surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.34822/2304-9448-2020-3-87-94surgumed-357Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙLIFF SCIENCES. CLINICAL CASEВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ У ДЕТЕЙ: ВОПРОСЫ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА, КЛИНИКИ, ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯCONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN CHILDREN: ETIOPATHOGENESIS, CLINICAL PICTURE, DIAGNOSTICS AND TREATMENTСомоваТ. М.SomovaT. M.

кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры детскихболезней, Медицинский институт;

Е-mail: tatyana_somova@bk.ru

Candidate of Sciences (Medicine), Senior Lecturer, Children’s Diseases DepartmentMedical Institute

E-mail: tatyana_somova@bk.ru

 

Сургутский государственный университет, СургутРоссияSurgut State University, SurgutRussian Federation20200210202003 (45)8794Copyright © Сомова Т.М., 20202020Сомова Т.М.Somova T.M.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/357буллезный эпидермолизгенетическое заболеваниестволовые клеткидети.epidermolysis bullosagenetic diseasestem cellschildrenReferencesКубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21–30.Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестн. дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21–30.The Epidermolysis Hereditary Bullous // Orphanet ConsumerThe Epidermolysis Hereditary Bullous // Orphanet ConsumerEncyclopedia – First edition: Sept 2012. URL: www.orpha.net/data/patho/Pub/f /EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf (дата обращения: 13.06.2020).Encyclopedia – First edition: Sept 2012. URL: www.orpha.net/data/patho/Pub/f /EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf (дата обращения: 13.06.2020).Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна – Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34–41.Снарская Е. С., Кряжева С. С., Карташова М. Г., Бобров М. А., Филатова И. В. Врожденный дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз Коккейна – Турена // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2011. № 5. С. 34–41.Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. InheritedFine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. InheritedEpidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on DiagnosisEpidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosisand Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. № 6. Р. 1103–1126.and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. № 6. Р. 1103–1126.Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70–72.Коталевская Ю. Ю., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления // Педиатрия. № 4. 2014. С. 70–72.Кубанова А. А., Мурашкин Н. Н. Особенности современного течения и эпидемиология буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае // Вестн. дерматологии и венерологии. 2011. № 1. С. 59–65.Кубанова А. А., Мурашкин Н. Н. Особенности современного течения и эпидемиология буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае // Вестн. дерматологии и венерологии. 2011. № 1. С. 59–65.Fine J. Inherited Epidermolysis Bullosa // Orphanet J Rare Dis. 2010. № 5. P. 12. DOI 10.1186/1750-1172-5-12.Fine J. Inherited Epidermolysis Bullosa // Orphanet J Rare Dis. 2010. № 5. P. 12. DOI 10.1186/1750-1172-5-12.Fine J. D. Epidermolysis Bullosa Registries and the Epidemiology of Epidermolysis Bullosa (EB) // Blistering Diseases. 2015. № 1. P. 265–274. DOI 10.1007/978-3-662-45698-9_22.Fine J. D. Epidermolysis Bullosa Registries and the Epidemiology of Epidermolysis Bullosa (EB) // Blistering Diseases. 2015. № 1. P. 265–274. DOI 10.1007/978-3-662-45698-9_22.Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. 2013. № 4. С. 50–70.Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире // Медицина. 2013. № 4. С. 50–70.Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. М., 2015. 24 с.Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. М., 2015. 24 с.Родин А. Ю., Сердюкова Е. А., Щава С. Н. Неинфекционные буллезные дерматозы. Волгоград : Изд-во ВолгГМУ, 2013. 132 с.Родин А. Ю., Сердюкова Е. А., Щава С. Н. Неинфекционные буллезные дерматозы. Волгоград : Изд-во ВолгГМУ, 2013. 132 с.Kiritsi D., Pigors M., Tantcheva-Poor I., Wessel C., Arin M. J., Kohlhase J. et al. Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna Revisited // J Invest Dermatol. 2013. № 133. P. 270–273.Kiritsi D., Pigors M., Tantcheva-Poor I., Wessel C., Arin M. J., Kohlhase J. et al. Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna Revisited // J Invest Dermatol. 2013. № 133. P. 270–273.Yuen W. Y., Pasmooij A., Stellingsma C., Jonkman M. F. Enamel Defects in Carriers of a Novel LAMA3 Mutation Underlying Epidermolysis Bullosa // Acta Derm Venereol. 2012. № 92. Р. 695–696.Yuen W. Y., Pasmooij A., Stellingsma C., Jonkman M. F. Enamel Defects in Carriers of a Novel LAMA3 Mutation Underlying Epidermolysis Bullosa // Acta Derm Venereol. 2012. № 92. Р. 695–696.Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. J. et al. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. Vol. 70. № 6. P. 1103–1126.Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. J. et al. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification // J Am Acad Dermatol. 2014. Vol. 70. № 6. P. 1103–1126.Wilson N. J., Messenger A. G., Leachman S. A., O’Toole E. A., Lane E. B., McLean W. H., Smith F. J. Keratin K6c Mutations Cause Focal Palmoplantar Keratoderma // J Invest Dermatol. 2010. № 130. P. 425–429.Wilson N. J., Messenger A. G., Leachman S. A., O’Toole E. A., Lane E. B., McLean W. H., Smith F. J. Keratin K6c Mutations Cause Focal Palmoplantar Keratoderma // J Invest Dermatol. 2010. № 130. P. 425–429.Pigors M., Kiritsi D., Cobzaru C., Schwieger-Briel A., Suarez J., et al. TGM5mutations Impact Epidermal Differentiation in Acral Peeling Skin Syndrome // J Invest Dermatol. 2012. № 132. P. 2422–2429.Pigors M., Kiritsi D., Cobzaru C., Schwieger-Briel A., Suarez J., et al. TGM5mutations Impact Epidermal Differentiation in Acral Peeling Skin Syndrome // J Invest Dermatol. 2012. № 132. P. 2422–2429.Pigors M., Schwieger-Briel A., Leppert J., Kiritsi D., Kohlhase J., Bruckner-Tuderman L. et al. Molecular Heterogeneity ofPigors M., Schwieger-Briel A., Leppert J., Kiritsi D., Kohlhase J., Bruckner-Tuderman L. et al. Molecular Heterogeneity ofEpidermolysis Bullosa Simplex: Contribution of EXPH5 Mutations // J Invest Dermatol. 2014. №134. P. 842–845.Epidermolysis Bullosa Simplex: Contribution of EXPH5 Mutations // J Invest Dermatol. 2014. №134. P. 842–845.Yuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J., Jonkman M. F. JunctionalYuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J., Jonkman M. F. JunctionalEpidermolysis Bullosa of Late Onset Explained by Mutations inEpidermolysis Bullosa of Late Onset Explained by Mutations inCOL17A1 // Br J Dermatol. 2011. No. 164. P. 1280–1284.COL17A1 // Br J Dermatol. 2011. No. 164. P. 1280–1284.Natsuga K., Nishie W., Nishimura M. et al. Loss of InteractionNatsuga K., Nishie W., Nishimura M. et al. Loss of Interactionbetween Plectin and Type XVII Collagen Results in Epidermolysis Bullosa Simplex // Human Mutation. 2017. No. 9. P. 1666–1670. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23344 (дата обращения: 13.06.2020).between Plectin and Type XVII Collagen Results in Epidermolysis Bullosa Simplex // Human Mutation. 2017. No. 9. P. 1666–1670. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23344 (дата обращения: 13.06.2020).Kamaguchi M., Iwata H., Ujiie H., Natsuga K., Nishie W., Kitagawa Y., Shimizu H. High Expression of Collagen XVII Compensates for its Depletion Induced by Pemphigoid IgG in the Oral Mucosa // Journal of Investigative Dermatology. 2018. № 3. Р. 1707–1715. DOI 10.1016/j.jid.2018.03.002.Kamaguchi M., Iwata H., Ujiie H., Natsuga K., Nishie W., Kitagawa Y., Shimizu H. High Expression of Collagen XVII Compensates for its Depletion Induced by Pemphigoid IgG in the Oral Mucosa // Journal of Investigative Dermatology. 2018. № 3. Р. 1707–1715. DOI 10.1016/j.jid.2018.03.002.Альбанова В. И., Гольченко В. А. Лечение буллезного эпидермолиза // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2013. № 4. С. 21–24.Альбанова В. И., Гольченко В. А. Лечение буллезного эпидермолиза // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. 2013. № 4. С. 21–24.Сердюкова Е. А., Попов В. В. Лечение врожденного буллезного эпидермолиза у детей // Лекарств. вестн. 2016. Т. 10, № 4 (64). С. 43–47.Сердюкова Е. А., Попов В. В. Лечение врожденного буллезного эпидермолиза у детей // Лекарств. вестн. 2016. Т. 10, № 4 (64). С. 43–47.Goldschneider K. R., Good J., Harrop E. et al. Pain Care for Patients with Epidermolysis Bullosa: Best Care Practice Guidelines // BMC Medicine. 2014. № 12. P. 178.Goldschneider K. R., Good J., Harrop E. et al. Pain Care for Patients with Epidermolysis Bullosa: Best Care Practice Guidelines // BMC Medicine. 2014. № 12. P. 178.Fujita Y., Abe R., Inokuma D., Sasaki M., Hoshina D., Natsuga K. et al. Bone Marrow Transplantation Restores Epidermal Basement Membrane Protein Expression and Rescues Epidermolysis Bullosa Model Mic // Proc Natl Acad Sci USA. 2010. № 107 (32). P. 14345–14350. DOI 10.1073/pnas.1000044107.Fujita Y., Abe R., Inokuma D., Sasaki M., Hoshina D., Natsuga K. et al. Bone Marrow Transplantation Restores Epidermal Basement Membrane Protein Expression and Rescues Epidermolysis Bullosa Model Mic // Proc Natl Acad Sci USA. 2010. № 107 (32). P. 14345–14350. DOI 10.1073/pnas.1000044107.Tukaj S., Bieber K., Witte M. et al. Calcitriol Treatment Ameliorates Inflammation and Blistering in Mouse Models of Epidermolysis Bullosa Acquisita // Journal of Investigative Dermatology. 2018. Vol. 138, P. 301–309. DOI 10.1016/j.jid.2017.09.009.Tukaj S., Bieber K., Witte M. et al. Calcitriol Treatment Ameliorates Inflammation and Blistering in Mouse Models of Epidermolysis Bullosa Acquisita // Journal of Investigative Dermatology. 2018. Vol. 138, P. 301–309. DOI 10.1016/j.jid.2017.09.009.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.