surgumedВестник СурГУ. МедицинаVestnik SurGU. Meditsina2949-3447Сургутский государственный университетsurgumed-239Research ArticleПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫPREVENTIVE MEDICINE. REVIEWSПРИНЦИПЫ МОНИТОРИНГА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙMONITORING PRINCIPLES OF GENETIC PATHOLOGY AND CONGENITAL MALFORMATIONS IN CHILDRENЖанатаеваД. Ж.ZhanataevaD. Zh.

врач-генетик отделения клинико-генетической диагностики, аспирант кафедры детских болезней

Geneticist, Clinical Genetic Testing Department, Postgraduate, Department of Children Diseases

МещеряковВ. В.MeshcheryakovV. V.

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней, Медицинский институт

Doctor of Science (Medicine), Professor, Head, Department of Children Diseases, Medical Institute

Корпоративный фонд «University Medical Center», Национальный научный центр материнства и детства, г. Нур-Султан, Сургутский государственный университетРоссияUniversity Medical Center Corporate Foundation Office, National Research Center for Maternity and Childhood, Nur-Sultan, Surgut State UniversityRussian FederationСургутский государственный университетРоссияSurgut State UniversityRussian Federation20192309201903 (41)3843Copyright © Жанатаева Д.Ж., Мещеряков В.В., 20192019Жанатаева Д.Ж., Мещеряков В.В.Zhanataeva D.Z., Meshcheryakov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgumed.ru/jour/article/view/239генетические заболеваниямониторингдети.genetic diseasesmonitoringchildren.ReferencesДурнев А. Д., Середенин С. Б. Мутагены: скрининг и фармакологическая профилактика воздействий. М. : Медицина, 1998. 328 с.Durnev A. D., Seredenin S. B. Mutageny: skrining i farmakologicheskaia profilaktika vozdeistvii. Moscow : Meditsina, 1998. 328 p. (In Russian).Гинтер Е. К., Зинчеко Р. А. Наследственные болезни российских популяций // Вестн. ВОГиС. 2006. № 1, Т. 10. С. 106–125.Ginter E. K., Zinchenko R. A. Hereditary Diseases in Russian Populations // The Herald Vavilov Soc Genet Breed Sci. 2006. No. 1. Vol. 10. P. 106–125. (In Russian).Бочков Н. П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. М. : Медицина. 1989. 272 с.Bochkov N. P., Chebotarev A. N. Nasledstvennost cheloveka i mutageny vneshnei sredy. Moscow : Meditsina. 1989. 272 p. (In Russian).Демикова Н. С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Педиатрия. 2003. № 4. С. 13–14.Demikova N. S. Monitoring vrozhdennykh porokov razvitiia i ego znachenie v izuchenii ikh epidemiologii // Pediatriia. 2003. No. 4. P. 13–14. (In Russian).Jackson J. M., Crider K. S., Olney R. S. Populationbased Surveillance for Rare Congenital andInherited Disorders: Models and Challenges // Adv Exp Med Biol. 2010. Vol. 686. P. 133–150.Jackson J. M., Crider K. S., Olney R. S. Populationbased Surveillance for Rare Congenital and InheritedDisorders: Models and Challenges // Adv Exp Med Biol.Крикунова Н. И., Назаренко Л. П., Шапран Н. В. Томский генетический регистр как система наблюдений за динамикой груза наследственнойVol. 686. P. 133–150.патологии в популяциях Сибири // Мед. генетика. 2002. № 3. С. 141–144.Krikunova N. I., Nazarenko L. P., Shapran N. V. Tomskii geneticheskii registr kak sistema nabliudenii za dinamikoi gruza nasledstvennoi patologii v populiatsiiakh Sibiri // Med. genetika. 2002. No. 3. P. 141–144. (In Russian).Демикова Н. С., Козлова С. И. Мониторинг врожденных пороков развития // Вестн. РАМН. 2010. № 11. С. 29–32.Demikova N. S., Kozlova S. I. Monitoring vrozhdennykh porokov razvitiia // Vestnik RAMN. 2010. No. 11. P. 29–32. (In Russian).Кобринский Б. А., Тестер И. Б., Демикова Н. С. Концепция и реализация федеральной компьютерной системы для семей с наследственными заболеваниями // Мед. техника. 2010. № 3. С. 37–39.Kobrinskii B. A., Tester I. B., Demikova N. S. Kontseptsiia i realizatsiia federalnoi kompiuternoi sistemy dlia semei s nasledstvennymi zabolevaniiami. // Med. tekhnika. 2010. No. 3. P. 37–39. (In Russian).Новиков П. В. Семиотика наследственных болезней у детей: симптом – синдром – болезнь. М. : Триада-Х, 2009. 432 с.Novikov P. V. Semiotika nasledstvennykh boleznei u detei: symptom – sindrom–bolezn. Moscow : Triada-Kh, 2009. 432 p. (In Russian).Германов В. Т. Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии. Луганск : НФВ СТЕК, 2004. 312 с.Germanov V. T. Geneticheskii monitoring vrozhdennoi i nasledstvennoi patologii. Lugansk : NFV STEK, 2004. 312 p. (In Russian).Muller R. F, Jong I. D. Emery’s Elements of Medical Genetics. Churchill Livingston, 2001. P. 225–237.Muller R. F, Jong I. D. Emery’s Elements of Medical Genetics. Churchill Livingston, 2001. P. 225–237.Czeizel A. E., Intody L., Modell B. What Proportion of Congenital Abnormalities can be Prevented // BMJ. 1993. Vol. 306. P. 499–503.Czeizel A. E., Intody L., Modell B. What Proportion of Congenital Abnormalities can be Prevented // BMJ. 1993. Vol. 306. P. 499–503.Hook E. B. Timely Monthly Surveillance of Birth Prevalence Rates of Congenital Malformations and Genetic Disorders Ascertained by Registries or Other Systematic Data Bases // Teratology. 1990. No. 41, Vol. 2. P. 177–184.Hook E. B. Timely Monthly Surveillance of Birth Prevalence Rates of Congenital Malformations and Genetic Disorders Ascertained by Registries or OtherGreenlees R., Neville A., Addor M. C. et al Paper 6: EUROCAT Member Registries: Organization and Activities // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011. Vol. 91. Suppl 1. P. S51–S100.Systematic Data Bases // Teratology. 1990. No. 41, Vol. 2. P. 177–184.Смертина Л. П., Колбасин Л. Н. Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний. Описание клинического случая гликогеноза II типаGreenlees R., Neville A., Addor M. C. et al Paper 6: EUROCAT Member Registries: Organization and Activities // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011.с поздним началом у взрослого // Вестник СурГУ. Медицина. 2019. № 1. С. 34–35.Vol. 91. Suppl 1. P. S51–S100.Källén B., Winberg J. Predictive Value and Completeness of the Registration of Congenital Abnormalities in Three Danish Population-Based Registries // Scand J Public Health. January. 2003. Vol. 31. P. 12–16.Smertina L. P., Kolbasin L. N. Issues of Diagnosis and Treatment of Orphan Diseases. Clinical Case of Late-Onset Glycogenosis Type II in an Adult // VestnikBoyd P., Armstrong B., Dolk H., Wellesley D. Congenital Anomaly Surveillance in England: the Ascertainment Deficiencies in the National System // BMJ. 2005. No. 1. P. 27–37.SurGU. Medicina. 2019. No. 1. P. 34–35. (In Russian).Генетика / под ред. В. И. Иванова. М. : Академкнига, 2006. 638 с.Källén B., Winberg J. Predictive Value and Completeness of the Registration of Congenital Abnormalities in Three Danish Population-Based Registries // Scand J Public Health. January. 2003. Vol. 31. P. 12–16.Кобринский Б. А., Демикова Н. С. Пятилетний опыт работы по мониторингу врожденных пороков развития в России // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии : материалы III конгресса 20–22 октября. М., 2004. С. 377–378.Boyd P., Armstrong B., Dolk H., Wellesley D. Congenital Anomaly Surveillance in England: the Ascertainment Deficiencies in the National System // BMJ. 2005.Klinberg M. A., Papier C. M., Jacob H. Birth Defects Monitoring // Am J Indust Medicine. 1983. Vol. 4. P. 309–328.No. 1. P. 27–37.Mosquera C., Moro C., Badia J. L. S. Registry of Congenital Defects in Asturias (Spain) // Eur J Epidemiol. 1991. No. 7. Vol. 6. P. 723–724.Genetika / ed. V. I. Ivanova. Moscow : Akademkniga, 2006. 638 p. (In Russian).Dutton S. J., Owens J. R., Harris F. Ascertainment of Congenital Malformations: a Comparative Study of Two Systems // J Epidemiol and Community Health. 1991. No. 45. Vol. 4. P. 294–298.Kobrinskii B. A., Demikova N. S. Piatiletnii opyt raboty po monitoringu vrozhdennykh porokov razvitiia v Rossii // Sovremennye tekhnologii v pediatrii iЛазюк Г. И. Тератология человека. М. : Медицина, 1999. 479 с.detskoi khirurgii : III Congress Proceedings, Oktober 20–22. Moscow, 2004. P. 377–378. (In Russian).Антонов О. В. Клинико-эпидемиологическое изучение врожденных пороков развития у детей в Омске // Педиатрия. 2006. № 5. С. 108–110.Klinberg M. A., Papier C. M., Jacob H. Birth Defects Monitoring // Am J Indust Medicine. 1983. Vol. 4. P. 309–328.Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М. : МедПресс-информ, 2006.Mosquera C., Moro C., Badia J. L. S. Registry of Congenital Defects in Asturias (Spain) // Eur J Epidemiol. 1991. No. 7. Vol. 6. P. 723–724.с.Dutton S. J., Owens J. R., Harris F. Ascertainment of Congenital Malformations: a Comparative Study of Two Systems // J Epidemiol and Community Health. 1991. No. 45. Vol. 4. P. 294–298.Boyd P. A., Tonks A. M., Rankin J., Rounding C., Wellesley D., Draper E. S. Monitoring the Prenatal Detection of Structural Fetal Congenital AnomaliesLaziuk G. I. Teratologiia cheloveka. Moscow : Meditsina, 1999. 479 p. (In Russian).in England and Wales: Register-Based Study // J Med Screen. 2011. No. 18 (1).Antonov O. V. Kliniko-epidemiologicheskoe izuchenie vrozhdennykh porokov razvitiia u detei v Omske // Pediatriia. 2006. No. 5. P. 108–110. (In Russian).P. 2–7.Ailamazian E. K., Baranov V. S. Prenatalnaia diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh boleznei. Moscow : MedPress-inform, 2006. 416 p. (In Russian).Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. СПб : Изд-во Н-Л, 2007. 640 с.Boyd P. A., Tonks A. M., Rankin J., Rounding C., Wellesley D., Draper E. S. Monitoring the Prenatal Detection of Structural Fetal Congenital Anomalies in England and Wales: Register-Based Study // J Med Screen. 2011. No. 18 (1). P. 2–7.Гасников В. К., Обухова Л. Н., Хоченкова Н. Н. Разработка специализированных медицинских регистров на региональном уровне // Информатизация процессов управления в региональном здравоохранении. Ижевск, 2004. С. 100–103.Baranov V. S., Kuznetsova T. V. Tsitogenetika embrionalnogo razvitiia cheloveka: Nauchnoprakticheskie aspekty. Saint-Petersburg : IzdatelstvoВеселков А. В., Коробко А. А., Серебренников А. В. Опыт эксплуатации информационной системы «Регистр СД» // Информационно-аналитическиеN-L, 2007. 640 p. (In Russian).системы и технологии в здравоохранении и ОМС : материалы Всерос. науч.-практич. конф. 14–17 сентября 2002 г. Красноярск : КМИАЦ, 2002.Gasnikov V. K., Obukhova L. N., Khochenkova N. N. Razrabotka spetsializirovannykh meditsinskikh registrov na regionalnom urovne // Informatizatsiia protsessov upravleniia v regionalnom zdravookhranenii. Izhevsk, 2004. P. 100–103. (In Russian).С. 295–300.Veselkov A. V., Korobko A. A., Serebrennikov A. V. Opyt ekspluatatsii informatsionnoi sistemy “Registr SD” // Informatsionno-analiticheskie sistemy i tekhnologii v zdravookhranenii i OMS : Proceedings of the All-Russian Conference. September 14–17, 2002. Krasnoyarsk : KMIATs, 2002. P. 295–300. (In Russian).Барашнев Ю. И., Бахарев В. А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. М. : Триада-Х, 2010. 480 с.Barashnev Iu. I., Bakharev V. A. Embriofetopatii. Diagnostika i profilaktika anomalii tsentralnoi nervnoi sistemy i skeleta. Moscow : Triada-Kh, 2010. 480 p.Абильдинова Г. Ж., Жанатаева Д. Ж., Нагимтаева А. А. Распространенность генетической патологии в популяции Казахстана по данным информационно-аналитической системы «Umit» // Клиническая медицина Казахстана. 2017. № 3. С. 51–54.(In Russian).Сбитнева В. Н., Седашкина O. А., Вялкова А. А., Жукова Е. Г. Десятилетний мониторинг врожденных пороков развития в Оренбургской области // Мед. генетика. 2010. № 5. С. 161.Abildinova G., Zhanatayeva D., Nagymtayeva A. Genetic cargo in the population of Kazakhstan according to the information-analytical system “Umit”Панкова Е. Е., Матулевич С. А. Результаты десятилетнего мониторинга врожденных пороков развития в Краснодарском крае // Современные техно-// Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan. 2017. No. 3. P. 51–54. (In Russian).логии в педиатрии и детской хирургии : материалы VIII конгресса 20–22 октября. М., 2009. С. 86–87.Sbitneva V. N., Sedashkina O. A., Vialkova A. A., Zhukova E. G. Desiatiletnii monitoring vrozhdennykh porokov razvitiia v Orenburgskoi oblasti // Med. genetika. 2010. No. 5. P. 161. (In Russian).Pankova E. E., Matulevich S. A. Rezultaty desiatiletnego monitoringa vrozhdennykh porokov razvitiia v Krasnodarskom krae // Sovremennye tekhnologii vPankova E. E., Matulevich S. A. Rezultaty desiatiletnego monitoringa vrozhdennykh porokov razvitiia v Krasnodarskom krae // Sovremennye tekhnologii vpediatrii i detskoi khirurgii : VIII Congress Proceedings. Oktober 20–22. Мoscow, 2009. P. 86–87. (In Russian).pediatrii i detskoi khirurgii : VIII Congress Proceedings. Oktober 20–22. Мoscow, 2009. P. 86–87. (In Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.