surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университет10.34822/2312-3419-2020-1-80-85surgumed-297Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙLIFF SCIENCES. CLINICAL CASEНАСЛЕДСТВЕННАЯ ТУБУЛОПАТИЯ: МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ, КЛИНИЧЕСКАЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПРИЗНАКОВ НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯINHERITED TUBULOPATHY: MECHANISMS OF PATHOLOGY FORMATION, CLINICAL AND DIFFERENTIAL DIAGNOSTIC SIGNIFICANCE OF SIGNS BASED ON THE PRESENTED CLINICAL CASEВерижниковаЛ. Н.VerizhnikovaL. N.

кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры многопрофильной клинической подготовки;

E-mail: gmvagg@yandex.ru

Senior Lecturer, Internal Diseases Department, Medical Institute;

E-mail: x218am@mail.ru

ГромоваГ. Г.GromovaG. G.

кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры многопрофильной клинической подготовки, Медицинский институт;

E-mail: gmvagg@yandex.ru

 

Candidate of Sciences (Medicine), Senior Lecturer, Multidisciplinary Clinical Education Department, Medical Institute;

E-mail: gmvagg@yandex.ru

Медицинский институт, Сургутский государственный университет, Сургут, РоссияРоссияSurgut State University, Surgut, Russia.Russian FederationСургутский государственный университет, Сургут, РоссияРоссияSurgut State University, Surgut, RussiaRussian Federation20201304202001 (43)8085Copyright © Верижникова Л.Н., Громова Г.Г., 20202020Верижникова Л.Н., Громова Г.Г.Verizhnikova L.N., Gromova G.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/297

Цель – проанализировать механизмы формирования, сложность диагностики и особенности течения наследственной тубулопатии как редко встречаемой патологии почек и определить клиническую и дифференциально-диагностическую значимость ее признаков на примере клинического случая. Материал и методы. Проведен анализ ведения случая наследственной тубулопатии – патологии почек (болезни Дента) – с 14-летним анамнезом на момент диагностики и трехлетним катамнезом ее течения у пациента. Результаты. Описанный случай болезни Дента относится к наследственным и/или врожденным нефропатиям и имеет гетерогенную молекулярно-генетическую основу развития. Клинические проявления болезни скудные, что затрудняет диагностику и своевременноелечение с позиции механизмов формирования патологии. Данное заболевание проявляется полиморфизмом лабораторных изменений в моче и крови, ранним развитием хронической болезни почек. Для верификации наследственной нефропатии необходимо генетическое типирование патогномоничных генов.

The aim of the study is to analyze the mechanisms of formation, the complexity of diagnostics and the coursе of inherited tubulopathy as a rare pathology of the kidneys and to determine the clinical and differential diagnostic significance of its signs on the example of a clinical case. Material and methods. An analysis of case management for inherited tubulopathy is made: pathology of the kidneys (Dent’s disease), with a 14-year-history at the time of diagnostics and a 3-year-follow-up of its course in the patient. Results. The described case of Dent’s disease refers to inherited and/or congenital nephropathies and has a heterogeneous molecular genetic basis for development. The clinical manifestations of the disease are scarce, which complicates the diagnostics and timely treatment from the perspective of the mechanisms for pathology formation. This disease is manifested by polymorphism of laboratory changes in urine and blood and early development of chronic kidney disease. To verify inherited nephropathy, genetic typing of pathognomonic genes is necessary.

протеинуриянаследственная тубулопатияproteinuriainherited tubulopathyReferencesКуликова К. С. Клинико-гормональные и молекулярно-генетические характеристики рахитоподобных заболеваний : дис. … канд. мед. наук. М., 2016. 139 с.Куликова К. С. Клинико-гормональные и молекулярно-генетические характеристики рахитоподобных заболеваний : дис. … канд. мед. наук. М., 2016. 139 с.Клинические рекомендации союза педиатров России. Туболопатии у детей. 2016. 57 с.Клинические рекомендации союза педиатров России. Туболопатии у детей. 2016. 57 с.Blaine J., Chonchol M., Levi M. Renal Control of Calcium, Phosphate, and Magnesium Homeostasis // Clin J Am Soc Nephrol. 2015. No. 10. P. 1257–1272.Blaine J., Chonchol M., Levi M. Renal Control of Calcium, Phosphate, and Magnesium Homeostasis // Clin J Am Soc Nephrol. 2015. No. 10. P. 1257–1272.Клинические рекомендации союза педиатров России. Нефротический синдром у детей. 2014. 31 c.Клинические рекомендации союза педиатров России. Нефротический синдром у детей. 2014. 31 c.Громова Г. Г., Верижникова Л. Н., Бурмасова А. В, Шувалова О. И. Инфекция мочевой системы у детей и подростков // Вестник СурГУ. Медицина. 2018. № 4 (38). С. 8–12.Громова Г. Г., Верижникова Л. Н., Бурмасова А. В, Шувалова О. И. Инфекция мочевой системы у детей и подростков // Вестник СурГУ. Медицина. 2018. № 4 (38). С. 8–12.Пушкарь Д. Ю., Раснер П. И., Куприянов Ю. А., Мальцев Е. Г.,Пушкарь Д. Ю., Раснер П. И., Куприянов Ю. А., Мальцев Е. Г.,Гуров Е. Ю., Умяров М. С., Сидоренков А. В. Опухоли почек // РМЖ. 2014. № 17. С. 2–6.Гуров Е. Ю., Умяров М. С., Сидоренков А. В. Опухоли почек // РМЖ. 2014. № 17. С. 2–6.Корниенко В. Ю., Алябьева Н. М., Вашурина Т. В., Цыгин А. Н., Асанов А. Ю., Пинелис В. Г. Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом // Молодой ученый. 2012. Т. 2, № 1. С. 133–137.Корниенко В. Ю., Алябьева Н. М., Вашурина Т. В., Цыгин А. Н., Асанов А. Ю., Пинелис В. Г. Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом // Молодой ученый. 2012. Т. 2, № 1. С. 133–137.Scheinman S. J., Pook M. A., Wooding C., Pang J. T., Frymoyer P. A., Thakker R. V. Mapping the Gene Causing X-linked Recessive Nephrolithiasis to xp11.22 by Linkage Studies // J Clin Invest.1993. No. 91. P. 2351–2357.Scheinman S. J., Pook M. A., Wooding C., Pang J. T., Frymoyer P. A., Thakker R. V. Mapping the Gene Causing X-linked Recessive Nephrolithiasis to xp11.22 by Linkage Studies // J Clin Invest.1993. No. 91. P. 2351–2357.Приходько Л. С., Папиж С. В., Баширова З. Р., Людвиг М. Являются ли мамы мальчиков с болезнью Дента бессимптомными носителями Х-сцепленной тубулопатии? // Нефрология. 2018. Т. 22, № 2. С. 74–80.Приходько Л. С., Папиж С. В., Баширова З. Р., Людвиг М. Являются ли мамы мальчиков с болезнью Дента бессимптомными носителями Х-сцепленной тубулопатии? // Нефрология. 2018. Т. 22, № 2. С. 74–80.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.