surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университетsurgumed-66Research ArticleПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕPREVENTIVE MEDICINE. ORIGINAL RESEARCHГЕНЕТИЧЕСКИЙ БАЗИС «ТРИЕДИНСТВА» СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО КОМПЛЕКСА ГЕМОСТАЗА И ТРОМБОФИЛИИTHE GENETICS OF THROMBOPHILIA: THE TRINITY OF THE STRUCTURAL AND FUNCTIONAL HEMOSTASIS COMPLEXМазайшвилиК. В.MazayshviliK. V.nmspl322@gmail.comСтойкоЮ. М.StoykoY. M.ystoyko@mail.ruХлевтоваТ. В.KhlevtovaT. V.doc_htv@mail.ruСемкинВ. Д.SemkinV. D.vasiliy-med@mail.ruАнгеловаВ. А.AngelovaV. A.vika.pushkarskaya@gmail.comЗорькинА. А.ZorkinA. A.az_99@mail.ruЦыплящукА. В.TsyplyashchykA. V.vascul@yandex.ruСургутский государственный университет, Флебологический центр «Антирефлюкс»РоссияSurgut State University; Antireflux Medical CenterRussian FederationНациональный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова Минздрава РФРоссияPirogov National Medical and Surgical CenterRussian FederationФлебологический центр «Антирефлюкс»; Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова Минздрава РФРоссияAntireflux Medical Center; Pirogov National Medical and Surgical CenterRussian FederationФлебологический центр «Антирефлюкс»РоссияAntireflux Medical CenterRussian FederationСургутский государственный университетРоссияSurgut State UniversityRussian Federation20173112201801 (31)3945Copyright © Мазайшвили К.В., Стойко Ю.М., Хлевтова Т.В., Семкин В.Д., Ангелова В.А., Зорькин А.А., Цыплящук А.В., 20182018Мазайшвили К.В., Стойко Ю.М., Хлевтова Т.В., Семкин В.Д., Ангелова В.А., Зорькин А.А., Цыплящук А.В.Mazayshvili K.V., Stoyko Y.M., Khlevtova T.V., Semkin V.D., Angelova V.A., Zorkin A.A., Tsyplyashchyk A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/66

Целью данной статьи стало изучение данных современной литературы, касающихся врожденных генетических систем антикоагуляции, прокоагуляции и фибринолиза, способствующих развитию тромбозов у человека. Авторы рассматривают тромбофилию как один из эволюционно закрепленных признаков. Большое значение имеет «порог тромбообразования». Система гемостаза в статье представлена комплексом из трех блоков биохимических факторов, участвующих в тромбообразовании. Тромбофилии разделены на «сильные», «умеренные» и «мягкие». Обоснована необходимость создания и описаны принципы работы виртуальной клиники «СТОПТРОМБ».

The study objective is the investigation of modern references concerning congenital genetic systems anticoagulation, procoagulation and fibrinolysis that contribute to the development of thrombosis in humans. The authors consider thrombophilia as one of the evolutionarily inherited characters. The three components of biochemical factors involved in clotting are represented. Thrombophilia is divided into "strong", "moderate" and "mild". The paper also covers the rationale and basic principles of the STOPTHROMB virtual clinic.

тромбозтромбофилиягенетикагемостазклиника «СТОПТРОМБ»thrombosisthrombophiliadiagnosisgeneticsgenomehemostasisSTOPTROMB clinicReferencesРоссийские клинические рекомендации по профилактике и лечению венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) // Флебология. 2015. Т. 9. № 2. С. 4-52.Российские клинические рекомендации по профилактике и лечению венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) // Флебология. 2015. Т. 9. № 2. С. 4-52.Middeldorp S. Is thrombophilia testing useful? // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011. Vol. 2011. P. 150-155.Middeldorp S. Is thrombophilia testing useful? // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011. Vol. 2011. P. 150-155.Orth M., Schlatterer K. Pros and cons. of thrombophilia testing // LaboratoriumsMedizin. 2013. Vol. 37. № 2. P. 117-124.Orth M., Schlatterer K. Pros and cons. of thrombophilia testing // LaboratoriumsMedizin. 2013. Vol. 37. № 2. P. 117-124.Favaloro E. J. The utility of thrombophilia testing // Clin Chem Lab Med. 2014. Vol. 52. № 4. Р. 495-497.Favaloro E. J. The utility of thrombophilia testing // Clin Chem Lab Med. 2014. Vol. 52. № 4. Р. 495-497.Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia // Thromb Diath Haemorrh. 1965. Vol. 13. P. 516-530.Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia // Thromb Diath Haemorrh. 1965. Vol. 13. P. 516-530.Khan S., Dickerman J. D. Hereditary thrombophilia // Thromb. 2006. Vol. 4. № 1. P. 15.Khan S., Dickerman J. D. Hereditary thrombophilia // Thromb. 2006. Vol. 4. № 1. P. 15.Selye H. Stress without distress // Society, stress, and disease. 1987. Vol. 5. P. 257-262.Selye H. Stress without distress // Society, stress, and disease. 1987. Vol. 5. P. 257-262.Heit J. A. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management // Hematology. 2007. Vol. 2007. № 1. P. 127-135.Heit J. A. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management // Hematology. 2007. Vol. 2007. № 1. P. 127-135.De Stefano V., Finazzi G., Mannucci P. M. Inherited Thrombophilia: Pathogenesis, Clinical Syndromes, and Management By // Blood. 1996. Vol. 87. № 9. P. 3531-3544.De Stefano V., Finazzi G., Mannucci P. M. Inherited Thrombophilia: Pathogenesis, Clinical Syndromes, and Management By // Blood. 1996. Vol. 87. № 9. P. 3531-3544.Melissari E., Monte G., Lindo V. S., Pemberton K. D., Wilson N. V., Edmondson R., Das S. Congenital thrombophilia among patients with venous thromboembolism // Blood Coagul Fibrinolysis. 1992. Vol. 3. № 6. P. 749-758.Melissari E., Monte G., Lindo V. S., Pemberton K. D., Wilson N. V., Edmondson R., Das S. Congenital thrombophilia among patients with venous thromboembolism // Blood Coagul Fibrinolysis. 1992. Vol. 3. № 6. P. 749-758.Picard V., Nowak-Göttl U., Biron-Andreani C., Fouassier M., Frere C., Goualt-Heilman M., de Maistre E., Regina S., Rugeri L., Ternisien C., Trichet C., Vergnes C., Aiach M., Alhenc-Gelas M. Molecular bases of antithrombin deficiency: twenty-two novel mutations in the antithrombin gene // Hum Mutat. 2006. Vol. 27. № 6. P. 600.Picard V., Nowak-Göttl U., Biron-Andreani C., Fouassier M., Frere C., Goualt-Heilman M., de Maistre E., Regina S., Rugeri L., Ternisien C., Trichet C., Vergnes C., Aiach M., Alhenc-Gelas M. Molecular bases of antithrombin deficiency: twenty-two novel mutations in the antithrombin gene // Hum Mutat. 2006. Vol. 27. № 6. P. 600.Tosetto A., Frezzato M., Rodeghiero F. Prevalence and risk factors of non-fatal venous thromboembol ism in the active population of the VITA Project // Thromb Haemost. 2003. Vol. 1. № 8. P. 1724-1729.Tosetto A., Frezzato M., Rodeghiero F. Prevalence and risk factors of non-fatal venous thromboembol ism in the active population of the VITA Project // Thromb Haemost. 2003. Vol. 1. № 8. P. 1724-1729.Khor B., Van Cott E. M. Laboratory tests for antithrombin deficiency // Am J Hematol. 2010. Vol. 85. № 12. P. 947-950.Khor B., Van Cott E. M. Laboratory tests for antithrombin deficiency // Am J Hematol. 2010. Vol. 85. № 12. P. 947-950.Rosendaal F. R. Venous thrombosis: a multicausal disease // Lancet. 1999. Vol. 353. № 9159. P. 1167-1173.Rosendaal F. R. Venous thrombosis: a multicausal disease // Lancet. 1999. Vol. 353. № 9159. P. 1167-1173.Сушкевич Г. Н. Патологические системы гемостаза и принципы их коррекции при тромбофилиях различного генеза. Кубань ; Краснодар : Совет, 2010. 240 с.Сушкевич Г. Н. Патологические системы гемостаза и принципы их коррекции при тромбофилиях различного генеза. Кубань ; Краснодар : Совет, 2010. 240 с.Marlar R. A., Gausman J. N. Protein S abnormalities: A diagnostic nightmare // Am J Hematol. 2011. Vol. 86. № 5. P. 418-421.Marlar R. A., Gausman J. N. Protein S abnormalities: A diagnostic nightmare // Am J Hematol. 2011. Vol. 86. № 5. P. 418-421.De Frutos P. G., Fuentes-Prior P., Hurtado B., Sala N. Molecular basis of protein S deficiency // Thromb Haemost. 2007. Vol. 98. № 3. P. 543-556.De Frutos P. G., Fuentes-Prior P., Hurtado B., Sala N. Molecular basis of protein S deficiency // Thromb Haemost. 2007. Vol. 98. № 3. P. 543-556.Pintao M. C., Ribeiro D. D., Bezemer I. D., Garcia A. A., De Visser M. C., Doggen C. J. M., Lijfering W. M., Reitsma P. H., Rosendaal F. R. Protein S levels and the risk of venous thrombosis: results from the MEGA case-control study // Thromb Haemost. 2015. Vol. 122. № 18. P. 3210-3220.Pintao M. C., Ribeiro D. D., Bezemer I. D., Garcia A. A., De Visser M. C., Doggen C. J. M., Lijfering W. M., Reitsma P. H., Rosendaal F. R. Protein S levels and the risk of venous thrombosis: results from the MEGA case-control study // Thromb Haemost. 2015. Vol. 122. № 18. P. 3210-3220.Griffin J. H., Evatt B., Wideman C., Fernández J. A. Anticoagulant protein C pathway defective in majority of thrombophilic patients // Blood. 1993. Vol. 82. № 7. P. 1989-1993.Griffin J. H., Evatt B., Wideman C., Fernández J. A. Anticoagulant protein C pathway defective in majority of thrombophilic patients // Blood. 1993. Vol. 82. № 7. P. 1989-1993.Koster T., Vandenbroucke J., Rosendaal F., de Ronde H., Briët E., Bertina R. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia Study // Lancet. 1993. Vol. 342. № 8886-8887. P. 1503-1506.Koster T., Vandenbroucke J., Rosendaal F., de Ronde H., Briët E., Bertina R. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia Study // Lancet. 1993. Vol. 342. № 8886-8887. P. 1503-1506.Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis // N Engl J Med. 1994. Vol. 330. № 8. P. 517-522.Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis // N Engl J Med. 1994. Vol. 330. № 8. P. 517-522.Rosendaal F. R., Reitsma P. H. Genetics of venous thrombosis // Thromb. Haemost. 2009. Vol. 7. № s1. P. 301-304.Rosendaal F. R., Reitsma P. H. Genetics of venous thrombosis // Thromb. Haemost. 2009. Vol. 7. № s1. P. 301-304.Rosendaal F. R., Koster T., Vandenbroucke J. P., Reitsma P. H. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance) // Blood. 1995. Vol. 85. № 6. P. 1504-1508.Rosendaal F. R., Koster T., Vandenbroucke J. P., Reitsma P. H. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance) // Blood. 1995. Vol. 85. № 6. P. 1504-1508.Зубаиров Д. М. Молекулярные основы свертывания крови и тромбообразования. Казань : Фен, 2000. 364 с.Зубаиров Д. М. Молекулярные основы свертывания крови и тромбообразования. Казань : Фен, 2000. 364 с.de Visser M. C. H., van Minkelen R., van Marion V., den Heijer M., Eikenboom J., Vos H. L., Slagboom P. E., Houwing-Duistermaat J. J., Rosendaal F. R., Bertina R. M. Genome-wide linkage scan in affected sibling pairs identifies novel susceptibility region for venous thromboembolism: Genetics in familial thrombosis study // Thromb Haemost. 2013. Vol. 11. № 8. P. 1474-1484.de Visser M. C. H., van Minkelen R., van Marion V., den Heijer M., Eikenboom J., Vos H. L., Slagboom P. E., Houwing-Duistermaat J. J., Rosendaal F. R., Bertina R. M. Genome-wide linkage scan in affected sibling pairs identifies novel susceptibility region for venous thromboembolism: Genetics in familial thrombosis study // Thromb Haemost. 2013. Vol. 11. № 8. P. 1474-1484.Hassouna H. I. Thrombophilia and hypercoagulability // Med Princ Pract. 2009. Vol. 18. № 6. P. 429-440.Hassouna H. I. Thrombophilia and hypercoagulability // Med Princ Pract. 2009. Vol. 18. № 6. P. 429-440.Duga S., Salomon O. Congenital Factor XI Deficiency: an Update // Semin Thromb Hemost. 2013 № 39 (6) P. 621-631.Duga S., Salomon O. Congenital Factor XI Deficiency: an Update // Semin Thromb Hemost. 2013 № 39 (6) P. 621-631.Simone B. et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls // Eur J Epidemiol. 2013. Vol. 8. № 28. P. 621-647.Simone B. et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls // Eur J Epidemiol. 2013. Vol. 8. № 28. P. 621-647.Den Heijer M. et al. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis // N Engl J Med. 1996. Vol. 334. № 12. P. 759-762.Den Heijer M. et al. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis // N Engl J Med. 1996. Vol. 334. № 12. P. 759-762.Karmadonova N. A., Shilova A. N., Kozyreva V. S., Subbotovskaya A. I., Klevanets J. E., Karpenko A. A. Association of folate metabolism gene polymorphisms and pulmonary embolism: A case-control study of West-Siberian population // Thromb. Res. 2015. Vol. 135. № 5. P. 788-795.Karmadonova N. A., Shilova A. N., Kozyreva V. S., Subbotovskaya A. I., Klevanets J. E., Karpenko A. A. Association of folate metabolism gene polymorphisms and pulmonary embolism: A case-control study of West-Siberian population // Thromb. Res. 2015. Vol. 135. № 5. P. 788-795.Nazki F. H., Sameer A. S., Ganaie B. A. Folate: Metabolism, genes, polymorphisms and the associated diseases // Gene. 2014. Vol. 533. № 1. P. 11-20.Nazki F. H., Sameer A. S., Ganaie B. A. Folate: Metabolism, genes, polymorphisms and the associated diseases // Gene. 2014. Vol. 533. № 1. P. 11-20.Middeldorp S. Evidence-based approach to thrombophilia testing // Journal of Thrombosis and Thrombolysis. 2011. Vol. 31. № 3. P. 275-281.Middeldorp S. Evidence-based approach to thrombophilia testing // Journal of Thrombosis and Thrombolysis. 2011. Vol. 31. № 3. P. 275-281.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.