surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.34822/2304-9448-2021-1-92-98surgumed-409Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙLIFF SCIENCES. CLINICAL CASEАХОНДРОПЛАЗИЯ: СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИACHONDROPLASIA: CASE OF LATE DIAGNOSISГиршЯ. В.GirshYa. V.

доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры детских болезней, Медицинский институт

E-mail: yanaef@yandex.ru

Doctor of Sciences (Medicine), Professor, Professor of the Department of Children Diseases, Medical Institute

E-mail: yanaef@yandex.ru

СедоваЕ. А.SedovaE. V.

клинический ординатор, Медицинский институт

E-mail: katrin.94@bk.ru

Resident Medical Officer, Medical Institute

E-mail: katrin.94@bk.ru

ТепляковА. А.TeplyakovA. A.

кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней, Медицинский институт

E-mail: atepliakov@yandex.ru

andidate of Sciences (Medicine), Associate Professor Department of Children Diseases, Medical Institute

E-mail: atepliakov@yandex.ru

 

Сургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State UniversityRussian FederationСургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian Federation20211805202101 (47)9298Copyright © Гирш Я.В., Седова Е.А., Тепляков А.А., 20212021Гирш Я.В., Седова Е.А., Тепляков А.А.Girsh Y.V., Sedova E.V., Teplyakov A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/409

Цель – провести анализ диагностики редкого орфанного заболевания – ахондроплазии – у ребенка 8 лет.Материал и методы. Представлен клинический случай ахондроплазии у девочки с парциальным дефицитом гормона роста. Проанализированы анамнестические данные, результаты обследований, которые не привели к своевременной диагностике патологии. Результаты. В процессе динамического наблюдения выявлено редкое генетическое заболевание с характерными типологическими проявлениями у ребенка 8 лет. Выделение отдельных клинических признаков задержки роста изолированно от других проявлений привело к недооценке клинической ситуации и поздней диагностике.

The study aims to present an analysis of the late diagnosis of achondroplasia in an 8-year-old child. Material and methods. A clinical case of achondroplasia in a girl with partial growth hormone deficiency is presented.Anamnestic data and the results of a large block of examination, which did not lead to timely diagnosis of pathology, are analyzed. Results. In the process of dynamic observation, a rare genetic disease with characteristic typological manifestations was revealed in a child of 8 years. The isolation of individual clinical signs of growth retardation, isolated from other manifestations, led to an underestimation of the clinical situation and late diagnosis.

ахондроплазияпарциальный дефицит гормона ростасоматотропный гормонинсулино- подобный фактор ростагенетика.achondroplasiapartial growth hormone deficiencygrowth hormoneinsulin-like growth factorgenetics.ReferencesПопков А. В., Швецов В. И. Ахондроплазия. М. : Медицина, 2001. 196 с.Попков А. В., Швецов В. И. Ахондроплазия. М. : Медицина, 2001. 196 с.Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 561 с.Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М. : Практика, 2014. 561 с.Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.Chae Y. K., Ranganath K., Hammerman P. S., Vaklavas C., Mohindra N., Kalyan A., Matsangou M., Costa R., Carneiro B., Villaflor V. M., Cristofanilli M., Giles F. J. Inhibition of the Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Pathway: The Current Landscape and Barriers to Clinical Application //Chae Y. K., Ranganath K., Hammerman P. S., Vaklavas C., Mohindra N., Kalyan A., Matsangou M., Costa R., Carneiro B., Villaflor V. M., Cristofanilli M., Giles F. J. Inhibition of the Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Pathway: The Current Landscape and Barriers to Clinical Application //Oncotarget. 2017. № 8 (9). Р. 785–813.Oncotarget. 2017. № 8 (9). Р. 785–813.Kanazawa T. Y., Bonadia L. C., Cavalcanti D. P. Frequency of the Allelic Variant c.1150T > C in Exon 10 of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) Gene is not Increased in Patients with Pathogenic Mutations and Related Chondrodysplasia Phenotypes // Journal of Genetics and Molecular Biology. 2014. № 37 (4). P. 622–624.Kanazawa T. Y., Bonadia L. C., Cavalcanti D. P. Frequency of the Allelic Variant c.1150T > C in Exon 10 of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) Gene is not Increased in Patients with Pathogenic Mutations and Related Chondrodysplasia Phenotypes // Journal of Genetics and Molecular Biology. 2014. № 37 (4). P. 622–624.Shiang R., Thompson L. M., Zhu Y. Z., Church D. M., Fielder T. J., Bocian M., Winokur S. T., Wasmuth J. J. Mutations in the Transmembrane Domain of FGFR3 Cause the Most Common Genetic Form of Dwarsm, Achondroplasia // Cell.1994. P. 335–342.Shiang R., Thompson L. M., Zhu Y. Z., Church D. M., Fielder T. J., Bocian M., Winokur S. T., Wasmuth J. J. Mutations in the Transmembrane Domain of FGFR3 Cause the Most Common Genetic Form of Dwarsm, Achondroplasia // Cell.1994. P. 335–342.Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.Vajo Z., Francomano C. A., Wilkin D. J. The Molecular and Genetic Basis of Broblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: The Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis, and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans // Endocrine Reviews. 2000. № 48. P. 23–39.Vajo Z., Francomano C. A., Wilkin D. J. The Molecular and Genetic Basis of Broblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: The Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis, and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans // Endocrine Reviews. 2000. № 48. P. 23–39.Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 134 с.Гирш Я. В. Современные подходы к диагностике и терапии эндокринных заболеваний в детском возрасте. Сургут : ИЦ СурГУ, 2016. 134 с.Никитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечениеНикитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечениенизкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S., Nishimura G., Sangiorgi L., Savarirayan R., Sillence D., Spranger J., Superti-Furga A., Warman M., Unger S. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders 2015 Revision // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2015. № 167 A (12). P. 65–73.Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S., Nishimura G., Sangiorgi L., Savarirayan R., Sillence D., Spranger J., Superti-Furga A., Warman M., Unger S. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders 2015 Revision // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2015. № 167 A (12). P. 65–73.Korkmaz H. A., Hazan F., Dizdarer C., Tükün A. Hypochondroplasia in a Child with 1620CG (Asn540Lys) Mutation in FGFR3 // Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 2012. № 4. P. 220–222.Korkmaz H. A., Hazan F., Dizdarer C., Tükün A. Hypochondroplasia in a Child with 1620CG (Asn540Lys) Mutation in FGFR3 // Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 2012. № 4. P. 220–222.Rousseau F., Bonaventure J., Legeai-Mallet L., Pelet A., Rozet J. M., Maroteaux P., Le Merrer M., Munnich A. Mutations in the Gene Encoding Broblast Growth Factor Receptor-3 in Achondroplasia // Nature. 1994. № 371. P. 252–254.Rousseau F., Bonaventure J., Legeai-Mallet L., Pelet A., Rozet J. M., Maroteaux P., Le Merrer M., Munnich A. Mutations in the Gene Encoding Broblast Growth Factor Receptor-3 in Achondroplasia // Nature. 1994. № 371. P. 252–254.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.