surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.34822/2304-9448-2022-2-65-68surgumed-530Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL MEDICINE. CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЧИСТОЙ ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД – СИНДРОМА СВАЙЕРАCLINICAL CASE OF PURE GONADAL DYSGENESIS – SWYER SYNDROMEhttps://orcid.org/0000-0003-4851-7503ВерховыхЕ. В.VerkhovykhE. V.

аспирант

E-mail: verkhovikh_ev@edu.surgu.ru

PostgraduateE-mail: verkhovikh_ev@edu.surgu.ru

https://orcid.org/0000-0003-0283-2428ГиршЯ. В.GirshYa. V.

доктор медицинских наукE-mail: prof.girsh@yandex.ru

Doctor of Sciences (Medicine)

E-mail: prof.girsh@yandex.ru

https://orcid.org/0000-0002-2000-7694КалинченкоН. Ю.KalinchenkoN. Yu.

кандидат медицинских наук

E-mail: kalinnat@rambler.ru

Candidate of Sciences (Medicine)

E-mail: kalinnat@rambler.ru

Сургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияThe National Medical Research Center for Endocrinology, MoscowRussian Federation20222406202202 (52)6568Copyright © Верховых Е.В., Гирш Я.В., Калинченко Н.Ю., 20222022Верховых Е.В., Гирш Я.В., Калинченко Н.Ю.Verkhovykh E.V., Girsh Y.V., Kalinchenko N.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/530

Цель – представить клинический случай чистой дисгенезии гонад у пациентки. Материалы и методы. Представлен клинический случай синдрома Свайера у девушки 16 лет, проанализированы анамнестические и клинические данные, результаты лабораторных и инструментальных обследований, постоперационные результаты и эффект заместительной гормональной терапии. Результаты. В процессе обследования подростка с женским фенотипом, высокорослостью и первичной аменореей выявлено повышение гонадотропинов и гипоплазия матки. При цитогенетическом исследовании установлен кариотип 46, ХУ. Проведено лапароскопическое удаление двусторонних гонадобластом с последующим подбором заместительной гормональной терапии.

The study aims to present a clinical case of pure gonadal dysgenesis in a female patient. Materials and methods. A clinical case of Swyer syndrome in a 16-year-old girl is presented. The anamnestic and clinical data, the results of laboratory and instrumental examinations, postoperative results and the effect of hormone replacement therapy were analyzed. Results. During the examination of a teenager with a female phenotype, tall stature and primary amenorrhea, an increase in gonadotropins and uterine hypoplasia were recorded. Cytogenetic examination revealed a 46,XY karyotype. Laparoscopic removal of bilateral gonadoblastoma was performed, followed by the selection of hormone replacement therapy.

синдром Свайеранарушение формирования полачистая дисгенезия гонадгонадобластомааменореяSwyer syndromeviolation of sex formationpure gonadal dysgenesisgonadoblastomaamenorrheaReferencesCoutin A. S., Hamy A., Fondevilla M., Savigny B., Paineau J., Visset J. Pure 46,XY Gonadal Dysgenesis // J Gynecol Obstet Biol Reprod. 1996. Vol. 25, Is. 8. Р. 792–796.Coutin A. S., Hamy A., Fondevilla M., Savigny B., Paineau J., Visset J. Pure 46,XY Gonadal Dysgenesis // J Gynecol Obstet Biol Reprod. 1996. Vol. 25, Is. 8. Р. 792–796.Газизова Г. Р., Валеева Ф. В., Шайдуллина М. Р., Акбирова Э. И. Синдром Свайера // Медицинский вестник Юга России. 2020. Т. 11, № 3. С. 65–68. DOI 10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68.Газизова Г. Р., Валеева Ф. В., Шайдуллина М. Р., Акбирова Э. И. Синдром Свайера // Медицинский вестник Юга России. 2020. Т. 11, № 3. С. 65–68. DOI 10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68.Dimitri P., Cohen M., Wright N. Indications for Familial Screening and Gonadectomy in Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis // Int J Gynaecol Obstet. 2006. Vol. 95, Is. 2. Р. 167–168. DOI 10.1016/ j.ijgo.2006.05.035.Dimitri P., Cohen M., Wright N. Indications for Familial Screening and Gonadectomy in Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis // Int J Gynaecol Obstet. 2006. Vol. 95, Is. 2. Р. 167–168. DOI 10.1016/ j.ijgo.2006.05.035.Ben Temime R., Chechia A., Attia L. et al. Swyer Syndrome: Report of 5 Cases // J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2008. Vol. 38, Is. 3. Р. 220–225.Ben Temime R., Chechia A., Attia L. et al. Swyer Syndrome: Report of 5 Cases // J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2008. Vol. 38, Is. 3. Р. 220–225.Carrillo A. A., Berkovitz G. D. Genetic Mechanisms that Regulate Testis Determination // Rev Endocr Metab Disord. 2004. Vol. 5, Is. 1. Р. 77–82.Carrillo A. A., Berkovitz G. D. Genetic Mechanisms that Regulate Testis Determination // Rev Endocr Metab Disord. 2004. Vol. 5, Is. 1. Р. 77–82.Alam S., Boro H., Goyal A., Khadgawat R. 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis with Pubertal Virilisation due to Dysgerminoma/ Gonadoblastoma // BMJ Case Rep. 2020. Vol. 13, Is. 7. Р. e235501.Alam S., Boro H., Goyal A., Khadgawat R. 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis with Pubertal Virilisation due to Dysgerminoma/ Gonadoblastoma // BMJ Case Rep. 2020. Vol. 13, Is. 7. Р. e235501.Тимохина Е. В., Афанасьева Н. В., Самойлова Ю. А., Силаева Т. М., Белоусова В. С., Ломовцева М. М., Сейфуллаева Л. И. Клиническое наблюдение успешной беременности при «чистой» форме дисгенезии гонад – синдроме Свайера // Архив акушерства и гинекологии им. В. Ф. Снегирева. 2019. Т. 6, № 4. С. 225–228.Тимохина Е. В., Афанасьева Н. В., Самойлова Ю. А., Силаева Т. М., Белоусова В. С., Ломовцева М. М., Сейфуллаева Л. И. Клиническое наблюдение успешной беременности при «чистой» форме дисгенезии гонад – синдроме Свайера // Архив акушерства и гинекологии им. В. Ф. Снегирева. 2019. Т. 6, № 4. С. 225–228.Chen M. J., Yang J.-H., Mao T.-L., Ho H.-N., Yang Y.-S. Successful Pregnancy in a Gonadectomized Woman with 46,XY Gonadal Dysgenesis and Gonadoblastoma // Fertil Steril. 2005. Vol. 84, Is. 1. Р. 217.е5-217.е6.Chen M. J., Yang J.-H., Mao T.-L., Ho H.-N., Yang Y.-S. Successful Pregnancy in a Gonadectomized Woman with 46,XY Gonadal Dysgenesis and Gonadoblastoma // Fertil Steril. 2005. Vol. 84, Is. 1. Р. 217.е5-217.е6.Diessner J., Stuber T., Niederle B., Pawlik M., Dietl J., Honig A. XY Gonadal Dysgenesis – Development of a Germ Cell Tumor: Case Report // Eur J Gynaecol Oncol. 2013. Vol. 34, Is. 6. Р. 572–574.Diessner J., Stuber T., Niederle B., Pawlik M., Dietl J., Honig A. XY Gonadal Dysgenesis – Development of a Germ Cell Tumor: Case Report // Eur J Gynaecol Oncol. 2013. Vol. 34, Is. 6. Р. 572–574.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.