021. Vol. 16, no. 1. 49 p. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01680-0.Usmani S., Riyami K. A., Numani S. P. et al. 18F-FDG PET/CT in Malignant peripheral nerve sheath tumours: Insights and clinical implications // JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. 2025. Vol. 75, no. 5. P. 834–836. https://doi.org/10.47391/JPMA.25-39.Usmani S., Riyami K. A., Numani S. P. et al. 18F-FDG PET/CT in Malignant peripheral nerve sheath tumours: Insights and clinical implications // JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. 2025. Vol. 75, no. 5. P. 834–836. https://doi.org/10.47391/JPMA.25-39.Geitenbeek R. T. J., Martin E., Graven L. H. et al. Diagnostic value of 18F-FDG PET-CT in detecting malignant peripheral nerve sheath tumors among adult and pediatric neurofibromatosis type 1 patients // Journal of Neuro-Oncology. 2022. Vol. 156, no. 3. P. 559–567. https://doi.org/10.1007/s11060-021-03936-y.Geitenbeek R. T. J., Martin E., Graven L. H. et al. Diagnostic value of 18F-FDG PET-CT in detecting malignant peripheral nerve sheath tumors among adult and pediatric neurofibromatosis type 1 patients // Journal of Neuro-Oncology. 2022. Vol. 156, no. 3. P. 559–567. https://doi.org/10.1007/s11060-021-03936-y.Ahlawat S., Ly K. I., Fayad L. M. et al. Imaging evaluation of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: A survey-based assessment // Neurology. 2021. Vol. 97, no. 7. P. 111–119. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012437.Ahlawat S., Ly K. I., Fayad L. M. et al. Imaging evaluation of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: A survey-based assessment // Neurology. 2021. Vol. 97, no. 7. P. 111–119. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012437.Baratto L., Hawk K. E., States L. et al. PET/MRI Improves management of children with cancer // Journal of Nuclear Medicine. 2021. Vol. 62, no. 10. P. 1334–1340. https://doi.org/10.2967/jnumed.120.259747.Baratto L., Hawk K. E., States L. et al. PET/MRI Improves management of children with cancer // Journal of Nuclear Medicine. 2021. Vol. 62, no. 10. P. 1334–1340. https://doi.org/10.2967/jnumed.120.259747.Фёдорова А. А. Степанин М. А., Зубарев А. В. и др. Множественные нейрофибромы срединного и локтевого нервов (клинический случай) // Кремлевская Медицина. Клинический Вестник. 2021. № 2. С. 61–64.Фёдорова А. А. Степанин М. А., Зубарев А. В. и др. Множественные нейрофибромы срединного и локтевого нервов (клинический случай) // Кремлевская Медицина. Клинический Вестник. 2021. № 2. С. 61–64.Serafin Z., Machnikowska-Sokołowska M., Zawada E. et al. Recommendations of the Polish Medical Radiological Society regarding MRI in patients with plexiform neurofibromas in the course of neurofibromatosis type 1 // Polish Journal of Radiology. 2025. Vol. 90. P. 286–291. https://doi.org/10.5114/pjr/203005.Serafin Z., Machnikowska-Sokołowska M., Zawada E. et al. Recommendations of the Polish Medical Radiological Society regarding MRI in patients with plexiform neurofibromas in the course of neurofibromatosis type 1 // Polish Journal of Radiology. 2025. Vol. 90. P. 286–291. https://doi.org/10.5114/pjr/203005.Miele G., Russo I., Filipponi L. et al. Clinical efficacy of selumetinib in alleviating neuropathic pain associated with plexiform neurofibroma: A case series // Genes. 2025. Vol. 16, № 6. P. 645.Miele G., Russo I., Filipponi L. et al. Clinical efficacy of selumetinib in alleviating neuropathic pain associated with plexiform neurofibroma: A case series // Genes. 2025. Vol. 16, № 6. P. 645.Passos J., Soares M. P., Salgado D. et al. A single-center case study series assessing the effect of selumetinib use in patients with neurofibromatosis-related plexiform neurofibromas // Neuro-Oncology Advances. 2024. Vol. 6, no. 1. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdae177.Passos J., Soares M. P., Salgado D. et al. A single-center case study series assessing the effect of selumetinib use in patients with neurofibromatosis-related plexiform neurofibromas // Neuro-Oncology Advances. 2024. Vol. 6, no. 1. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdae177.Ahlawat S., Blakeley J. O., Langmead S. et al. Current status and ecommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis // Skeletal Radiology. 2020. Vol. 49, no. 2. P. 199–219. https://doi.org/10.1007/s00256-019-03290-1.Ahlawat S., Blakeley J. O., Langmead S. et al. Current status and ecommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis // Skeletal Radiology. 2020. Vol. 49, no. 2. P. 199–219. https://doi.org/10.1007/s00256-019-03290-1.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.